NEJM Evid：靶向肝脏腺相关病毒基因治疗糖原贮积病VI型，获显著效果
小儿糖原贮积病Ⅳ型（GSD-Ⅳ）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型又称支链淀粉病、Andersen病，Maroteaux–Lamy综合征，是由淀粉1，4-1，6转葡
MedSci原创 - 糖原贮积病 - 2022-06-15
SCI REP：上调颈动脉粥样硬化的芳基硫酸酯酶B与脑栓塞症状相关！
这项研究表明ARSB可能代表了一种新的靶标来抑制颈动脉栓塞。
MedSci原创 - ARSB，脑栓塞症状，相关性 - 2017-06-28
黏多糖贮积症VI型：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
粘多糖贮积症（MPS）是一组遗传性溶酶体贮积症。 溶酶体作为细胞内的主要消化单位发挥作用。 溶酶体中的酶分解或消化特定的营养物质，例如某些碳水化合物和脂肪。 在患有 MPS 疾病的个体中，特定溶酶体酶
MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-08-24
CLIN CHEM：对新生儿进行粘多糖和2型神经元细胞色素沉着症筛查
研究人员扩展了串联质谱联用液相色谱（LC-MS / MS）在干血清（DBS）筛查七种溶酶体酶的应用。新的测定方法可用于检测粘多糖贮积症（MPS-I，-II，-IIIB，-IVA，-VI和-VII）和2型神经元样细胞脂褐质沉积症（LINCL）。
MedSci原创 - 筛查，细胞色素沉着症 - 2017-06-04
Nature：基于长读长测序的等位基因特异性分析揭示人类组织转录组变异
研究团队开发了一个新的计算软件包LORALS，通过长读长测序等位基因特异性分析来研究罕见和常见变异对转录组的遗传影响，同时描述了等位基因特异性表达和转录本结构事件。
测序中国 - 等位基因，转录组变异 - 2022-08-31
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