研究揭示CMPK2基因缺陷导致线粒体障碍和家族性脑钙化症
该研究证明了CMPK2基因突变是FBC的遗传致病因素之一，拓展了此前关于脑钙化发生的细胞学机制。
中国科学院 - CMPK2基因缺陷，线粒体障碍和家族性脑钙化症 - 2022-12-05
Cell Discovery：我国学者揭示CMPK2基因缺陷导致线粒体障碍和家族性脑钙化症
CMPK2基因双突变导致线粒体功能障碍，并引起家族性脑钙化症（Familial Brain Calcification，FBC）。
“生物世界”公众号 - 线粒体，家族性脑钙化症 - 2022-12-02
Cell子刊：庞涛/徐晓军/吴晋发现小胶质细胞CMPK2促进缺血性卒中后的神经炎症和脑损伤
该研究表明小胶质细胞CMPK2促进缺血性卒中后的神经炎症和脑损伤。
iNature - 缺血性卒中，小胶质细胞，CMPK2 - 2024-05-10
J Dent Res：NOD2基因缺陷与侵袭性牙周炎的联系
为了探索AgP的遗传风险因素，研究者进行了全基因组单核苷酸多态性的基因分型研究，以此来确定血缘同一的基因图谱以及鉴别32个不同的后补基因位点，随后分析2个家族谱系AgP患者的整个外显子序列，包含一个家庭中的3个病例和1个对照以及另一个家庭中同胞兄弟的2个病例。
MedSci原创 - NOD2，基因突变，AgP，遗传，病因学 - 2017-07-20
Nature：nod2基因缺陷抑制肠道纤维化和炎症的有效恢复，导致克罗恩病
NOD2基因突变是克罗恩病的危险因素。它们如何导致克罗恩病的许多方面尚不清楚。相关细胞群的发现提出了新的治疗方案。
MedSci原创 - 克罗恩病，基因缺陷，NOD2 - 2021-04-27
Blood：B细胞在体外对IL-21的反应或可作为IL2RG/JAK3缺陷 SCID患者进行异基因造血干细胞移植后体液免疫的生物标志物
中心点：IL2RG/JAK3缺陷的B细胞在造血干细胞移植后仍保留固有的缺陷，即使滤泡辅助T细胞获得重构。B细胞在体外对IL-21的反应或可作为IL2RG/JAK3缺陷 SCID患者进行异基因造血干细胞移植后体液免疫的生物标志物。摘要：对于合并重度免疫缺陷（SCID）但无体液免疫异常的患者，予以异基因造血干细胞移植（HSCT），特别是源于无血缘的供体时，供体T细胞在患者体内的存活率和功能多变。SCI
MedSci原创 - 异基因造血干细胞移植，体液免疫，IL2RG，JAK3，SCID - 2018-05-07
新合成的线粒体DNA会引发炎症
当免疫细胞识别出感染的一般特征时，如存在于多种细菌中的脂多糖(LPS)分子，先天免疫反应就会进行防御。然而，不适当地释放先天免疫反应会导致自身免疫紊乱。更好地了解先天免疫反应是如何调控的，可能会改善此类疾病的临床治疗。钟等人在198页的报告中指出，线粒体细胞器中的DNA合成在触发先天免疫反应中起着关键作用。线粒体可以调节免疫功能细胞对感染和组织损伤有反应。例如，这些细胞器可以产生促炎或抗炎信号
中洪博元生物 - 线粒体DNA - 2019-04-08
Nature：更特异的抗炎药物
7月25日，加州大学圣地亚哥分校在《Nature》发表文章指出激活NLRP3炎性体的信号途径与几种严重的慢性炎性疾病之间存在重要联系。
生物通 - 特异，抗炎药物，慢性炎症 - 2018-07-29
老药西地兰“焕发第二春”？强心小菜一碟，抗癌还有一手！
Cancers：强心苷西地兰通过调节多种信号通路在前列腺癌细胞中发挥抗癌活性
MedSci原创 - 前列腺癌，抗癌治疗，晚期前列腺癌，强心苷，西地兰 - 2021-12-02
Fahr病（Fahr’s disease，FD）
Fahr病（Fahr’s disease，FD），也称为家族性特发性基底神经节钙化或双侧苍白球齿状突钙化症，是一种罕见的以丘脑、基底神经节、大脑皮质和小脑齿状核内异常血管钙沉积为特征的疾病。
神经科学论坛 - Fahr病，家族性特发性基底神经节钙化，双侧苍白球齿状突钙化症 - 2023-11-19
容易被误诊的儿童/青少年糖尿病类型——单基因糖尿病
单基因糖尿病90%被误诊。出生12个月内诊断糖尿病的婴儿，需要进行基因检测。缺乏1型糖尿病或2型糖尿病特征的糖尿病患者，需要进行基因检测。单基因糖尿病需要个体化的的治疗手段，其前提是对单基因糖尿病进行精确诊断与分型。
林博讲糖微信公众号 - 单基因糖尿病，误诊，诊疗 - 2018-06-14
Nat Neurosci：老药新用！抗肿瘤药或可治疗自闭症
近日，发表在《Nature Neuroscience》杂志上的一篇文章称，一种抗肿瘤药物或适用于逆转与自闭症谱系障碍（ASD）相关的社会缺陷。
生物探索 - 抗肿瘤药，自闭症，社会缺陷，罗米地辛 - 2018-03-17
Science：维生素K2，帕金森氏症患者的新希望？
近日，神经学家Patrik Verstreken等人成功解开导致帕金森氏服用维生素K2的遗传缺陷。他的发现为帕金森氏症患者带来了希望。这项研究刊登在权威杂志Science上。Patrik Verstreken说我们的研究显示，服用维生素K2可能帮助帕金森氏症患者。然而，需要开展更多的研究工作以更好地理解其中机制。 这种神经退行性疾病的确切原因尚不清楚。
生物谷 - 神经，精神 - 2012-05-19
NEJM：2年后证实！怀孕补充维生素B3，或能预防严重出生缺陷
8月9日，《科学》杂志发表的一篇报道称，额外剂量的维生素B3也许可以帮助预防某些类型复杂的先天缺陷。
生物探索 - 怀孕，维生素B3，出生缺陷 - 2017-08-11
国家基因库全国出生缺陷联盟搭建健康大平台
国家基因库自2013年3月开始筹建“国家基因库全国出生缺陷联盟”（以下简称：“联盟”），同年7月联盟宣布正式启动，至今已累积收集出生缺陷样本12,731份，获取基因数据5000份，建设完成中国最大的出生缺陷样本库以及数据库出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作
生物帮 - 生缺陷联盟，建健康大平台 - 2014-02-26
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