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Neurology:弥漫性胶质瘤患者的组织<font color="red">2</font>-<font color="red">羟基</font><font color="red">戊</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font>与术前癫痫发作

Neurology:弥漫性胶质瘤患者的组织2-羟基与术前癫痫发作

研究人员发现高的组织2HG浓度与术前癫痫发作有关,提示过量的2HG会增加IDH1/2突变肿瘤的术前癫痫发作的风险。

MedSci原创 - 癫痫,D-2-羟基戊二酸 - 2021-10-19

Neurology:L-<font color="red">2</font>-<font color="red">羟基</font><font color="red">戊</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font>尿症所致代谢性脑白质病的影像学表现

Neurology:L-2-羟基尿症所致代谢性脑白质病的影像学表现

患者MRI表现(图)提示典型的L-2-羟基尿症(L2-HGA)。然而,在Leigh综合征,3-羟基-3-甲基尿症和琥珀半醛脱氢酶缺乏症中也可观察到类似改变。

神经科病例撷英拾粹 - 代谢障碍,L2-HGA,脑组织疏松 - 2018-11-17

J Periodontal Res: :<font color="red">二</font><font color="red">羟基</font>-<font color="red">2</font>,3-<font color="red">戊</font><font color="red">二</font>酮及其类似物作为上皮完整性调节因子

J Periodontal Res: :羟基-2,3-酮及其类似物作为上皮完整性调节因子

我们的目的是研究羟基-2,3-酮(DPD),通用自诱导剂-2(AI-2)及其类似物(乙基-DPD,丁基-DPD和异丁基-DPD)的前体对于牙龈上皮细胞完整性的调节作用。

MedSci原创 - 二羟基-2,3-戊二酮,上皮完整性 - 2018-07-26

Blood:IDH1突变通过干扰血红素合成和红细胞生成导致髓系发育不良

Blood:IDH1突变通过干扰血红素合成和红细胞生成导致髓系发育不良

异柠檬脱氢酶(IDH)突变是包括急性髓系白血病(AML)和骨髓增生异常综合征(MDS)在内的髓系疾病中常见的基因变异。表观遗传学变异,包括组蛋白和DNA甲基化异常,与造血祖细胞的病理性聚集有关,但I

MedSci原创 - 红细胞生成,IDH1突变,血红素合成,髓系发育不良 - 2020-12-04

<font color="red">D</font>-乳酸的临床意义

D-乳酸的临床意义

尽管在这种情况下D-乳酸可能比L-乳酸特异性更高,但仍然缺乏足够的数据表明它足够可靠地用于诊断急性肠系膜缺血。

E学界 - D-乳酸 - 2023-05-11

Blood:Ivosidenib或Enasidenib联合强化化疗用于新确诊的AML成人患者的疗效和安全性

Blood:Ivosidenib或Enasidenib联合强化化疗用于新确诊的AML成人患者的疗效和安全性

Ivosidenib或Enasidenib联合强化化疗可改善新确诊的AML成人患者的预后

MedSci原创 - 急性髓系白血病,异柠檬酸脱氢酶,enasidenib,Ivosidenib - 2021-04-08

Nature:清华大学丁胜教授利用小分子实现免疫细胞命运调控

Nature:清华大学丁胜教授利用小分子实现免疫细胞命运调控

来自Gladstone研究所和清华大学的丁胜教授团队在自然杂志发文,他们发现一个名为(氨基氧基)乙酸的小分子,能够将T辅助17(TH17)细胞分化为诱导的调节性T(iTreg)细胞。

MedSci原创 - 免疫 - 2017-08-03

Nature子刊:暨南大学张海鹏/林熙等合作发现IDH1突变损害神经胶质瘤的抗病毒反应并增强溶瘤病毒疗法

Nature子刊:暨南大学张海鹏/林熙等合作发现IDH1突变损害神经胶质瘤的抗病毒反应并增强溶瘤病毒疗法

该研究发现IDH1突变抑制神经胶质瘤细胞中病毒诱导的干扰素(IFN)抗病毒反应。

iNature - 神经胶质瘤,IDH1突变 - 2023-11-02

Radiology:胶质瘤的MR光谱分子研究

Radiology:胶质瘤的MR光谱分子研究

最常见的原发性脑肿瘤是弥漫性胶质瘤,包括一组来源于胶质细胞的异质性肿瘤,其诊断和预后分层依赖于几种分子标记物的状态。

MedSci原创 - MRI,胶质瘤 - 2024-05-05

Metabolism:三羧酸循环相关代谢物与房颤和心衰风险的关系

Metabolism:三羧酸循环相关代谢物与房颤和心衰风险的关系

三羧酸(TCA)循环异常可能易患心血管疾病,这些结果突出了TCA循环在心脏结局发病机制中的潜在作用。

MedSci原创 - 房颤,心衰风险,三羧酸循环相关代谢物 - 2021-10-20

美国批准首款致癌代谢物合成抑制剂,针对急性髓性白血病

美国批准首款致癌代谢物合成抑制剂,针对急性髓性白血病

当地时间8月1日,美国食品和药品管理局(FDA)网站宣布,批准新药变异IDH2抑制剂enasidenib (商品名Idhifa,曾用名AG-221)上市,用于治疗罹患复发性或难治性急性髓性白血病(AML)、且带有IDH2突变的成人患者。FDA还同时批准了雅培(Abbott Laboratories)的实时IDH2检验试剂盒。急性髓性白血病是一种成年人中最常见的急性白血病,发病率随着年龄的增加而增加

澎湃新闻 - 致癌代谢物,合成抑制合剂 - 2017-08-03

从常规血气到代谢再到基因检测,罕见病例快速、精准检验全过程

从常规血气到代谢再到基因检测,罕见病例快速、精准检验全过程

临床上常规生化等检测难以对MCD确诊,常需要检测氨基和酰基肉碱谱联合尿液有机谱对MCD进行筛查诊断。

“检验医学”公众号 - 罕见病,精准检验 - 2021-11-22

FDA 受理首个肿瘤代谢药物 enasidenib

FDA 受理首个肿瘤代谢药物 enasidenib

今天 FDA 宣布将受理赛尔基因和 Agios 的变异 IDH2 抑制剂 enasidenib (曾用名 AG-221) 的上市申请,PDUFA 日期为今年 8 月 30 日。Enasidenib 申请适应症为 IDH2 变异复发、难治型 AML。15% 的 AML 患者有 IDH2 变异,雅培的 IDH2 变异试剂盒也同时递交申请。在有 209 人参与的一 / 期临床试验中,enasiden

美中药源 - 肿瘤代谢药物,FDA - 2017-03-05

FDA批准抗肿瘤药物IDH1抑制剂HH2301临床试验

FDA批准抗肿瘤药物IDH1抑制剂HH2301临床试验

上海药物研究所与海和生物联合研发的针对异柠檬脱氢酶1(IDH1)突变体的选择性抑制剂HH2301已于近日获得美国食品药品监督管理局(FDA)的临床试验默示许可(IND),拟用于治疗IDH1突变的实体

网络 - 临床试验,IDH1抑制剂 - 2020-06-26

病例报道:新生儿枫糖尿症一例

患儿 男,1天,生后半天因“呕吐”入院,诊断为“咽下综合征”,住院治疗2天后出院。生后第5 天因“发热、腹泻,伴反应差、吃奶差”再次入院。

中国新生儿科杂志 - 病例,糖尿症 - 2015-12-30

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