Blood：HSP70参与调控血红素和球蛋白的合成平衡
HSP70和GATA1水平降低导致DBA红细胞中游离血红素过多；HSP70再表达可恢复球蛋白/血红素合成。摘要：Diamond-Blackfan贫血（DBA）是一种先天性的纯红细胞减少性贫血，是一种少见的遗传性疾病。发病率约为1-5/106，为常染色体显性遗传。DBA的
MedSci原创 - HSP70，DBA，球蛋白，血红素 - 2019-02-07
重复 J Otolaryngol Head Neck Surg：地铁噪音可致聋？短期低分贝噪音亦可造成听力损伤！
随着环保意识的增强，越来越多的人选择乘坐公共交通工具出行。公共交通在大城市里成了人们出行必不可少的工具。但是，近来一项研究表明：长期乘坐公共交通竟然有可能导致耳聋！
转化医学网 - 地铁噪音，听力损伤 - 2017-12-05
J Otolaryngol Head Neck Surg：新研究揭示短期低分贝噪音亦可造成听力损伤！
近期，《Journal of Otolaryngology - Head & Neck Surgery》上刊登了一项新的研究：人们每天搭乘公共交通或骑车通勤时被噪音围绕，在长时间重复作用下可能引起耳聋。
转化医学网 - 噪音，听力，耳聋 - 2017-12-05
Clin Oral Invest：牙髓再生治疗后牙冠变色的预防
这项研究的目的是评估体外模型中使用牙本质粘合剂（DBA）封闭髓室壁以预防由再生牙髓治疗（REPs）引起的牙冠变色。
MedSci原创 - 牙髓再生治疗，牙冠变色 - 2018-04-25
先天性纯红细胞再生障碍性贫血：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
先天性纯红细胞再生障碍性贫血是一种核糖体蛋白结构基因突变导致核糖体生物合成异常的少见遗传性疾病，又称Diamond-Blackfan Anemia(DBA)，因Diamond与Blackfan于193
MedSci原创 - 罕见病，先天性纯红细胞再生障碍性贫血 - 2022-09-16
Blood：GATA1 N末端对红细胞生成的重要作用
Diamond-Blackfan贫血（DBA）是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍性贫血，男女比例1.1：1，大部分病例为散发，约10%-25%的患者有家族史。
MedSci原创 - GATA1，红细胞生成，DBA，Diamond-Blackfan贫血 - 2019-08-14
BMC Public Health：你的手机在悄悄损害你的听力
BMC Public Health近日发表的研究发现，声压级在各种智能手机型号和音乐类型之间有所不同。这项研究的作者呼吁针对所有设备建立听力损失风险警告的统一分贝标准。
BMC期刊 - 手机，听力，损害 - 2018-05-22
Sci Rep：Norrin保护视神经轴突免受青光眼病变引起的退化影响！
德国雷根斯堡雷根斯堡大学人体解剖与胚胎学研究所的Leopold SA近日在Sci Rep杂志上发表了他们近期的一项工作。Norrin是激活Wnt /β-catenin 途径的分泌信号分子。由于Norrin具有保护视网膜神经元免受急性损伤的作用，作者对Norrin是否减少了青光眼小鼠模型中视网膜神经节细胞（RGC）及其轴突的慢性损伤进行了研究。
MedSci原创 - Norrin，视神经轴突，青光眼 - 2017-11-15
Clin Oral Investig：预防牙髓再生治疗导致牙冠变色的体外模型研究
这篇研究的目的是在一个体外模型中，评估牙本质粘接剂(DBA)封闭牙髓再生治疗(REPs)后髓室壁的防止牙变色效果。
MedSci原创 - 牙冠变色，再生治疗 - 2017-11-13
Scientific Reports：日发现一种蛋白质或能推迟渐冻症发展
日本岐阜药科大学教授原英彰率领的研究小组在8月13日的英国《科学报告》（Scientific Reports）杂志网络版上报告说，他们发现了一种能推迟渐冻症发展的蛋白质。这一发现有望为弄清该病的发病机制和开发新的治疗药物作出贡献。 肌萎缩侧索硬化症俗称渐冻症，这种疾病的患者运动神经出现障碍，导致全身肌肉逐渐变得无力。渐冻症患者约有10%属于遗传性患病。由于不清楚详细的致病原因，医学界一直未找到根
新华社 - 蛋白质，渐冻症，肌萎缩侧索硬化症 - 2012-08-15
Blood：重编程的人造血前体细胞可用于镰状细胞性贫血的药物筛选
本研究通过在患者来源的诱导性多能干细胞红系分化模型上进行DBA疾病的药物筛选，并且发现ATG5在调控经典/旁路凋亡过程中促进红系发生，而诱导自嗜的化学小分子药物SMER28能够作用于自嗜因子ATG5刺激红系产生
MedSci原创 - 镰状细胞性贫血，多能性干细胞，药物筛选 - 2017-12-22
JAMA Netw Open：噪声引起听力损失的早期生物标记调查
调查了听力损失的严重度在扩展的高频下是否比临床频率下增加得更快，以及在那些强烈噪声暴露但很少或没有听力损失的人中，是否存在细微的听觉处理障碍。
MedSci原创 - 生物标记，听力损失，噪声 - 2021-10-06
JAMA：罕见病诊断的新思路
罕见病的诊断和治疗一直都是难题，而测序技术的出现则带来了一丝曙光。一般来说，患者出现一些症状后，通常先看医生，然后开展外显子组测序，并借助研究人员，找到分子机制。然而，根据《美国医学会杂志》（JAMA）上的一篇文章，这个顺序现在反过来了。文章讲述了一个荷兰男孩的故事。他叫Vincent Pieterse，出生在2002年底。在婴儿时期，他似乎很健康，不过随着他渐渐长大，出现了学习障碍、轻微自闭症、
生物通 - 罕见病，外显子组测序，新生儿筛查检测 - 2015-04-10
Science子刊：干细胞衍生细胞或有望治疗先天性再生障碍性贫血
图片来源：medicalxpress.com 2017年2月10日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Science Translational Medicine上的研究报告中，来自波士顿儿童医院干细胞研究项目的研究人员首次利用患者自身的细胞开发出了类似于骨髓细胞的细胞类型，随后研究人员利用这些新型细胞进行研究鉴别出了治疗罕见血液疾病的潜在疗法。 文章中，研究人员对来
生物谷 - 干细胞，衍生细胞，先天性再生障碍性贫血，骨髓，SMER28 - 2017-02-10
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