IEEE trans :通过自我喂食活动评估弗里德赖希共济失调患者的上肢功能

Friedreich型共济失调（FRDA）是表现小脑性共济失调的最常见特发性变性疾病，由Friedreich（1863）首先报道，本病具有独特的临床特征，如儿童期发病，肢体进行性共济失调，伴锥体束征，

MedSci原创 - 上肢功能，自我喂食，弗里德赖希共济失调 - 2021-06-29

CELL：缺氧或可挽救共济失调

弗里德赖希共济失调（FRDA）是一种破坏性的多系统疾病，由线粒体蛋白质frataxin（FXN）的隐性突变引起。 FXN参与Fe-S簇的生物合成，被认为是生存所必需的。

MedSci原创 - 共济失调 - 2019-05-02

失控的身体！运动丧失、轮椅依赖，我本无力改变。幸运的是，首个且唯一一个治疗药物已在欧美获批

弗雷德里希共济失调（FRDA）是一种逐渐损害神经系统的罕见遗传性疾病，其特点是 Nrf2 途径受损，Nrf2 活性较低。

MedSci原创 - FRDA - 2024-03-27

FDA授予Edison制药EPI-743快速通道地位

Edison制药3月18日宣布，FDA已授予EPI-743用于治疗弗里德赖希共济失调（Friedreich's Ataxia）的快速通道地位。此前，FDA已授予EPI-743治疗弗里德赖希共济失调的孤儿药地位。 目前，该公司正开发EPI-743用于儿童和成人线粒体疾病，包括弗里德赖希共济失调。在最近完成的一项I期和II期临床试验中，EPI-743已被证明具有良好的安全性和耐受性。此外，该公司正在

生物谷 - 新药，FDA - 2014-03-19

JCI: 肺动脉高压与内皮细胞衰老，Frataxin新发现

Frataxin deficiency promotes endothelial senescence in pulmonary hypertension.

MedSci原创 - 肺动脉高压，细胞衰老 - 2021-09-29

Mov Disord : 湘雅医院：神经丝轻链蛋白，可有效预测共济失调

bNfL可作为一个潜在的生物标志物来预测遗传性共济失调的发病、严重程度和进展情况

MedSci原创 - 震颤共济失调综合症，共济失调 - 2021-09-21