JCEM：GSTA1表达与KCNJ5突变的肾上腺醛固酮腺瘤患者醛固酮水平的关系
大家都知道KCNJ5突变是醛固酮腺瘤（APA）的一个主要原因，然而目前除此原因之外的研究却很少。2017年11月21日在JCEM上发表的一篇文章则研究了除KCNJ5之外的影响醛固酮分泌的机制。
MedSci原创 - GSTA1，醛固酮腺瘤，KCNJ5突变 - 2017-11-22
JCI:大环内酯类选择性抑制突变体KCNJ5钾通道引起醛固酮腺瘤
研究人员开发了一个高通量筛选方法，用于拯救KCNJ5MUT诱导的致死性，并确定了一系列有功能的大环内酯类抗生素，包括有效抑制KCNJ5MUT而不是KCNJ5WT的罗红霉素
MedSci原创 - 醛固酮腺瘤，大环内酯药物 - 2017-06-13
Circulation：突变型KCNJ3/5或可作为治疗慢性心律失常和房颤的新分子靶点
虽然大部分病例都是后天获得的，但针对慢速心律失常家系的遗传分析发现了越来越多的致病基因突变。为明确致病突变，研究人员进行全外显子测序和全
MedSci原创 - KCNJ3，KCNJ5，K+通道，心律失常，房颤 - 2019-05-04
Lancet Diabetes Endocrinol：KCNJ11突变造成的新生儿糖尿病 长期磺脲类药物是否安全有效？
发表在《Lancet Diabetes Endocrinol》的一项由英国、挪威、意大利、法国等国学者进行的国际队列研究，在KCNJ11突变造成的新生儿糖尿病患者中
环球医学网 - 糖尿病，突变，新生儿，磺脲类药物，长期，KCNJ11，前沿资讯 - 2022-05-27
Blood：转录因子IKZF5突变导致血小板减少
中心点：转录因子IKZF5突变可引发常染色体显性遗传的血小板减少症和α颗粒缺乏。虽然IKZF5在造血系细胞中表达，但IKZF5表达失调仅限于巨核细胞系。研究人员发现转录因子编码基因IKZF5上的稀有突变与血小板
MedSci原创 - 转录因子，IKZF5，血小板减少 - 2019-06-24
Nature：NT5C2突变ALL的克隆进化机制！
NT5C2突变的适应度代价以及化疗药物耐受是进化过程中的关键事件，而且它能推动复发性ALL的克隆进化形成，并且证明了IMPDH抑制在治疗ALL过程中的作用。
MedSci原创 - ALL，NT5C2突变，白血病细胞克隆进化 - 2018-01-21
Nat Genet：自闭症病例可能有5%源自基因隐性突变
一项大规模国际研究发现，基因隐性突变引发自闭症的情形比人们原先认为的更常见，可能有3%到5%的病例与此有关。
科学网 - 自闭症，隐性基因，突变 - 2019-06-30
JGV：H5N1禽流感病毒只需发生较小突变就可高效复制
伦敦帝国理工学院医学系教授Wendy Barclay说，“监控这些在禽类之间传播的病毒和预防它们在人类中爆发流行病的关键在于了解禽流感病毒为何在人鼻子中难以复制和理解使得这种复制能够发生的基因突变“2012年发表的那些研究指出一种限制H5N1禽流
生物无忧 - 禽流感病毒，H5N1禽流感病毒，突变，复制 - 2013-04-15
J Clin Oncol：吉非替尼辅助治疗EGFR突变型NSCLC的5年预后
ADJUVANT-CTONG1104是一项随机化III期试验，显示吉非替尼辅助治疗，相比长春瑞滨联合顺铂（VP），可显著提高EGFR突变的手术切除的II-IIIA（N1-N2）期非小细胞肺癌（NSCL
MedSci原创 - NSCLC，吉非替尼，EGFR突变 - 2020-12-25
Clinica Chimica Acta：血清谷甾醇水平预测ABCG5或ABCG8基因突变
目前，血清浓度的谷甾醇10μg /毫升以上被认为是sitosterolemia主要的诊断标准之一。
MedSci原创 - 预测，诊断标志物 - 2020-06-22
Science、MIT高调关注：1/5的健康人携带有与疾病相关的基因突变
“1/5的健康人携带有与疾病相关的基因突变”——这是两篇围绕全基因组测序研究项目得出的最新结论。科学家们通过小规模的临床试验证实，即便看起来健康，也有可能携带突变基因。但是，这些尚未引发疾病的基因突变是否有被检测的必要，依然需要更多的研究去证实。
生物探索 - 基因测序，疾病基因 - 2017-06-28
Gastroenterology：NS5BA-V突变是Sofosbuvir治疗敏感性降低的重要因素
研究认为，HCV基因型3a NS5B聚合酶第150位A-V突变显著降低了Sofosbuvir的治疗敏感性
MedSci原创 - Sofosbuvir，NS5B，A-V - 2019-05-11
心电图:携带KCNJ5基因突变的13型LQTS的表型
该研究的心电图证据表明KCNJ5基因Gly387Arg突变可能对QT间期产生”修饰”作用；在KCNJ5基因突变Gly387Arg携带者中，未
医学论坛网 - WCC，2012，突变，家族性，房颤，心电图 - 2012-04-20
Cell：H5N1被发现仅需5次基因突变便能人际传播
荷兰研究人员近日发现，H5N1禽流感病毒只需经5次基因突变就能像普通流感一样，通过咳嗽和打喷嚏进行空气传播。 该项研究刊登在周四《细胞》杂志中。荷兰鹿特丹市伊拉斯姆斯大学医学中心的病毒学家Ron Fouchier称，这并不代表H5N1病毒会更有可能成为人感染人的流行性疾病，但同时也不能排除这种可能性的存在。Ron的团队曾在雪貂身上做测试，发现病毒株需经9次以上的基因突变才
大智慧阿思达克通讯社 - H5N1，基因突变，传播 - 2014-04-14
J Bone Miner Res：IFITM5突变引起的V型成骨不全的表型变异
在一大群成骨不全型V型（OI型V）患者（来自12个家族的17个人）中，我们在干扰素诱导的跨膜蛋白5（IFITM5）的5'非翻译区（5'UTR）中发现了相同的突变。整个外显子组和Sanger测序基因（IFITM5 c.-14C> T）并提供其表型的详细描述。该突变导致产生新的起始密码子，向IFITM5添加5个残基，并且最近在几个其他OI型V家族中报道。
网络 - 2019-03-23
为您找到相关结果约500个
