KCNQ2基因相关癫痫：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
KCNQ2基因相关癫痫，也称KCNQ2脑病（KCNQ2E） ，也称为KCNQ2相关新生儿癫痫性脑病(KCNQ2-NEE)，或早发婴儿癫痫脑病7型（Early infantile epileptic e
MedSci原创 - KCNQ2基因相关癫痫 - 2022-09-01
Nat Commun：癫痫相关神经元亚型的鉴定以及癫痫发生的相关潜在表达基因分析
癫痫病是一种神经系统疾病，其特征为自发性发作和反复发作，主要发生在海马体或大脑皮层区域。目前癫痫病仍然是最常见的严重慢性大脑疾病，全球超过6800万人受到该病的影响。活动性癫痫是一种破坏性的疾病，患者
MedSci原创 - 癫痫，神经元亚型，单核转录组学分析，谷氨酸信号传导通路 - 2020-10-16
Neurology：结节性硬化（TSC）患儿早期MRI特征与继发癫痫、2岁前神经发育结局存在显著相关！
在患结节性硬化症（TSC）的婴儿中，早期脑MRI检测到的特征性TSC病变与临床癫痫的发展、出生后头两年的神经发育结果间存在显著的相关性。根据该研究结果，早期的脑MRI表现可以指导儿童TSC的临床治疗。
MedSci原创 - 癫痫，基因突变，儿童神经发育疾病，结节性硬化症，室管膜下结节，影像学生物标志物 - 2022-03-08
JCLA：GPIa、COX 2基因多态性与阿司匹林耐药的相关性
本研究旨在探讨江苏省南部缺血性脑卒中患者GPIa、COX‐2基因多态性与阿司匹林耐药性的关系。 本研究共有97例急性缺血性脑卒中患者参与。采用PCR焦磷酸测序测序技术对807C>T位点的GPIa基因多态性和‐765G>C位点的COX‐2基因多态性进行了基因分型。患者按血小板聚集率分为阿斯匹林敏感性组和阿斯匹林耐受组。研究分析两种基因多态性与阿司匹林耐药的关系。 结果显示，女
MedSci原创 - 阿司匹林，耐药，相关性 - 2018-05-31
Ther Drug Monit：ABCC2基因多态性影响儿童癫痫患者拉考沙胺的疗效和血药浓度
ABCC2 1249G>A(rs2273697) 和ABCC2-24C>T(rs717620) 多态性可影响维吾尔族儿童癫痫患者的血浆LCM浓度和疗效。
MedSci原创 - 儿童癫痫，拉考沙胺 - 2022-11-10
J Gastroenterology：与SLCO2A1基因相关的慢性肠病不是克罗恩病
与SLCO2A1基因相关的慢性肠病（CEAS）是由SLCO2A1基因突变引起的遗传性疾病，其特征在于多种非特异性组织学的小肠溃疡。SLCO2A1也是原发性肥大性骨关节病（PHO）的致病基因。
MedSci原创 - Crohn’s，disease，primary，hypertrophic，osteoarthropathy，Pachydermoperiostosis - 2018-10-13
Diabetologia：E2f8和Dlg2基因对高血糖相关的胰岛素分泌受损有独立作用？
遗传易感性是细胞功能障碍和高血糖的关键因素，但相关基因尚未明确。
MedSci原创 - 胰岛素分泌受损 - 2020-07-28
静灵口服液辅治癫痫共患儿童注意缺陷多动障碍临床效果及对DAT、DRD2基因表达的影响
目的 观察静灵口服液辅治癫痫共患儿童注意缺陷多动障碍患儿的临床效果及对多巴胺转运体（DAT）、多巴胺D2受体（DRD2）基因表达的影响。方法 选取2020年1—12月福建省龙岩市第二医院收
临床合理用药杂志 - 癫痫，注意缺陷多动障碍，静灵口服液 - 2023-01-01
世界卫生组织《结核分枝杆菌耐药相关基因突变目录（第2版）》解读
本文对第2版目录相较于第1版目录在分析流程与耐药突变等内容的更新进行了详细的解读，并对未来目录完善的方向进行了展望。
中国防痨杂志 - 结核分枝杆菌 - 2024-01-19
Nat Genet：迄今规模最大的基因研究！揭秘2型糖尿病相关的新型遗传变异
2型糖尿病是最常见的糖尿病类型，该病由多种病因引起，导致体内胰岛素分泌不足或者人体不能有效利用胰岛素，从而出现血糖水平持续升高，进而危害心脏、肾脏、眼睛等器官。近日，一项迄今为止在同类研究中最大规模的
转化医学网 - 糖尿病 - 2020-06-25
JACC：首次发现睡眠和心衰相关基因食欲素受体2，或可开启心衰治疗的新方向！
斯坦福大学医学院的研究者发现了一个基因，当正常工作时可减少心衰风险且改善治疗预后，成为了开发新药的可能目标。研究者首次发现，当该基因编码蛋白质发生突变形式会引起嗜睡症！据估计美国心衰患者花费400亿美元/年，目前治疗心衰的研发过程中存在瓶颈，未找到与心衰绝对相关的基因，现有治疗不同人的反应差异很大。Ashley希望该基因的发现有望打开心衰治疗的大门。
MedSci原创 - 心衰，基因，食欲素受体 - 2015-12-02
J Stroke Cerebrovasc Dis: COX1和COX2基因变异与卒中患者阿司匹林抵抗相关
背景：环氧合酶（COX）遗传变异和阿司匹林抵抗（AR）是否相关，结果尚不一致。本研究的目的是调查Cox遗传变异与急性缺血性脑卒中（IS）患者AR的相互作用。方法：研究者招募了850例急性IS患者。质谱检测CO X基因的四种变异。应用广义多因子降维法（GMDR）分析基因的联合作用。结果：在850例的急性IS患者中，175（20.6%）例患者存在AR，45（
MedSci原创 - 环氧合酶，卒中，阿司匹林抵抗 - 2016-06-21
JACC：缓激肽受体B2基因附近的常见变异可增加ACEi相关血管性水肿风险
位于缓激肽受体 B2 基因附近的常见变异与 ACE 抑制剂相关血管性水肿的风险增加有关
MedSci原创 - ACEI，血管性水肿，缓激肽受体B2基因 - 2021-08-16
Nature：外显子组测序揭示癫痫相关基因
一项新遗传学研究揭示了与严重儿童癫痫相关的两个新基因，并为确定治疗靶点提供了一种新策略。研究结果表明，它或许是发现及证实许多致病基因突变的一种高效的方法。相关论文发表在8月11日的《自然》（Nature）杂志上。【原文下载】 该研究的领导者、杜克大学医学中心人类基因组变异中心主任D
bio360 - 癫痫，治疗靶点，外显子 - 2013-08-13
Brain：癫痫、海马硬化及热性惊厥与SCN1A基因相关遗传变异有关
癫痫包含多种综合征，其中最常见的是颞叶内侧癫痫伴海马硬化。颞叶内侧癫痫伴海马硬化的痫性发作通常存在耐药性，且常伴随重要的并发症，因此，我们迫切需要寻求对该综合征更深入的理解和更好的治疗方法。颞叶内侧癫痫伴海马硬化的病因尚不明确，然而其与儿童热性惊厥存在关联。SCN1A基因编码了可在脑组织表达的钠通道亚单位，这是许多抗癫痫药物的作用靶点，该基因的变异可导致数种以热性惊厥为特征的更罕见的癫痫。基于此，
dxy - 癫痫，热性惊厥，SCN1A - 2013-09-26
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