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Neurology病例:48岁<font color="red">MELAS</font>女性

Neurology病例:48岁MELAS女性

48岁女性,有感音神经性听力丧失和糖尿病,表现为癫痫发作和头痛。患者很瘦,身材矮小。检查提示脑病,左侧同向偏盲和偏侧忽视。

神经科病例撷英拾粹 - MELAS,听力丧失,偏盲,基因突变 - 2019-08-29

易误诊的线粒体脑肌病<font color="red">MELAS</font>型 您了解多少?

易误诊的线粒体脑肌病MELAS型 您了解多少?

线粒体脑肌病是由各种原因使线粒体DNA(mtDNA)和(或)核DNA(nDNA)发生基因突变,细胞内线粒体的结构与功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组疾病。由于对本病缺乏认识或因检查方法受限,常易误诊。下面这例病例,看专家如何慧眼识别该疾病。

神经科少见病例 - 线粒体,脑肌,病例 - 2017-09-07

<font color="red">MELAS</font>诊断一波三折 曾离正确诊断一步之遥

MELAS诊断一波三折 曾离正确诊断一步之遥

19岁男性,反复发作头痛伴抽搐,病程4年。病程初期反复发作头痛,无影像学改变。2年后头痛再次发作伴右侧偏盲,伴癫痫大发作,头颅MRI发现病灶,有枕叶癫痫反复发作;病后3年每隔10天发热头痛。病后4年头痛频繁,再次癫痫发作。该患者的诊断可谓一波三折。在该院最终确诊之前,其他医院也曾接近正确诊断,但终因差之毫厘失之千里。

神经科少见病例 - MELAS,诊断,头痛 - 2017-09-07

发作性头痛惊厥伴视物不清1例报道

发作性头痛惊厥伴视物不清1例报道

       病史及诊疗经过   患儿男,12岁,主因“反复发作性视物不清伴头晕头痛抽搐”2年入院。   现病史   2年前   患儿无明显诱因突然出现头晕头痛伴视物不清,呕吐4~5次,为非喷射性;数小时后,出现抽搐,神志不清,双眼上翻,头颈后仰伴抖动,手足及四肢节律性抽搐,持续5分钟后抽止,

中国医学论坛报 - 反复发作性头痛,视物不清,惊厥 - 2013-07-25

INFECT DIS P:在加纳评估 “热点”和“控制”地区影响淋巴丝虫病传播的潜在因素?

INFECT DIS P:在加纳评估 “热点”和“控制”地区影响淋巴丝虫病传播的潜在因素?

在加纳一些流行地区,控制淋巴丝虫病的大规模群体服药(MDA)规划已经进行了16年。这项研究旨在评估可能影响MDA方案在加纳成功阻断淋巴丝虫病传播的因素。 这项研究分别在加纳的两个热点地区(阿汉塔西和卡塞纳南卡纳西)和两个控制区(姆波霍尔和邦戈)进行。利用形态学和分子工具对蚊媒进行了采集和鉴定。对每一种蚊媒的进行了一定比例的食窦检测。冈比亚按蚊用于丝虫病检测。采用问卷调查法获取MDA依从性和媒

MedSci原创 - 淋巴丝虫病 - 2019-01-31

这竟然不是脑卒中?诊断大逆转!

这竟然不是脑卒中?诊断大逆转!

脑卒中,神经科最常见的疾病,没有之一。据了解,全国大多数医院的神经内科都是以看脑血管病为主的,门诊主要是脑梗、头痛、头晕、肢体麻木等各类患者为主,病房也是以收治脑血管患者为主,可就在这最常见的疾病中,也有陷阱,稍有不慎,就掉进去了……

赵桂宪大夫 - 脑卒中 - 2018-06-19

Leigh综合征丨脑MRI表现、诊断及鉴别诊断

Leigh综合征丨脑MRI表现、诊断及鉴别诊断

为线粒体脑病的一种表现类型,是一种少见的、病因不明的X连锁常染色体隐性遗传性疾病,常可同时累及脑部和脊髓,故又称为亚急性坏死性脑脊髓炎。

熊猫放射 - Leigh 综合征,急性坏死性脑脊髓炎 - 2022-10-30

DWI 高信号除了脑梗死,还有哪些是你知道的!!

DWI 高信号除了脑梗死,还有哪些是你知道的!!

神经科的一系列疾病中,DWI 高信号最常见的自然是缺血性脑卒中的急性期,但是当你见到主要累及皮层、且不按大脑血管供血区分布的弥漫性 DWI 高信号时,往往需要想到神经科最可怕的疾病之一。

华夏影像诊断中心 - 克雅病,脑炎,弥漫性脑部缺血 - 缺氧改变  - 2022-11-24

DWI 高信号不一定都是脑梗死

DWI 高信号不一定都是脑梗死

神经科的一系列疾病中,DWI 高信号最常见的自然是缺血性脑卒中的急性期,这个恐怕学医的都知道,但是当你见到主要累及皮层、且不按大脑血管供血区分布的弥漫性 DWI 高信号时。

放射沙龙 - 脑炎,缺血性脑卒中的急性期,癫痫介导的脑部影像改变  - 2022-11-08

Aging: 线粒体多肽humanin可以调节寿命和健康

Aging: 线粒体多肽humanin可以调节寿命和健康

百岁老人的子女更有可能成为百岁老人,他们血液循环中的humanin水平比年龄匹配的对照对象高得多。

MedSci原创 - 线粒体,长寿,健康寿命 - 2020-06-27

神经科罕见病大盘点!

神经科罕见病大盘点!

罕见病,又称“孤儿病”,是指发病率极低的疾病。根据WHO的定义,罕见病是患病人数占总人口0.65‰~1‰的一类疾病的统称,其中80%以上属于遗传性疾

MedSci原创 - 罕见病 - 2020-05-29

Nat Biotech:人工合成酶可能为线粒体功能异常疾病提供新疗法

Nat Biotech:人工合成酶可能为线粒体功能异常疾病提供新疗法

线粒体是细胞的“能量工厂”,线粒体功能异常会引起300多种罕见的遗传疾病,例如Leigh综合征(一种可能在婴儿早期出现的严重神经系统疾病)和MELAS(会导致肌肉无力、糖尿病和中风,通常在40岁之前发作

生物探索 - 人工合成酶,线粒体,功能异常 - 2020-01-18

年仅30无三高 已脑梗2次

年仅30无三高 已脑梗2次

30岁女性,因“眩晕,呕吐3天”入院。少年时开始有肌无力表现,青年时曾发生1次扣带回脑梗死。本次刚刚进入中年,再次发生小脑梗死。整个10余年病程中具有持续肌无力和反复脑卒中。该女性并无三高,年纪轻轻已发生2次脑梗死究,究竟患有何病?

危重神经疾病病例研究 - 脑梗 - 2019-02-14

看到DWI 高信号: 这 5 类疾病不可忽视

看到DWI 高信号: 这 5 类疾病不可忽视

DWI 高信号最常见的自然是缺血性脑卒中的急性期

网络 - DWI - 2022-04-03

【每日一例】脑部放疗后远期并发症:SMART 综合征

【每日一例】脑部放疗后远期并发症:SMART 综合征

脑部放疗后远期并发症:SMART 综合征病例分析。

放射沙龙 - SMART 综合征,脑部放疗 - 2022-10-29

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