Nature Genet：男性乳腺癌与RAD51B基因变异有关
近日，一项最新研究旨在探究男性乳腺癌患者的基因变异情况，该研究进一步深入了解了乳腺癌疾病，每年在美国有几百人死于乳腺癌。 研究人员说，他们已经发现了另一个与男性乳腺癌的遗传变异，男性乳腺癌是一种罕见的疾病，每年在美国几百人死于该种疾病。 这一发现将立即改善男性乳腺癌治疗的改进。不过，寻找到更多的男性乳腺癌突变基因，我们可以了解该疾病的生物学信息，因此就能更好地了解如何最好地治疗男性乳腺癌。
生物谷 - 男性乳腺癌，RAD51B基因，基因变异 - 2012-09-25
2022 英国共识建议：拥有癌症易感基因RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2胚系致病变异的女性癌症风险临床管理
英国关于有癌症易感基因RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2胚系致病变异的女性癌症风险临床管理的共识建议
J Med Genet . - 癌症风险，癌症风险基因 - 2022-12-05
2022 UK 共识建议：具有生殖系致命变异癌症易感基因RAD51C, RAD51D, BRIP1和PALB2女性癌症风险的临床管理
本文主要针对具有生殖系致命变异癌症易感基因RAD51C, RAD51D, BRIP1和PALB2女性癌症风险的临床管理提供共识建议。
J Med Genet - 癌症风险，癌症易感基因，生殖系致命变异 - 2022-11-29
Cancer Cell：FA基因与RAD51-BRCA1/2联合保护DNA复制叉，抑制肿瘤发生
7月10日，Cancer Cell杂志报道，范可尼贫血肿瘤抑制因子可与乳腺癌抑癌基因BRCA1等联合发挥DNA复制叉保护功能。 范可尼贫血（FA）患者中的突变基因与DNA修复基因BRCA1和BRCA2/FANCD1相互作用抑制肿瘤的发生，但目前归因于它们的分子功能不能完全解释其所有的生物学行为。 本研究显示FA基因（包括FANCD2）和BRCA1基因具有某些与DNA修复无关的功能，例如保护停滞
生物谷 - 肿瘤，FA基因，RAD51，BRCA1/2，DNA复制叉 - 2012-07-16
从一份检出RAD51D胚系致病突变的肺癌报告，关注遗传性基因检测的重要性！
一位肺癌患者通过我司NGS检测项目，检出RAD51D基因的胚系致病性突变，不仅为患者提供后续治疗方案参考，也能提高我们对肺癌遗传性基因检测的认识。
苏州绘真医学 - 肺癌，RAD51D胚系致病突变，遗传性基因检测 - 2023-12-17
新加坡发现艾滋病病毒新变种CRF51－01B型
新加坡研究人员11月8日说，他们发现了一种新的艾滋病病毒变种。它是由当地原来常见的两种病毒毒株以基因重组的方式结合生成，其危害性也可能比现有的一般毒株强。 新加坡陈笃生医院研究人员说，他们对2008年2月至2009年8月提取的109名艾滋病病毒感染者血样样本进行分析，发现其中15人感染了这种新型的艾滋病病毒。陈笃生医院是新加坡目前唯一收治艾滋病患者的公立医院。 研究人员说，此前新加坡最
艾滋病，病毒 - 2011-11-13
Cell Death Differ：PARP1、MRE11和RAD51共同影响结直肠癌肿瘤干细胞的DNA复制应激和有丝分裂
包括结直肠癌（CRC）在内的大多数人实体瘤表现出了在基因、表观遗传、转录和/或表型水平上的患者之间以及肿瘤内的较大的异质性，这也是癌症治疗和患者生存的主要障碍。
MedSci原创 - 结直肠癌，肿瘤干细胞，有丝分裂，复制应激 - 2021-02-03
“绘”解读真报告丨从一份检出RAD51D胚系致病突变的肺癌报告，关注遗传性基因检测的重要性！
近期，就有一位肺癌患者通过我司NGS检测项目，检出RAD51D基因的胚系致病性突变，不仅为患者提供后续治疗方案参考，也能提高我们对肺癌遗传性基因检测的认识。
苏州绘真医学 - 肺癌，遗传性基因检测 - 2024-03-13
Cell Death Dis：INPP4B缺失通过破坏Rad50的稳定性影响DNA双链断裂修复
基因组不稳定性是恶性肿瘤的基本特征，许多基因突变和大的基因组改变，包括缺失、易位、杂合性丢失和扩增都是肿瘤发生的偶然因素。肿瘤抑制剂通常在维持基因组的稳定性中起着作用。既往遗传筛查发现，能够水解磷脂酰
MedSci原创 - INPP4B，DNA双链断裂，Rad50 - 2020-05-21
ARD：白塞病风险变异HLA-B51/ERAP1-Hap10改变人类CD8 T细胞免疫
该研究结果表明，ERAP1-Hap10变异通过产生HLA-B51限制性肽参与白塞病(BD)发病机制，导致随后的CD8 T细胞反应的免疫优势发生变化。
MedSci原创 - 白塞病，免疫原性，CD8+T细胞，风险变异，内质网氨肽酶 1（ERAP1） - 2022-08-31
女性生殖道血管周上皮样细胞肿瘤诊治的中国专家共识(2023年版)
本文结合现有的循证资料，集体讨论制定本共识，以期为中国女性生殖道PEComa的规范化诊治提供思路。
癌症进展 - 女性生殖道血管周上皮样细胞肿瘤 - 2023-11-03
同源重组修复相关（HRR）基因突变谱分析及其在中国食管和胃癌患者中与TMB的关联
该研究旨在对中国食管癌和胃癌患者的同源重组修复相关（HRR）基因突变谱进行分析。
MedSci原创 - 胃癌，食管癌，TMB，同源重组修复基因突变 - 2023-06-21
ASCO GU 2021: ctDNA检测能有效判断Olaparib对去势抵抗性前列腺癌效果（PROfound研究）
在转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）中，同源重组修复（HRR）通路基因突变（如BRCA1和BRCA2）有更强的疾病侵袭性和更高的死亡率。这类基因突变对聚二磷酸腺苷核糖聚合酶（PARP）抑制剂更敏感
MedSci原创 - 前列腺癌 - 2021-02-17
男性：不可忽略的男性乳腺癌！仅美国每年就有2360例！
在美国，每年有2360名男性诊断为乳腺癌，有430名男性死于乳腺癌。想想中国人口基数，在按比例算算我泱泱大国每年有多少男性患上乳腺癌。并且中国人口性别比例的失调，男性人口数量突飞猛进，男人们不应该只在意下半身，上半身的危机已经是侵袭而来！男性乳腺癌发生率为1/1000（女性为1/8）；在美国已经有超过13000的男性诊断为乳腺癌。乳腺癌的发生率虽然男性较女性低，不过男性一旦确诊，其病情会更严重，肿
MedSci原创 - 乳腺癌，男性，RAD51B - 2015-10-02
NEJM：全基因组测序揭示复杂染色体重排或为子宫平滑肌瘤的遗传因素
子宫平滑肌瘤是一种良性肿瘤，但影响着数百万女性的健康。对其分子机理的深入理解可为这种肿瘤的预防和治疗提供线索。芬兰肿瘤学会的Miika Mehine等人对此进行了研究，他们发现，一种与染色体破碎重组（Chromothripsis）很类似的复杂染色体重排是许多子宫平滑肌瘤染色体异常的主要原因。 研究者设想，组织特异性促肿瘤遗传改变可能参与了肿瘤发生的过程。既往研究认为，染色体破碎重组与侵袭
dxy - 子宫平滑肌瘤，全基因组测序，染色体 - 2013-07-18
为您找到相关结果约500个
