Front Genet | 中国首例由SMPD4基因变异致NEDMABA的病例分析
这项研究通过全外显子靶向捕获测序首次在中国报道了NEDMABA表型的病例，并为探究SMPD4在该综合征中的作用提供了进一步的临床与分子证据。
测序中国 - 病例，SMPD4基因，NEDMABA - 2022-08-07
4大疾病领域基因疗法管线大盘点
自转基因技术于上世纪70年代问世以来，基因疗法就被视为解决许多疾病，尤其是遗传病的终极疗法。过去二三十年来基因工程领域取得了突飞猛进的发展，但是，将基因疗法应用到人身上的过程却并非一帆风顺。基因疗法的长期有效性和长期安全性是这一领域的主要瓶颈。2017年对于基因疗法来说可能是里程碑的一年，美国FDA有望批准Spark公司voretigene neparvovec用于治疗由RPE65突变引起
药明康德 - 疾病，基因，盘点，肝脏，血友病，眼，神经系统，血液 - 2017-08-08
Blood：ABCC4基因和PEL阴性血型
通过结合全外显子测序和比较整体蛋白质组研究，Azouzi等人发现在PEL阴性个体中，编码ATP结合盒(ABC)转运蛋白的ABCC4/MRP4基因存在大片段缺失。
MedSci原创 - ABCC4，PEL，血型，血小板聚集功能 - 2019-12-12
牛津大学：4个基因主导人类胚胎早期变化
据物理学家组织网近日报道，14年前牛津大学的研究人员测定和命名了4个基因，但这些基因的功能却始终没有破解。最近他们发现，这些基因主导着人类胚胎早期的变化，离解开谜团更近了一步。2002年，在人类基因组计划中，进化生物学家彼得？霍兰教授和研究生安妮？布斯测定了4个基因，分别命名为Argfx，Leutx，Dprx和Tprx。这些基因属于同源框组，而已知的其他一些同源框基因在人类发展过程中主导着组织和器
生物谷 - 基因，胚胎早期 - 2016-07-04
Nat Genet： 4个基因的翻译影响成人记忆
在4月15日的Nature Genetics上发表了3篇相关的研究论文。 第一篇论文，以9000多人的遗传分析为基础，报道了4个基因的某些翻译可能加速一个涉及新记忆形成的大脑区域的皱缩。
生物谷 - 神经，精神 - 2012-04-20
Cell Death Dis：HOXA4可能作为肺癌抑癌基因
肺癌是全球癌症相关死亡的主要原因。 最常见的肺癌类型是非小细胞肺癌（NSCLC），约占肺癌病例的85％。大多数肺癌的总生存率相对较低，主要原因是缺乏明显的初始症状和有效的治疗手段。
转化医学网 - 肺癌，HOXA4，WNT - 2018-05-01
IRF4基因变异很重要
这项研究揭示了干扰素调节因子4(IRF4)基因变异在灰发成因中发挥着重要功能，该研究结果发表在Nature Communications。 头发变白通常与衰老有关。伦敦大学生物学院Kaustubh Adhikari博士和同事认为IRF4对灰发成因中具有重要作用。研究人员试图探究某些基因是否与人类头发的密度和形状如是否变直或卷曲有关。 研究人员对5个拉丁美洲
MedSci原创 - IRF4，头发，基因变异 - 2016-03-03
Nat Med：乳腺癌化疗耐药基因DUSP4被发现
近日，一项由Vanderbilt-Ingram癌症中心（VICC）研究人员领导的研究发现或许可以解释为什么化疗对某些肿瘤的治疗效果比手术低，并描绘了具体亚型乳腺癌患者的基因表达模式，研究结果发表在Nature
生物谷 - 乳腺癌，耐药 - 2012-06-17
J Periodontal Res:efca 4b基因变异与牙周病之间的关系
尽管已有大量研究调查了其发病原因，但很少有研究关注其遗传易感性，而且大多数研究只考虑了候选基因。因此，本研究在意大利分离的人群中进行了基因组广泛关联研究，旨在揭示易患这种疾病的遗传变异。
MedSci原创 - efca，4b基因，牙周病，遗传因素 - 2018-12-30
BMC Med Genet：巴西听力损伤群体SLC26A4基因变异分析
SLC26A4基因中的变异与彭德莱综合征和常染色体隐性遗传非综合症耳聋（DFNB4）相关。最近，有研究人员在巴西患者中确定了是否SLC26A4的变异是遗传性耳聋的常见起因。
MedSci原创 - 巴西，听力损失，基因变异 - 2018-05-19
J Periodontal Res：EFCAB4B 基因变异与牙周病之间的关联
尽管已有大量研究调查了其发病原因，但很少有研究关注其遗传易感性，而且大多数研究只考虑了候选基因。因此，我们在意大利人群中进行了基因组广泛关联研究，旨在揭示易患这种疾病的遗传变异。
MedSci原创 - EFCAB4B 基因变异，牙周病 - 2018-11-21
Nature：乳腺癌可以分为4种基因类型
医学专家们于9月23日发表论文，在基因层面把乳腺癌分为4类，以求找到不同种类乳腺癌的发病原因，对症下药。 分四类 一些乳腺癌专家于23日在《自然》杂志网络版发表论文，在基因层面把乳腺癌分为4个基本类型。 美国《纽约时报》报道，这是医学界第一次全面分析乳腺癌的基因信息。
MedSci原创 - 乳腺癌 - 2012-10-02
PNAS：报道明星癌基因NRAS的4个新亚型
RAS癌基因参与人类肿瘤的发生发展，它最初是在急性转化性逆转录病毒实验中，从Harvey、Kirsten两株大鼠肉瘤病毒中克隆出的转化基因，自1982年Weinberg等人发现人膀胱癌细胞系中有活化的H-RAS基因后，引起了人们对RAS癌基因在人类肿瘤发生、发展中所起作用的极大关注。经十余年研究认为，RAS癌基因参与细胞生长和分化的调控，参与多种肿瘤的形成与发展。RAS基因家族成员：Kirsten
生物通 - 肿瘤，癌症基因 - 2014-04-10
NAT GENET：STAT4和HLA-DQ基因可能是乙肝癌变关键基因
肝癌是全世界致死率高居第三的恶性肿瘤，也是中国常见的一种恶性疾病。全球每年约有70万人死于肝癌，而我国卫生部统计数据显示，全国每年有35-40万的肝癌新发病例，占全世界肝癌病人总数的一半以上。病史调查表明，我国的肝癌病人中80%以上都有乙肝病史。我国目前总计有9300万乙肝病人，占全世界乙肝患者总数的三分之一以上。统计数据显示，并非所有乙肝病人都会发展成为肝癌患者，那么究竟是什么导致乙
NAT GENET - 乙肝癌变，关键基因，肝癌 - 2012-12-19
NEJM：SALL4基因早期筛查可助肝细胞癌治疗
对于表现异质性的肝细胞癌患者人群，具有胚干细胞和祖细胞基因表达特征的患者往往预后不良。癌胚基因SALL4作为类祖特征的肝细胞癌亚型的标志物，与预后不良相关，并且也成为治疗的潜在靶点。研究人员对来自原发性肝细胞癌患者的标本进行SALL4基因表达状况的筛查以及临床病理学分析。随后进行功能缺失研究以评估SALL4基因在肝癌形成过程中的作用以及作为治疗
dxy - NEJM，SALL4，肝细胞癌 - 2013-07-05
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