JAHA：TNFRSF13B基因c.226G>A（p.Gly76Ser）是肺动脉高压患者新型致病突变
TNFRSF13B基因p.Gly76Ser变异体是PAH患者新型候选致病基因变异体。
MedSci原创 - 肺动脉高压，TNFRSF13B基因，致病突变 - 2021-02-16
NEJM：HSD17B13基因突变可预防慢性肝病进展
研究发现HSD17B13基因功能丧失突变与慢性肝病以及脂肪变性向脂肪性肝炎进展的风险降低相关
MedSci原创 - 慢性肝病，ALT，AST，HSD17B13 - 2018-03-22
中山大学首次发现鼻咽癌易感基因在体内的这种新功能
2018年7月1日，中山大学肿瘤防治中心的曾益新和冯琳课题组研究人员在Cancer Research上发表了题为“TNFRSF19 Inhibits TGFβ Signaling through Interactionwith TGFβ Receptor Type I to Promote Tumorigenesis”的研究论文，报道了鼻咽癌易感基因TNFRSF19的体内功能和分子机制。
iNature - 鼻咽癌，TNFRSF19，促癌基因 - 2018-07-14
Clinical Translational Gastroenterology： DNA甲基化特征的鉴定及其在克罗恩病中的临床价值
DNA甲基化是调节基因表达的表观遗传机制，代表了基因型，环境和疾病之间的重要联系。这是一种可逆和可遗传的机制，也许可以为治疗某种疾病提供目标。本项研究旨在评估以前与克罗恩病（CD）相关的特定基因的甲基化变化，并研究它们与病理的可能关联。
MedSci原创 - methylation，Crohn's，disease，epigenetic - 2019-12-11
Nat Med：多发性骨髓瘤患者在BCMA靶向CAR-T治疗后或引起BCMA纯合缺失
B细胞成熟抗原（BCMA）作为多种免疫疗法的靶点，也是多发性骨髓瘤（MM）中与肿瘤负荷相关的生物标志物。
MedSci原创 - 多发性骨髓瘤，CAR-T疗法，BCMA，纯合缺失 - 2021-02-24
Rheumatology：一种与TNF受体相关周期性综合征及其代谢特征相关的新型TNFRSF1A突变
描述了一个肿瘤坏死因子受体超家族成员1A基因(TNFRSF1A)发生新突变的家族，该家族可导致肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征(TRAPS)伴肾AA-淀粉样变。
MedSci原创 - 淀粉样变，肾脏，Canakinumab，代谢组学，色氨酸，犬尿氨酸，蛋氨酸 - 2023-02-13
JASN：可指示普通人肾功能减退风险的蛋白！
可指示普通人肾功能减退风险的蛋白：CLMP、DCTN2、DLK2、DSC2、FSTL3、LMAN2、NBL1、PTGDS、TFF3、TNFRSF1A、TNFRSF1B、WFDC2 和 ZHX3 蛋白
MedSci原创 - 蛋白质组学，慢性肾病，肾功能减退，肾小球滤过率 - 2021-09-22
Aging Cell：研究发现Piezo1对延缓衰老相关骨皮质丢失至关重要
Piezo1，是机械门控阳离子通道家族成员之一。以往研究表明Piezo1可作为治疗心脏疾病的重要新型药物靶点，可在小鼠和人类的铁代谢中发挥作用。
“Aging”公众号 - 衰老，骨皮质丢失 - 2023-05-12
刨根问底，滤泡性淋巴瘤指南推荐的这些基因检测有何意义？
随着二代测序（NGS）等生物技术的不断发展，人们对FL的发病机制逐渐加深认识，并确定了该肿瘤中反复发生的基因变异，其中一些基因变异可以用于辅助诊断、评估预后及指导用药。
苏州绘真医学 - 基因检测，B细胞淋巴瘤，滤泡性淋巴瘤，二代测序 - 2023-11-23
CAR-T细胞免疫疗法（idecabtagene vicleucel）治疗多发性骨髓瘤
百时美施贵宝（Bristol Myers Squibb）和蓝鸟生物本周二（2020年3月31日）报道，已向FDA提交了上市申请。
MedSci原创 - 多发性骨髓瘤，复发/难治性多发性骨髓瘤，CAR-T细胞，idecabtagene vicleucel - 2020-04-01
Blood Adv：双特异性T细胞衔接抗体治疗多发性骨髓瘤的耐药机制
阐述了导致双特异性TCE耐药的肿瘤内在（tumor-intrinsic）和肿瘤外在（tumor-extrinsic）机制，以及其临床意义。
网络 - 多发性骨髓瘤，原发性耐药，双特异性 T 细胞衔接抗体 - 2024-04-03
肿瘤免疫明星靶点：靶向CD137的双抗策略
肿瘤坏死因子受体超家族（TNFRSF）是一个由29 个成员组成的蛋白质超家族，在人类免疫系统中发挥着重要作用。CD137(4-1BB)是TNFRSF成员之一，TNFRSF成员的特征是通过形成富含半胱氨
小药说药 - 创新药物 - 2022-05-09
系统性红斑狼疮: 从发病机制到新型靶向治疗
系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus，SLE)是分子遗传、表观遗传、免疫调节、种族和环境(感染、药物和紫外线)等复杂因素相互作用的结果。SLE患者细胞凋亡异常增加、
协和医学杂志 - 系统性红斑狼疮 - 2023-09-21
NEJM：氨苯砜综合征基因风险位点HLA-B*13:01被中国学者发现
山东省医学科学院所属省皮肤病性病防治研究所研究员张福仁科研团队首次采用全基因组关联技术(GWAS)和目标区域测序技术，成功定位麻风患者发生药物超敏综合征（即氨苯砜综 合征）的风险位点HLA-B研究表明，具有一个HLA-B*1301风险等位基因者，使用氨苯砜后发生不良反应的风险，是不具有这一基因者的 37.5倍；具有两个等位基因者，不良反应的风险
MedSci原创 - 氨苯砜，麻风 - 2013-11-04
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