【女性同时患皮脂腺癌】甲状腺乳头状癌和乳腺癌：病例报告
单一个体或多个家族成员出现多种不同的肿瘤应怀疑内患者遗传易感性病变[1,2]。肿瘤抑制基因（如Cowden综合征的PTEN基因和乳腺癌的 BRCA1/2基因）通过引发细胞凋亡和G1周期停滞发挥作用
皮脂腺癌，甲状腺乳头状癌，乳腺癌 - 2023-06-05
Nature:染色质组织方式决定肿瘤细胞区域性突变率
7月22日，Nature杂志在线报道，染色质组织方式对人类癌细胞中区域性突变率具有重大影响。 癌症基因组测序，提供了人类体细胞整个基因组的基因突变率差异的第一手资料。通过检测各种遗传学和表观遗传学指标，研究者发现，癌症细胞基因组的基因突变率与染色质组织方式存在惊人的相关性。 事实上，在百万碱基数量级上，一个单一的染色质组织特性（异染色质相关组蛋白修饰H3K9me3的水平），可以导致40％以上的
生物谷 - 染色质，肿瘤细胞，区域性，突变率 - 2012-07-25
母乳喂养可明显降低特定人群乳腺癌风险
长期以来，医学界一直支持母乳喂养，并称这不仅对婴儿有益，也有助于女性降低患乳腺癌的风险。一项新研究则进一步指出，这种效果对部分携带特定基因的女性来说尤其明显。 加拿大等国的研究人员近日在英国学术期刊《乳腺癌研究》Breast Cancer Research上发表的报告说，他们分析了数千名携带乳腺癌易感基因BRCA1和BCA2的女性。在BRCA1基因群体中，研究人员根据年龄、生活环境等方面
MedSci原创 - 母乳，乳腺癌 - 2012-03-23
JCO：卵巢癌生殖系BRCA1/2测试
近日，科学家建议无论家族史情况如何，诊断患有非黏液性卵巢癌妇女进行生殖系BRCA1/2测试，相关研究论文刊登在Journal of Clinical Oncology杂志上。 为了研究生殖系BRCA1/2突变对卵巢癌的作用，澳大利亚墨尔本东中彼得麦卡勒姆癌症中心Kathryn Alsop等人进行了一项病例对照研究，该研究纳入筛选出的1001名非黏液性卵巢癌妇女，科学家研究分析了生殖系的BRC
生物谷 - JCO，卵巢癌，生殖系 - 2012-06-20
FDA批准首个用于非小细胞肺癌EGFR基因突变的液体活检技术
近日，FDA批准了罗氏cobas EGFR Mutation Test v2基因突变检测方法用于检测非小细胞肺癌相关的基因突变。临床试验评估了使用血液样本的罗氏cobas EGFR Mutation&nb
MedSci原创 - 非小细胞肺癌，基因突变，液体活检技术 - 2016-06-02
BBAMBD：Leber遗传性视神经病变突变可引发高血压
高血压病是严重危害人类健康的常见疾病，全世界的患病人数已接近10亿，每年有接近760万的患者死于该病。我国每年用于治疗高血压的医疗费高达360多亿元。因此，高血压病是全球亟待解决的重大公共卫生问题和社会问题。母系遗传性高血压病（maternally inherited essential hypertension，MIEH）是在临床工作中观察到的高血压病的一种遗传模式，线粒体DNA (mtDNA)
中科院昆明动物所 - BBAMBD，研究，Leber，视神经 - 2012-07-05
BBA-Mol Basis Dis：姚永刚等母系遗传性高血压研究获进展
高血压病是严重危害人类健康的常见疾病，全世界的患病人数已接近10亿，每年有接近760万的患者死于该病。我国每年用于治疗高血压的医疗费高达360多亿元。因此，高血压病是全球亟待解决的重大公共卫生问题和社会问题。 近期，中国科学院昆明动物研究所博士后郭皓和庄馨瑛博士等在姚永刚研究员的指导下，对来自云南的一个母系遗传性高血压病家系进行了深入研究。为今后临床进行母系遗传性高血压病的遗传咨询、阐明其发病机
中国科学院昆明动物研究所 - BBA-Mol，Basis，Dis，研究，姚永刚，遗传性高血压 - 2012-07-10
NEJM：全基因组测序揭示脑面血管瘤病血管痣的突变基因
一例脑面血管瘤病患儿的皮肤及颅内影像资料 脑面血管瘤病是一种罕见的先天性神经皮肤发育障碍，其临床表现包括：三叉神经眼支支配区域的红葡萄酒色状血管斑、大脑软脑膜和脉络膜静脉毛细血管异常、青光眼、癫痫发作、卒中和智力障碍。曾有假说认为体细胞嵌合突变破坏血管发育是导致脑面血管瘤病和葡萄酒色素痣的原因，其严重程度和影响范围取决于发育过程中发生突变的时间点。迄今为止，此类突变尚未被证实。 该研究将3名脑
dxy - 全基因组测序，脑面，血管瘤病，血管痣，突变基因 - 2013-05-10
Lung Cancer：EGFR突变与癌症家族史有密切关系
随着表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKIs）如：易瑞沙、特罗凯等广泛的应用，越来越多的研究表明EGFR突变与癌症家族史有着密切的关系。来自同济大学上海肺科医院的周彩存等针对中国地区的患者进行了一项前沿性分析实验，该研究结果发表在2013年5月30日的肺癌（Lung Cancer）杂志。该研究结果表明具有癌症家族史的非小细胞肺癌患者尤其是具有肺癌家族史的患者，具有较高的EGFR突变率。
dxy - EGFR突变，癌症，非小细胞肺癌 - 2013-06-18
Cir Res：原发性高血压可能由母亲遗传
最新研究发现，原发性高血压可能来自于母亲的遗传缺陷。由浙江大学管敏鑫教授领衔的研究团队，与解放军总医院王士雯院士、美国辛辛那提儿童医院、奥地利维也纳医科大学进行合作，发现了由母系遗传的线粒体基因缺陷造成原发性高血压的致病机理。 据统计，我国患有高血压人数已达2亿，并以每年1000万新发人数递增，其中95%以上为原发性高血压。课题组通过对来自山西洪洞县一个原发性高血压家系进行普查，发现了典型的
高血压，遗传 - 2011-04-05
罗氏：FDA批准首个非小细胞肺癌（NSCLC）血液样本基因检测试剂盒
瑞士制药巨头罗氏（Roche）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准cobas EGFR Mutation Test v2（cobas EGFR突变检测试剂盒v2），这是一款以血液为基础的、用于抗癌药特罗凯
不详 - 体外诊断 - 2016-06-06
JCO：不推荐以KRAS状态作为NSCLC患者接受辅助化疗的标准
在2013年4月29日在线出版的《临床肿瘤学杂志》(Journal of Clinical Oncology)上，发表了加拿大玛格丽特公主医院Frances A. Shepherd博士等人的一项研究结果，该研究通过4项对比考察辅助化疗(ACT)及观察治疗(OBS) 的临床试验，对KRAS突变进行了分析，以阐释KRAS突变在非小细胞肺癌(NSCLC)预后/预测方面的作用。 该研究以盲法形式对患者K
dxy - KRAS，NSCLC，辅助化疗 - 2013-05-06
2011ACCF/AHA肥厚型心肌病诊断和治疗指南
Circulation. 2011 Dec 13;124(24):e783-831. Epub 2011 Nov 8. - AHA，ACCF，心肌病 - 2011-11-08
AJHG：科学家发现咽喉癌新基因ATR
伦敦大学国王学院与日本广岛大学的研究人员通过对一个家庭中10成员患有咽喉癌的遗传研究，已经鉴定出一个特定的基因与咽喉癌有关。 发表在3月8日The American Journal of Human Genetics上的研究揭示ATR基因突变，首次证实ATR基因的异常与遗传类型的癌症有关。研究人员说这一发现提示咽喉癌与遗传因素有关，并为探索ATR在癌症生物学的作用提供一个平台（奠定了基础）。
MedSci原创 - 肿瘤疫苗 - 2012-03-09
NEJM：GNAQ体细胞突变引发Sturge–Weber综合征
斯德奇-韦伯综合征是一种散发性先天性神经皮肤疾病，其特征为累及三叉神经眼支分布区域内皮肤的葡萄酒色斑、脑软脑膜和脉络膜的毛细血管静脉血管畸形、青光眼、癫痫发作、卒中和智力障碍等。目前的假说认为，斯德奇-韦伯综合征和葡萄酒色斑均由体细胞嵌合突变扰乱血管发育引起，病变所表现出的严重程度和累及范围取决于突变发生时的发育阶段。迄今为止，尚未有相关突变得到鉴定。美国巴尔的摩市约翰斯霍普金斯医学院生物化学、细
dxy - 斯德奇-韦伯综合征，DNA测序，细胞突变 - 2013-05-28
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