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中国<font color="red">丙酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>发病率

中国丙酸血症发病率

PA是一种预后不良的遗传性疾病，需要早期发现和治疗，进行有效的预防管理。

MedSci原创 - 丙酸血症 - 2023-09-16

Clinica Chimica Acta：外显子缺失和罕见突变的组合可导致<font color="red">丙酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>的<font color="red">误诊</font>？

Clinica Chimica Acta：外显子缺失和罕见突变的组合可导致丙酸血症的误诊？

由于缺乏丙酰辅酶a羧化酶(PCC)而积累丙酸，丙酸血症(PA)是一种先天的代谢问题。在这项研究中，我们提出了一个PCC活性缺陷的特殊案例。

MedSci原创 - 丙酸血症；误诊 - 2020-04-12

<font color="red">丙酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>筛查及诊治专家共识

丙酸血症筛查及诊治专家共识

为提高丙酸血症的诊治策略，达到早诊断、早治疗及改善预后的目的，参考国内外相关文献，经国内相关专家认真及充分讨论，制定该共识。

中国实用儿科杂志 - 丙酸血症 - 2024-05-06

2014 指南建议：甲基丙二酸<font color="red">血</font><font color="red">症</font>与<font color="red">丙酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>的诊断和管理

2014 指南建议：甲基丙二酸血症与丙酸血症的诊断和管理

甲基丙二酸血症和丙酸血症（MMA/PA) 是有机酸代谢病中较为常见的、一个代谢通路上的两种疾病，容易发生严重代谢性酸中毒、高血氨、昏迷甚至死亡。

Orphanet J Rare Dis - 丙酸血症 - 2022-12-19

2022 ACMG声明：实体器官移植治疗甲基丙二酸<font color="red">血</font><font color="red">症</font>和<font color="red">丙酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>

2022 ACMG声明：实体器官移植治疗甲基丙二酸血症和丙酸血症

2022 ACMG发布关于甲基丙二酸血症和丙酸血症的器官移植治疗声明

Genet Med - 甲基丙二酸血症，实体器官移植，丙酸血症 - 2022-12-23

Nat Commun：双mRNA疗法恢复<font color="red">丙酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>的代谢功能

Nat Commun：双mRNA疗法恢复丙酸血症的代谢功能

最近，研究人员在Nature Communications发文，报告了一种酶替代方法来治疗PA。其使用两种信使RNA（mRNAs）（双mRNAs）编码人PCCA（hPCCA）和PCCB（hPCCB）。

MedSci原创 - 丙酸血症 - 2020-10-24

2021 甲基丙二酸<font color="red">血</font><font color="red">症</font>和<font color="red">丙酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>的诊断和管理指南（第1版）

2021 甲基丙二酸血症和丙酸血症的诊断和管理指南（第1版）

孤立性甲基丙二酸血症（MMA）和丙酸血症（PA）是罕见的遗传代谢性疾病。本文由多学科专家小组共同制定，主要针对MMA和PA的诊断以及管理提供指导建议。

J Inherit Metab Dis - 甲基丙二酸血症，丙酸血症，遗传代谢性疾病 - 2022-04-30

Moderna的mRNA纳米药物（mRNA-3927）治疗<font color="red">丙酸</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>，获得FDA快速通道指定

Moderna的mRNA纳米药物（mRNA-3927）治疗丙酸血症，获得FDA快速通道指定

Moderna公司宣布美国食品药品监督管理局（FDA）授予在研的mRNA治疗药物mRNA-3927快速通道称号，用于治疗丙酸血症（PA）。

MedSci原创 - Moderna，mRNA纳米药物，mRNA-3927，丙酸血症，FDA快速通道指定 - 2019-10-23

黑鹰思维富<font color="red">血</font>供肿块，远离<font color="red">误诊</font>！

黑鹰思维富血供肿块，远离误诊！

一文读懂～

华夏影像诊断中心 - 盆腔肿块 - 2022-11-17

<font color="red">误诊</font>病例：特发性血小板减少<font color="red">症</font><font color="red">误诊</font>为肝硬化脾功能亢进<font color="red">症</font>

误诊病例：特发性血小板减少症误诊为肝硬化脾功能亢进症

患者，男性，63岁，温州人

快速问医生 - 误诊，特发性，血小板，减少症，肝硬化，脾功能，亢进症 - 2019-04-16

低氧<font color="red">血</font><font color="red">症</font>病因

低氧血症病因

低氧血症病因

重症医学 - 低氧血症，通气不足 - 2023-02-06

常被<font color="red">误诊</font>为转移癌的放疗并发<font color="red">症</font>

常被误诊为转移癌的放疗并发症

作为化疗的罕见并发症，放疗后肉瘤难以治疗，且在临床上常被误诊为转移癌。以下病例将为您带来鉴别和治疗放疗后肉瘤的相关知识。

骨肿瘤 - 误诊，放疗，并发 - 2018-03-30

易<font color="red">误诊</font>为肺叶外型肺隔离<font color="red">症</font>

易误诊为肺叶外型肺隔离症

肺隔离症：又称为支气管肺隔离症，为胚胎时期一部分肺组织与正常肺分离而单独发育而成，可分为肺叶內型和肺叶外型。肺隔离症可见于各年龄组，以青少年居多，男女发病无明显差异。多数患者无症状，在体检时偶然发现。

放射沙龙 - 肺隔离症，支气管肺隔离症 - 2023-01-13

高频血透可有效控制高磷血症

    美国和加拿大一项联合研究显示，对于慢性肾脏病矿物质和骨代谢紊乱患者，高频度的血液透析有利于控制高磷血症。延长透析持续时间可使患者有更宽松的饮食谱，并避免服用磷结合剂。

医学论坛报 - 高磷血症，血透 - 2012-04-14

BMJ：容易发生误诊的铜缺乏症

但是在临床实践中，临床医生却容易误诊铜缺乏症。英国皇家普雷斯顿医院神经内科和曼彻斯特大学的学者对铜缺乏症的诊断和治疗进行了详细描述，本文近期发表在 BMJ 杂志上。1. 何谓低铜血症？

丁香园 - 铜缺乏症，血球减少，神经系统功能障碍 - 2014-07-31

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