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Gastroenterology：克罗恩病患者罕见<font color="red">单</font><font color="red">基因</font><font color="red">原发性</font><font color="red">免疫</font><font color="red">缺陷</font>的识别

Gastroenterology：克罗恩病患者罕见单基因原发性免疫缺陷的识别

研究认为，XIAP免疫缺陷性突变与克罗恩病相关，该研究加深了人们对原发性免疫缺陷基因突变与克罗恩病理生理之间相关性的认识

MedSci原创 - 克罗恩病，CD，单基因原发性免疫缺陷 - 2018-03-01

FDA批准Xembify治疗<font color="red">原发性</font><font color="red">免疫</font><font color="red">缺陷</font>

FDA批准Xembify治疗原发性免疫缺陷

Grifols是一家全球领先的血浆衍生药物生产商，近日宣布，其新的20％皮下免疫球蛋白Xembify®已获得美国食品和药品监督管理局（FDA）的批准用于治疗原发性免疫缺陷。

m - Xembify，原发性免疫缺陷，免疫球蛋白 - 2019-07-05

关注<font color="red">原发性</font><font color="red">免疫</font><font color="red">缺陷</font>病（PID） 让爱不再罕见

关注原发性免疫缺陷病（PID） 让爱不再罕见

原发性免疫缺陷病（PID）是由于先天因素或遗传因素导致免疫系统缺陷，机体抗感染免疫功能低下的一组临床病症。在过去的20多年中，已有354种 PID 被逐步发现，随着对免疫缺陷的研究不断深入，这个数字还在不断增加。

美通社 - 原发性免疫缺陷病，罕见病 - 2019-04-22

<font color="red">原发性</font><font color="red">免疫</font><font color="red">缺陷</font>病抗感染治疗与预防专家共识

原发性免疫缺陷病抗感染治疗与预防专家共识

原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency，PID)典型临床表现为感染、自身免疫性疾病、自身炎症性疾病和肿瘤易感性增高，儿童期以感染为突出表现，常表现为反复、严重、持续性或条件致病菌感染

中华儿科杂志.2017,55(4) - 原发性免疫缺陷病，抗感染治疗 - 2017-07-26

引起儿童反复呼吸道感染常见<font color="red">原发性</font><font color="red">免疫</font><font color="red">缺陷</font>病的基本特点

引起儿童反复呼吸道感染常见原发性免疫缺陷病的基本特点

引起儿童反复呼吸道感染常见原发性免疫缺陷病的基本特点包含哪些？点击立即查看！

网络 - 呼吸道感染，原发性免疫缺陷病 - 2024-01-03

<font color="red">原发性</font>甲状旁腺功能亢进伴<font color="red">单</font>侧眼球突出

原发性甲状旁腺功能亢进伴单侧眼球突出

 一位27岁女性因双侧肾结石和轻微外伤引起的右侧胫骨骨折来就诊。体格检查：血压124/80 mm Hg，甲状腺I度弥漫性肿大。右眼球突出(23 mm)，临床活动度评分为0/7（图 1A），无甲状腺功能亢进的特征。未触及骨肿胀或咖啡牛奶斑。实验室检查：血清钙是3.25 mmol/l (正常为2.15–2.55 mmol/l)，无机磷0.77 mmol/l (0.87–1.39 mmol/l

甲状旁腺功能亢进 - 2011-06-09

Blood：可降低HLH和<font color="red">原发性</font><font color="red">免疫</font><font color="red">缺陷</font>患者进行造血细胞移植前的骨髓清扫强度！

Blood：可降低HLH和原发性免疫缺陷患者进行造血细胞移植前的骨髓清扫强度！

用异基因造血细胞移植（HCT）联合骨髓清扫治疗与过度炎症相关的疾病，如嗜血淋巴组织增多症（HLH），可改变早期死亡率。Carl Allen等人开展一个多中心的前瞻性II期临床试验，在一个大规模的儿童队列中研究降低清扫强度联合美法仑、氟达拉滨和阿伦单抗（过渡时间）管理进行HLA匹配的或单HLA位点错配的有血缘或无血缘供体来源的

MedSci原创 - 造血细胞移植，骨髓清扫 - 2018-07-13

Cell：<font color="red">单</font>碱基编辑技术，成功修复重症<font color="red">免疫</font><font color="red">缺陷</font>的<font color="red">基因</font>突变，恢复T细胞产生

Cell：单碱基编辑技术，成功修复重症免疫缺陷的基因突变，恢复T细胞产生

单碱基编辑技术，成功修复重症免疫缺陷的基因突变，恢复T细胞产生

生物世界 - 单碱基编辑技术，重症免疫缺陷 - 2023-03-26

Blood：<font color="red">原发性</font><font color="red">免疫</font><font color="red">缺陷</font>病成人患者进行异体造血干细胞移植可取得良好的预后。

Blood：原发性免疫缺陷病成人患者进行异体造血干细胞移植可取得良好的预后。

原发性免疫缺陷病（PID），是罕见的遗传病，主要临床表现严重的免疫功能缺陷，目前可于儿童期通过同种异体造血干细胞移植（Allo-HSCT）治愈。

MedSci原创 - 原发性免疫缺陷病，同种异体干细胞移植 - 2017-12-27

SCI REP：全国范围的<font color="red">原发性</font><font color="red">免疫</font><font color="red">缺陷</font>病患者中严重且长期腹泻的研究

SCI REP：全国范围的原发性免疫缺陷病患者中严重且长期腹泻的研究

全国246例PIDs患者中26例（10.5％）患者，其中大部分为男性，在适当的预防性治疗前发展为SD表型。大多数病例是由沙门氏菌和假单胞菌感染引起的，需要IVIG和长期的抗生素治疗。早期认识和及时有效的抑制炎症的干预措施有利于降低RD表型的PIDs患者的死亡率。

MedSci原创 - 原发性免疫缺陷病，长期腹泻 - 2017-06-19

Lancet Diabetes Endo：<font color="red">单</font>侧肾上腺切除的<font color="red">原发性</font>醛固酮增多症效果评价

Lancet Diabetes Endo：单侧肾上腺切除的原发性醛固酮增多症效果评价

大多数患者从肾上腺切除术中获益，年轻患者和女性患者更容易获得良好的手术结果

MedSci原创 - 高血压，单侧肾上腺切除，原发性醛固酮增多症 - 2017-06-01

Science：肿瘤<font color="red">基因</font>修复<font color="red">缺陷</font>使<font color="red">免疫</font>疗法更有效

Science：肿瘤基因修复缺陷使免疫疗法更有效

来自约翰霍普金斯医学院的研究人员们进行了为期三年的扩大临床试验，参与者为包括直结肠癌在内的12种不同的癌症，这些癌症都存在所谓的“错配修复基因缺陷”，在实验过程中，研究人员发现，半数患者对抗癌药物派姆单抗

来宝网 - 肿瘤，错配修复基因缺陷 - 2017-06-10

原发性免疫缺陷病抗感染治疗与预防专家共识

原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency，PID)典型临床表现为感染、自身免疫性疾病、自身炎症性疾病和肿瘤易感性增高，儿童期以感染为突出表现，常表现为反复、严重、持续性或条件致病菌感染

中华儿科杂志.2017,55(4):248-255. - 原发性免疫缺陷病，抗感染治疗 - 2017-07-26

引起儿童反复呼吸道感染常见原发性免疫缺陷病的基本特点

2023-12-08

原发性抗体缺陷病的诊断与管理：德国跨学科基于证据的共识

抗体介导的免疫缺陷病是发病率最高的原发性免疫缺陷病，占50%以上。种类有如下几种：1.全丙种球蛋白低下血症，指血清丙种球蛋白大于3-4g/L的原发性抗体缺陷疾病。

Eur J Immunol . 2020 Aug 26. doi: 10.1002/eji.202048713. - 原发性抗体缺陷病 - 2020-08-29

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