Neurology：Hopkins综合征：神经源性单肢肌萎缩的罕见鉴别诊断
11岁的巴西男孩，表现为进行性左侧大腿无力。
神经科病例撷英拾粹 - 肌萎缩，神经源性，Pitt-Hopkins综合征 - 2020-04-26
NEJM：I型脊肌萎缩症的单剂量基因替换治疗
研究认为，对于I型脊肌萎缩症患儿，接受运动神经元1基因治疗可延长患儿生存期并改善运动功能
MedSci原创 - I型脊肌萎缩症，基因治疗，运动神经元 - 2017-11-02
杜兴氏肌萎缩及相关的抗肌萎缩蛋白病：治疗药物的开发【英文版】
本指导原则旨在帮助申办者的杜兴氏肌萎缩（DMD）及相关的抗肌萎缩蛋白病，包括贝克氏肌萎缩（BMD），DMD-相关的扩张型心肌病（DCM）和女性中有症状的基因携带状态等治疗药物的临床开发。
美国食品药品监督管理局 - 杜兴氏肌萎缩 - 2024-01-22
杜兴氏肌萎缩及相关的抗肌萎缩蛋白病：治疗药物的开发【中文版】
本指导原则旨在帮助申办者的杜兴氏肌萎缩（DMD）及相关的抗肌萎缩蛋白病，包括贝克氏肌萎缩（BMD），DMD-相关的扩张型心肌病（DCM）和女性中有症状的基因携带状态等治疗药物的临床开发。
美国食品药品监督管理局 - 杜兴氏肌萎缩 - 2024-01-22
腓骨肌萎缩症外科治疗专家共识
腓骨肌萎缩症在我国已确定为罕见病。由于该病较为罕见，国内骨科界对其认识参差不齐，外科治疗缺乏循证医学的指导意见，欠缺规范化。为更好地认识与治疗该病，避免其并发症的发生，同时为获得更好的疗效，中华医学会
中华骨与关节外科杂志 - 腓骨肌萎缩症 - 2022-10-24
脊髓性肌萎缩症临床实践指南
脊髓性肌萎缩症临床实践指南工作组通过线上会议进行证据到推荐意见的讨论和表决，产生了 SMA 药物干预后的生存及运动功能评价的推荐意见。
中国循证儿科杂志 - 脊髓性肌萎缩症 - 2023-04-20
影像诊断 | 腓骨肌萎缩症（少见、有特点！）
腓骨肌萎缩症又称遗传性运动感觉神经病，是一组具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病，发病率约在40/100000。
影像诊断与科研 - 腓骨肌萎缩症 - 2023-10-26
Neurology：肌萎缩侧索硬化症患者左右肌肉萎缩速率一致
肌萎缩侧索硬化症患者疾病发作后左右肢肌肉萎缩速率基本保持一致，采用单侧治疗的方法可以检测治疗效果，减少临床病例数及个体差异
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化，左右肢，疾病进展 - 2017-06-10
PLOS ONE：绿茶提取物缓解肌萎缩
含有表没食子儿茶素没食子酸酯等多酚的绿茶提取物（GTE）对肥胖症，高血糖症和胰岛素抵抗有益，但它们对肌肉萎缩的作用仍不清楚。
MedSci原创 - 衰老，肌萎缩 - 2018-04-11
Neurology:BMI影响腓骨肌萎缩症致残程度
与年龄和性别匹配的健康儿童相比，患有 CMT 的儿童体重不足或肥胖的比例更高。与健康体重的 CMT 儿童相比，患有 CMT 的儿童中，体重不足或肥胖与更大的残疾相关。
MedSci原创 - 身体质量指数(BMI，腓骨肌萎缩症，致残程度 - 2021-11-04
Lancet：Nusinersen-治疗小儿肌萎缩的新曙光
这些结果表明可以针对用Nusinersen治疗小儿脊髓性肌萎缩，开始设计一个持续的、安慰剂对照的3期临床研究临床研究了。
MedSci原创 - 小儿脊髓性肌萎缩 - 2016-12-07
英国NICE 推荐 risdiplam 治疗脊髓性肌萎缩症
NICE 已发布指南草案，推荐 risdiplam (Evrysdi) 作为管理访问协议 (MAA) 的一部分，用于治疗罕见的遗传性疾病脊髓性肌萎缩症 (SMA)。
MedSci原创 - risdiplam，Evrysdi（risdiplam） - 2021-11-25
脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识
因此，脊髓性肌萎缩症的治疗往往需要多学科的评估和综合管理。尽管国际同仁已制定了至少两版SMA多学科诊治共识，但由于我国患者多、分布广、经济条件发展不平衡，对本病的诊断、治疗、处理需要一个规范化意见。
中华医学杂志.2019.99(19):1460-1467. - 脊髓性肌萎缩症，多学科管理 - 2019-07-10
中国肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南
中华神经科杂志,2012 Jul;45(7):531-533 - 2012-07-01
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