脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识
因此，脊髓性肌萎缩症的治疗往往需要多学科的评估和综合管理。尽管国际同仁已制定了至少两版SMA多学科诊治共识，但由于我国患者多、分布广、经济条件发展不平衡，对本病的诊断、治疗、处理需要一个规范化意见。
网络 - 脊髓性肌萎缩症，多学科管理 - 2019-07-11
肌萎缩侧索硬化的早期诊断和治疗
肌萎缩侧索硬化(ALS)/运动神经元病(MND)是累及大脑皮质的锥体细胞和锥体束､脑干的运动神经核以及脊髓前角细胞的进行性､致死性神经系统变性疾病｡
中风与神经疾病杂志 - 肌萎缩侧索硬化 - 2023-11-04
临床实践指南：儿童腓骨肌萎缩症的管理
澳大利亚墨尔本皇家儿童医院发布罕见病腓骨肌萎缩症的管理指南。
Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry - 临床实践指南，罕见病，腓骨肌萎缩症 - 2022-08-14
JNNP:脊髓性肌萎缩（SBMA）的远程临床评估方法
脊髓性肌萎缩症（SBMA），是一种由雄激素受体（AR）基因三核苷酸CAG重复扩增引起的神经退行性疾病。当被雄激素激活时，突变的AR获得一种毒性功能，导致运动神经元变性和肌病，并伴有延髓和四肢肌肉无力和
网络 - 远程监控，脊髓性肌萎缩，临床评估 - 2022-12-20
2020 欧洲共识声明：脊髓性肌萎缩的基因替代治疗
脊髓性肌萎缩（SMA）曾经时导致婴儿死亡的最常见遗传因素之一。新的疾病治疗改变了疾病的发展轨迹，本文主要针对脊髓性肌萎缩的基因替代治疗提供共识声明，涉及资格认证、患者选择、安全考虑以及长期监测等。
Eur J Paediatr Neurol .2020 Jul 9; - 脊髓性肌萎缩 - 2020-08-31
脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识（2022版）
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)本文特指5q-SMA，属常染色体隐性遗传病，临床特征为脊髓前角α运动神经元退行性病变和神经肌肉接头发育异常导致的肌无
中华实用儿科临床杂志 - 脊髓性肌萎缩症，神经重症，呼吸管理 - 2022-05-20
脊髓性肌萎缩Ⅲ型患者的剖宫产麻醉1例
脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）是一种与运动神经元存活基因1（survival moto neuron1，SMNl）突变有关的常染色体隐性遗传病。SMA患者脊髓前
国际麻醉学与复苏杂志 - 剖宫产，脊髓性肌萎缩 - 2020-06-23
神经指南：中国肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南
运动神经元病是一种病因未明、主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病，包括肌萎缩侧索硬化进行性肌萎缩、进行性延髓麻痹和原发性侧索硬化4种临床类型。
ANDs - 2022-10-14
2024 EAN指南：肌萎缩侧索硬化症的管理
本文是对欧洲肌萎缩侧索硬化症管理指南的更新，主要针对肌萎缩侧索硬化症的管理提供更新指导。
Eur J Neurol - 肌萎缩侧索硬化症 - 2024-03-31
STM：干细胞基因治疗结合治疗脊髓性肌萎缩
因为一种遗传缺失导致脊髓运动神经元渐进性破坏，大多数的脊髓性肌萎缩（SMA）的患儿永远都不能够跳绳、捉迷藏或甚至是行走。
STM - 研究 - 2013-01-25
Neurology：散发性肌萎缩侧硬化症遗传风险评估
研究表明，在正常人群中，肌萎缩侧硬化症诱发变异突变十分罕见，进一步的对致病程度以及变异频率分析发现，散发性肌萎缩侧硬化症基因突变的罕见程度是超乎以往研究结论的
MedSci原创 - 散发性肌萎缩侧硬化症，ALS，遗传风险 - 2017-06-23
Neurology：肌萎缩侧索硬化皮质萎缩与认知及神经精神症状相关
ALS、ALS-plus与ALS-FTD行为与认知方面的对比 肌萎缩侧索硬化不仅只有运动方面障碍，最新研究发现还有认知及神经精神方面的异常。来自澳大利亚的Eneida Mioshi等学者们描述了有和没有认知及神经精神症状的肌萎缩侧索硬化患者的脑萎缩形态，并与对照组及肌萎缩侧索硬化-额颞叶痴呆（ALS-FTD）组相对比。研究发现，ALS患者皮层萎缩与出现神经精神及认知症状高度相关。 研究共纳
丁香园 - Neurology，肌萎缩侧索硬化皮质萎缩 - 2013-03-26
慢性肾脏病诱导骨骼肌萎缩的治疗现状
慢性肾脏病（CKD）的发病率在全球范围内呈持续增高趋势，透析技术的不断发展使CKD患者长期生存率大大提高，但其营养不良问题仍日趋突出。 研究发现18%~75%CKD患者存在不同程度的营养不良，目前国际肾脏营养和代谢协会已将肾性营养不良命名为“蛋白-能量消耗”（PEW）。PEW可与炎症状态相互促进，并恶性循环，加速动脉病变，导致营养不良-炎症-动脉粥样硬化综合征，增加CKD患者死亡率风险。因此
中华肾病研究电子杂志 - 慢性肾脏病，骨骼肌萎缩 - 2014-06-11
为您找到相关结果约500个
