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Science:一种涉及<font color="red">基因</font>修饰的人类心脏病的<font color="red">寡基因</font><font color="red">遗传</font>

Science:一种涉及基因修饰的人类心脏病的寡基因遗传

研究人员发现1病例在妊娠24周时胎儿死亡。初步尸检结果表明,死亡原因是肺发育不良所导致。然而,研究人员对组织学切片的检查显示,胎儿双心室不致密,这是基于双心室心肌壁的深凹、右心室扩张和广泛的纤维化造成的(图1B)。直系亲心脏活体成像暴露了以前未被发现的证据,4岁的兄弟妹LVNC及其父亲的轻微LVNC迹象。研究对象的祖父有心律失常,但类似于大家庭成员,未发现心脏的功能或结构异常(图1 c)。总的来说

MedSci原创 - 心脏病,寡基因遗传 - 2019-07-12

<font color="red">遗传</font>性耳聋<font color="red">基因</font>筛查规范

遗传性耳聋基因筛查规范

基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年,在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具

中华医学杂志.2021.101(2):97-102. - 遗传性耳聋 - 2021-02-23

<font color="red">遗传</font>也不都是<font color="red">基因</font>说了算

遗传也不都是基因说了算

近日,在主题为“表观遗传学的发展现状与未来”的中国科协第103期新观点新学说学术沙龙上,与会专家对表观遗传学对人们生活的影响

科技日报 - 基因,遗传,表达,调控,获得性遗传 - 2015-09-10

综述:<font color="red">遗传</font>性女性肿瘤<font color="red">基因</font>测试

综述:遗传性女性肿瘤基因测试

遗传性肿瘤综合征的特点包括家庭成员之间的多重影响,发病年龄早,存在多个和/或双边原发癌,虽然这些临床标记早已为人所知晓。目前或许可以识别一些会导致个体遗传乳腺癌">乳腺癌、妇科和胃肠道癌症的基因突变。

丁香园 - 乳腺癌,卵巢癌,基因 - 2015-01-20

BMJ圣诞特刊:“医学<font color="red">基因</font>”是否会<font color="red">遗传</font>?

BMJ圣诞特刊:“医学基因”是否会遗传

对所有人而言,2020年注定是难忘的一年。一场特殊的新冠疫情,改变了整个世界。

MedSci原创 - 2020-12-31

<font color="red">遗传</font>性耳聋<font color="red">基因</font>治疗临床指南

遗传性耳聋基因治疗临床指南

本指南将为耳聋基因治疗的临床诊疗提供规范的理论和技术指导。

实用医院临床杂志 - 遗传性耳聋 - 2024-03-16

<font color="red">基因</font>疗法首次治愈常见<font color="red">遗传</font>病

基因疗法首次治愈常见遗传

法国研究人员在2日出版的《新英格兰医学杂志》上发表论文称,他们利用基因疗法成功治愈身患镰状细胞贫血的15岁男孩,该疗法在其他7位患者身上也显示出惊人疗效。这是基因疗法首次用于治疗常见遗传病。

科技日报 - 基因疗法,贫血 - 2017-03-06

“超级细菌”的耐药性<font color="red">基因</font>可<font color="red">遗传</font>

“超级细菌”的耐药性基因遗传

6月22日, 德国科学家日前发布的一项研究成果显示,让细菌具有耐药性的基因不仅能够跨越不同物种传播,还能通过接触染色体而遗传。 以某些大肠杆菌为代表的革兰氏阴性菌已对多种抗生素具有耐药性。目前,多粘菌素是对抗耐药性细菌的最后一道防线,但是一个名为MCR-1的基因会让细菌对多粘菌素也产生耐药性,变成“超级细菌”,使相关疾病的治疗更加困难。

新华社 - 超级细菌,耐药,遗传 - 2016-06-24

《CSCO甲状腺髓样癌诊疗指南2022》指南解读:<font color="red">遗传</font><font color="red">基因</font>检测与<font color="red">遗传</font>咨询

《CSCO甲状腺髓样癌诊疗指南2022》指南解读:遗传基因检测与遗传咨询

本文解读MTC的基因检测与遗传咨询。

肿瘤预防与治疗 - 遗传咨询,甲状腺髓样癌,遗传基因检测 - 2023-12-11

日本称发现决定性別<font color="red">遗传</font>的<font color="red">基因</font>

日本称发现决定性別遗传基因

日本一研究小组,宣布发现了决定微小生物“蚤状溞”性别的关键遗传基因

中新网 - 遗传基因,染色体 - 2017-11-24

医学英语阅读:多基因遗传

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英语阅读 - 2010-07-07

Science:梳理墨西哥人的遗传基因

研究人员对墨西哥人的遗传学进行了认真钻研;他们的精细尺度的研究——属该地区该类研究中的第一个——揭示了现代墨西哥人的基因组是如何受到古代美洲原住民的人口动态变化影响的;美洲原住民指的是那些在欧洲殖民前就住在该地区的人先前对本土墨西哥人遗传多样性的估计一直局限于小样本。如今,为了在了解精细尺度的墨西哥国内的基因组进化模式上取得进步,Andres Moreno-Estrada 等人呈示了也许是迄

不详 - 遗传基因,墨西哥 - 2014-06-25

基因治疗成功治疗遗传性失明

先天性失明的基因治疗已经向前迈进了另一步,因为研究人员进一步改善了三个以前只治疗一只眼的成人患者的视力。不是首次治疗也不是重复治疗激发了一项免疫反应,这种免疫反应取消了插入基因的益处,正如在其他疾病基因治疗人类试验中已出现的那样。当前的研究针对Leber先天性黑矇(LCA),

MedSci原创 - 基因治疗,遗传性失明 - 2012-02-10

MedSci文献点评:基因治疗用于遗传

基因疗法对X-连锁严重联合免疫缺陷的有效性Efficacy of Gene Therapy for X-Linked Severe Combined Immunodeficiency   Hacein-Bey-Abina等 法国巴黎市Necker-Enfants Malades医院生物治疗科等   背景 旨在纠正先天性免疫缺陷的基因疗法的转归还未被了解。

文献点评,新英格兰 - 2010-08-23

nature:美发现恐惧症能通过基因遗传

据英国《镜报》12月2日报道,美国埃默里大学的科学家们在近期的实验中发现:恐惧和恐惧症是可以通过基因遗传的。为此,科学家们又进一步通过试管培育小鼠实验,验证了恐惧和恐惧症是可以遗传的。布

环球网 - 恐惧,精神,基因 - 2013-12-05

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