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Nature Communications：基于新型传感方式的<font color="red">快速</font><font color="red">基因</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font><font color="red">技术</font>

Nature Communications：基于新型传感方式的快速基因筛查技术

作者报告了一个基于高品质因子超表面的快速无标记基因分析平台。此方法在缓冲生物介质中表现出2200的高平均Q值，可用于敏感的生物标志物检测。

小桔灯网 - 快速基因筛查技术 - 2023-10-04

孕期耳聋<font color="red">基因</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>专家共识

孕期耳聋基因筛查专家共识

耳聋的病因主要包括遗传因素和环境因素，约60%以上与遗传因素有关，我国最常见的耳聋基因包括GJB2、

中华耳科学杂志 - 耳聋，耳聋基因筛查 - 2022-04-16

IVD新<font color="red">技术</font>丨基于数字PCR的T21<font color="red">快速</font>无创产前<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>方法

IVD新技术丨基于数字PCR的T21快速无创产前筛查方法

作者采用多重液滴数字PCR检测21号染色体16个扩增子和18号染色体16个扩增子（作为参考）。

小桔灯网 - 数字PCR，无创产前筛查 - 2024-01-21

【医生必看】高通量<font color="red">基因</font>测序产前<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>与诊断<font color="red">技术</font>规范（试行）

【医生必看】高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）

2015年1月15日，卫计委妇幼司发布第一批产前诊断试点单位，同时发布了高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）。与卫计委医政司发布的第一批试点相比，本次妇幼司发布的《通知》更为详细。这份高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）规定了高通量基因测序产前筛查在临床上的适用范围、临床服务流程及临床质量控制。另外，还给出了高通量基因测序产前筛查与诊断知情同意书、临床申请单及临床报告单的参考模

生物探索 - 基因治疗 - 2015-01-21

遗传性耳聋<font color="red">基因</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>规范

遗传性耳聋基因筛查规范

基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年，在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具

中华医学杂志.2021.101(2):97-102. - 遗传性耳聋 - 2021-02-23

视力<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>仪注册<font color="red">技术</font>审查指导原则

视力筛查仪注册技术审查指导原则

本文为国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心发布的《视力筛查仪注册技术审查指导原则》。

国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心 - 视力筛查仪 - 2024-04-24

早期<font color="red">筛</font><font color="red">查</font><font color="red">技术</font>提升助力癌症防控

早期筛查技术提升助力癌症防控

我国有关部门正在研究实施国家攻克癌症科技攻关计划，提升癌症防控水平和能力，加强国际交流合作，协同攻克癌症。

新华网 - 早筛，癌症防控 - 2018-12-20

无创产前<font color="red">基因</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>有了

无创产前基因筛查有了

河北省是全国第一个在全省范围为孕妇免费开展无创产前基因检测（NIPT）民生项目的省份。

健康界 - 无创产前基因检测，唐氏综合征等染色体，异常出生缺陷的筛查 - 2022-11-21

Front Genet：只需少许唾液，即可<font color="red">快速</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>自闭症

Front Genet：只需少许唾液，即可快速筛查自闭症

近年来，自闭症儿童逐渐引起全社会的关注。实践证明，行为疗法可以改善自闭症的症状，而且干预越早收益越大。然而，自闭症的诊断相当困难，由于传统的检测方法存在假阳性，故评估需要一年左右的时间。

生物通 - 唾液筛查，自闭症，进展 - 2018-11-14

《新生儿疾病筛查技术规范》

新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。《母婴保健法》及其实实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。我国从上世纪八十年代初开始，在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低的筛查，到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国30个省、自治区、直辖市。近几年来，为减少听力缺陷，我国将新生儿听力筛查也列入新生儿疾病筛查项目。为规范新生儿筛查工作

http://www.gov.cn/jrzg/2010-12/10/content_1763295. - 苯丙酮尿症诊治技术 - 2017-02-27

产前基因筛查“放行”还要等多久

2月14日，国家食品药品监督管理总局和国家卫生计生委联合出台《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》，叫停所有基因测序技术，在业内引起不小震动。特别是无创产前筛查“急刹车”，引发了不少孕产妇及家属的吐槽。虽然1个月后，国家卫生计生委又发布了《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》，为二代测序技术临床应用开了“口子”，但至今仍无一家机构获得批准。 ■基因筛查

健康报 - 产前筛查，无创，基因，羊水穿刺检查，产前诊断 - 2014-05-16

2014 卒中筛查与防治技术规范

卒中是一组急性脑循环障碍所致的局限或全面性脑功能缺损综合征，包括缺血性和出血性卒中两大类。缺血性卒中即脑梗死；出血性卒中包括脑出血和蛛网膜下腔出血。卒中具有发病率高、致残率高、病死率高和复发率高等特点。2008年公布的我国居民第3次死因抽样调查结果显示，脑血管病已成为我国国民第一位的死亡原因。卒中严重危害着人民群众的生命健康和生活质量，给患者及其家庭和社会带来沉重的负担，已经成为我国重大的公共卫生

中华神经科杂志，2014,47（3）：199-203 - 卒中 - 2014-03-13

ASCO 2014：血浆基因突变检测技术可应用于肿瘤超早期筛查

在此次会议上，苏州为真生物医药科技有限公司获得了一次特别演讲的机会，其研发的preMiD分子检测技术也得到世界各地顶级肿瘤学专家学者的赞同和一致通过。preMiD分子检测的主要研发者李博士（Dr.Li）在会议上做了详尽阐述，指出这是一种极灵敏的血浆基因突变技术，该技术能

生物谷 - 肿瘤，早期筛查，基因检测 - 2014-06-24

成人血栓性微血管病快速筛查(PLASMIC评分)

2022-02-18

高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范(试行)

高通量基因测序技术的迅猛发展，极大地拓宽了人类胚胎植入前遗传学诊断／筛查（ＰＧＤ／ＰＧＳ）的适用范畴，提高了ＰＧＤ／ＰＧＳ的准确性。为了更规范地使用高通量基因测序技术进行ＰＧＤ／ＰＧＳ，中华医学会生殖医学分会制定此规范，以明确开展本项技术的基本条件、组织管理、临床流程与质量控制等方面的基本要求。

生殖医学杂志.2017,26(5):391-398. - 高通量，基因，测序，植入，胚胎，遗传学，诊断，筛查，技术，规范 - 2017-05-23

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