杜兴氏肌萎缩及相关的抗肌萎缩蛋白病：治疗药物的开发【中文版】
本指导原则旨在帮助申办者的杜兴氏肌萎缩（DMD）及相关的抗肌萎缩蛋白病，包括贝克氏肌萎缩（BMD），DMD-相关的扩张型心肌病（DCM）和女性中有症状的基因携带状态等治疗药物的临床开发。
美国食品药品监督管理局 - 杜兴氏肌萎缩 - 2024-01-22
杜兴氏肌萎缩及相关的抗肌萎缩蛋白病：治疗药物的开发【英文版】
本指导原则旨在帮助申办者的杜兴氏肌萎缩（DMD）及相关的抗肌萎缩蛋白病，包括贝克氏肌萎缩（BMD），DMD-相关的扩张型心肌病（DCM）和女性中有症状的基因携带状态等治疗药物的临床开发。
美国食品药品监督管理局 - 杜兴氏肌萎缩 - 2024-01-22
肌萎缩侧索硬化、华勒氏变性丨影像诊断要点
肌萎缩侧索硬化(ALS)脑干/脊髓的躯体运动神经元和运动皮层的大锥体神经元的选择性变性皮质脊髓束(CST) 纤维的最终丢失。
熊猫放射 - 肌萎缩侧索硬化，皮质脊髓束，原发性侧索硬化 - 2022-09-28
2023 NICE 高度专业化的技术指导：阿塔鲁伦用于治疗抗肌萎缩蛋白基因无义突变的杜氏肌营养不良症【HST22】
以证据为基础的关于阿塔鲁伦(Translarna) 治疗杜氏肌营养不良症的建议，在 2 岁及以上可以行走的人群中，抗肌萎缩蛋白基因发生无义突变。
NICE官网 - 杜氏肌营养不良症，阿塔鲁伦 - 2023-02-28
腓骨肌萎缩症外科治疗专家共识
腓骨肌萎缩症在我国已确定为罕见病。由于该病较为罕见，国内骨科界对其认识参差不齐，外科治疗缺乏循证医学的指导意见，欠缺规范化。为更好地认识与治疗该病，避免其并发症的发生，同时为获得更好的疗效，中华医学会
中华骨与关节外科杂志 - 腓骨肌萎缩症 - 2022-10-24
罗氏的risdiplam在1型脊髓性肌萎缩症婴儿中展现出治疗潜力
FIREFISH临床研究结果显示，罗氏的risdiplam对有症状的1型脊髓性肌萎缩症（SMA）的1-7个月婴儿治疗12个月后，患者的运动能力显着改善。
MedSci原创 - risdiplam，1型脊髓性肌萎缩症，SMN 蛋白 - 2020-06-03
脊髓性肌萎缩症临床实践指南
脊髓性肌萎缩症临床实践指南工作组通过线上会议进行证据到推荐意见的讨论和表决，产生了 SMA 药物干预后的生存及运动功能评价的推荐意见。
中国循证儿科杂志 - 脊髓性肌萎缩症 - 2023-04-20
影像诊断 | 腓骨肌萎缩症（少见、有特点！）
腓骨肌萎缩症又称遗传性运动感觉神经病，是一组具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病，发病率约在40/100000。
影像诊断与科研 - 腓骨肌萎缩症 - 2023-10-26
PLOS ONE：绿茶提取物缓解肌萎缩
含有表没食子儿茶素没食子酸酯等多酚的绿茶提取物（GTE）对肥胖症，高血糖症和胰岛素抵抗有益，但它们对肌肉萎缩的作用仍不清楚。
MedSci原创 - 衰老，肌萎缩 - 2018-04-11
Neurology:BMI影响腓骨肌萎缩症致残程度
与年龄和性别匹配的健康儿童相比，患有 CMT 的儿童体重不足或肥胖的比例更高。与健康体重的 CMT 儿童相比，患有 CMT 的儿童中，体重不足或肥胖与更大的残疾相关。
MedSci原创 - 身体质量指数(BMI，腓骨肌萎缩症，致残程度 - 2021-11-04
Lancet：Nusinersen-治疗小儿肌萎缩的新曙光
这些结果表明可以针对用Nusinersen治疗小儿脊髓性肌萎缩，开始设计一个持续的、安慰剂对照的3期临床研究临床研究了。
MedSci原创 - 小儿脊髓性肌萎缩 - 2016-12-07
治疗ED药物有望缓解罕见病杜兴氏肌肉萎缩症症状
杜兴氏肌肉萎缩症（Duchene muscular dystrophy，简称“DMD”）是一种由抗肌萎缩蛋白基因缺陷引起的罕见遗传疾病。抗肌萎缩蛋白水平不足使一氧化氮的功能受到抑制，而一氧化氮是人在运动时血液正常流入肌肉所必需的一种化学物质。全球每 3600 名男童中就有 1 人患这种疾病，而女童则极少受其影响。
药明康德 - 肌肉萎缩症 - 2014-11-30
中国肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南
中华神经科杂志,2012 Jul;45(7):531-533 - 2012-07-01
脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识
因此，脊髓性肌萎缩症的治疗往往需要多学科的评估和综合管理。尽管国际同仁已制定了至少两版SMA多学科诊治共识，但由于我国患者多、分布广、经济条件发展不平衡，对本病的诊断、治疗、处理需要一个规范化意见。
中华医学杂志.2019.99(19):1460-1467. - 脊髓性肌萎缩症，多学科管理 - 2019-07-10
Neurology：肌萎缩侧索硬化皮质萎缩与认知及神经精神症状相关
ALS、ALS-plus与ALS-FTD行为与认知方面的对比 肌萎缩侧索硬化不仅只有运动方面障碍，最新研究发现还有认知及神经精神方面的异常。来自澳大利亚的Eneida Mioshi等学者们描述了有和没有认知及神经精神症状的肌萎缩侧索硬化患者的脑萎缩形态，并与对照组及肌萎缩侧索硬化-额颞叶痴呆（ALS-FTD）组相对比。研究发现，ALS患者皮层萎缩与出现神经精神及认知症状高度相关。 研究共纳
丁香园 - Neurology，肌萎缩侧索硬化皮质萎缩 - 2013-03-26
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