Blood：MYC变异和17p缺失提示B淋巴细胞白血病预后极差
前体B淋巴细胞白血病(B-PLL)是一种罕见的血液疾病，其潜在的致癌机制尚不明确。
MedSci原创 - B淋巴细胞白血病，MYC，17p，易位，缺失 - 2019-09-17
Haematologica：多发性骨髓瘤复发时小克隆17p缺失的预后价值
该研究基于中国第一个前瞻纵向血液病队列（NICHE队列），通过比较初诊和复发时携带不同克隆大小的17p缺失的骨髓瘤患者的生存，揭示了复发时小克隆17p缺失的重要预后价值。
聊聊血液 - 多发性骨髓瘤，小克隆17p - 2023-08-06
Am J Hematol：AML伴TP53突变或17p缺失的临床特征和生存情况
在伴 TP53m 和/或 del17p AML 患者人群中，不同 SOC 治疗选择的 OS 均较差，且不同治疗方式（VEN+HMA、IC、HMA）之间的 OS 无显著差异。
聊聊血液 - AML，TP53突变或17p缺失 - 2023-05-14
【BJH】无17p缺失、免疫化疗的一线CLL中基因异常的预后影响
学者通过细胞遗传学和靶向二代测序，对536例接受一线免疫化疗治疗(CIT)的CLL患者进行了基因异常的综合分析，旨在评估主要异常的预后意义，并特别关注根据IGHV状态分层时的相对影响。
聊聊血液 - CLL，基因异常，慢性淋巴细胞白血病 - 2024-05-04
Blood：多发性骨髓瘤17p缺失的亚克隆比例越高，患者预后越差
缺失跨域TP53基因的染色体17p（del17p）与多发性骨髓瘤（MM）的预后不良相关，但del17p癌克隆分数（CCF）的预后意义尚不明确。Anjan Thakurta等人对一大批携带不同del17p水平的新诊断的MM (NDMM)患者进行了统一的细胞学评估。CCF的增殖变化与生存期缩短相关，数据库中将0.55CCF设定为健康阈值。
MedSci原创 - 多发性骨髓瘤，del17p，CCF，TP53 - 2019-02-07
2023 EAA/EMQN实践指南：Y染色体微缺失的分子诊断
Y染色体无精因子(AZF)缺失检测是无精子症和严重少精子症诊断的关键组成部分。本文是对Y染色体微缺失的分子诊断指南的更新。
Andrology - Y染色体微缺失 - 2023-09-08
Science：Y染色体的镶嵌缺失与老年男性的心力衰竭有关
得益于在小鼠中的研究，一种在老年男性中常常发生的情况的原因如今变得略微清楚了；在这种情况中，老年男性会有越来越多的造血细胞显示Y染色体缺失，而后者与死亡风险和与衰老相关疾病风险增加有关。据这项涵括英国
eurekalert - 心力衰竭 - 2022-08-18
Y染色体缺失来解答
瑞典乌普萨拉大学的研究人员认为Y染色体缺失是男女寿命差异的原因之一，相关结论发表在《美国人类遗传学杂志》和《Nature Genetics》上。
生物探索 - 寿命，Y染色体缺失 - 2016-05-25
【2017 ASH】复发难治性慢性淋巴细胞白血病17p缺失突变患者治疗方案的选择——伊布替尼vs HSCT
靶向治疗之前，异基因造血干细胞移植(HSCT)是复发难治性慢性淋巴细胞白血病17p缺失突变患者的首选治疗方案(R/R CLL del(17p))。
MedSci原创 - 伊布替尼，2017，ASH - 2017-12-13
Hum Genet：COCH新的功能缺失变异能够引起常染色体隐性非综合征听力损失
与COCH有关的听力损失有两种类型，即经证实的常染色体显性非综合征性听力损失(通过功能获得/显性阴性机制，伴有或不
MedSci原创 - 基因变异，听力损失，常染色体 - 2020-07-10
Blood：20号染色体缺失是乳房植入物相关间变性大细胞淋巴瘤的特征！
乳房植入相关间变性大细胞淋巴瘤(BIA-ALCL)是一种非常罕见的由单一环境刺激引起的T细胞淋巴瘤
MedSci原创 - BIA-ALCL，乳房植入物相关间变性大细胞淋巴瘤，20号染色体缺失 - 2021-01-05
2023 临床实践指南：染色体22q11.2缺失综合征与其他胸腺发育缺陷的免疫管理
本文主要针对染色体22q11.2缺失综合征与其他胸腺发育缺陷的免疫管理提供指导建议。
J Clin Immunol - 染色体22q11.2缺失综合征，胸腺发育缺陷，免疫管理 - 2023-01-31
病例分享 | 慢性髓系白血病双费城染色体阳性同时表达P210BCR-ABL1和P195BCR-ABL1
费城染色体[Ph；t（9；22）（q34；q11）]和BCR-ABL1基因是慢性髓系白血病（CML）的标志，大部分CML表达P210BCR-ABL1蛋白，由e14a2或e13a2融合转录产生，5％CML表达少见异构体，包括P190（e1a2）、P195（e6a2）、P200（e8a2）、P225（e18a2）和P230（e19a2），所有异构体均有致病作用，同时也是CML的治疗靶点。
肿瘤资讯 - 慢性，髓系，白血病 - 2019-02-16
染色体微缺失综合征
染色体微缺失综合征 - 2023-04-03
PLoS One：染色体2p14位点是麻风易感基因
中国科研人员通过长期调查研究，至今发现了十个麻风易感基因。取一滴血便可初步确定是否属于麻风易感个体，通过基因手段筛查麻风病的易感高危个体逐渐成为可能。 据领衔这一研究的山东省皮肤病性病防治研究所所长、泰山学者特聘专家张福仁博士介绍，他的团队近期又发现了第十个麻风易感基因，与此前已公布的九个易感基因，将进一步有助于确定麻风易感个体，为未来麻风病的一级预防积累基础。这些易感基因的发现是张福仁
MedSci原创 - 麻风，易感基因 - 2012-02-03
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