2021 ACMG技术标准：染色体微阵列分析，包括体质疾病和肿瘤疾病的应用
2021年10月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了染色体微阵列分析的技术标准。
Genet Med - 染色体微阵列分析 - 2022-01-14
2018 CCMG/SOGC实践指南：应用染色体微阵列分析进行妊娠丢失的产前诊断和评估
2018年3月，加拿大医学遗传学家学会(CCMG)联合加拿大妇产科医生协会(SOGC)共同发布了应用染色体微阵列分析进行妊娠丢失的产前诊断和评估指南。主要目的是为加拿大产前诊断相关从业人员提供关于染色体微阵列分析进行妊娠丢失的产前诊断和评估提供9条更新建议。
J Med Genet. 2018 Ma - 染色体微阵列分析，妊娠丢失 - 2018-03-07
JCLA：利用染色体微阵列分析检测拷贝数变异--用于先天性心脏缺陷的产前诊断
随着染色体微阵列分析(CMA)在先天性心脏病(CHD)诊断中的应用日益广泛，基因检测面临着新的挑战，其结果具有不确定的临床影响。因此需要进行研究来更好地确定遗传变异的外显率。
网络 - 先天性心脏缺陷，诊断 - 2019-05-16
JAMA Pediatr：外显子组测序和染色体微阵列分子技术在矮小症中的诊断率——系统性综述和荟萃分析
这项系统性综述和荟萃分析为ES和CMA在矮小症患者中的诊断效果提供了高水平的证据支持，也为临床医生在工作中推荐这些遗传测试手段提供了可靠的依据。
MedSci原创 - 分子诊断，基因检测，外显子测序，矮小症，染色体微阵列分析 - 2023-12-15
Y染色体正在逐渐消失！没有了Y染色体，谁来决定性别？
哺乳动物拥有稳定的XY染色体系统，个体性别通常取决于X和Y染色体，通常雌性为XX，雄性为XY。本质上，Y染色体是基因突变的产物。
生物探索 - Y染色体正在逐渐消失，没有了Y染色体，谁来决定性别 - 2022-12-13
Science：没有Y染色体，同样能生娃(附：Y染色体进化史)
Y染色体是雄性的象征，其只存在于雄性体内，编码了对雄性生殖十分重要的基因。现在一项新研究证实，通过辅助生殖利用无任何Y染色体基因的雄性生殖细胞也能生成活体小鼠后代。这一研究发现从新角度来探讨了Y染色体基因的功能及进化。它支持了Y染色体基因可以被其他染色体上编码的基因所替代这一假说。 两年前，威夷大学John A.
生物通 - 染色体，生育 - 2016-01-31
Cell Research：李劲松研究组构建染色体融合小鼠模型、模拟染色体演化过程
该研究报道了基于类精子干细胞介导半克隆技术，通过CRISPR/Cas9靶向染色体重复序列，实现小鼠染色体融合改造，建立全新的稳定传递的染色体改造纯和小鼠品系，揭示了染色体融合的机制。
中国科学院 - 染色体，演化过程 - 2022-09-27
Cell：染色体碎裂带来医学奇迹
这里要讲述的故事可以说是一个科学奇闻，抑或是一个医学奇迹。从前有个女孩从小患有严重的遗传学免疫疾病，但她居然在三十多岁的时候自己痊愈了。科学家们发现，她的痊愈是因为造血干细胞中发生了DNA破碎，去除了一个有害的基因。这个故事的主角生活在美国俄亥俄州的辛辛那提，她小时候总是反复遭遇细菌感染。医生发现，她体内负责抵御入侵细菌的白细胞水平异常低。1964年，《新英格兰医学》上的两份报告描述了这个女孩的病
生物360 - 染色体，医学，人乳头瘤病毒 - 2015-02-16
费城染色体阴性急性髓系白血病复发后出现费城染色体1例
费城染色体由9号和22号染色体易位形成特 征性Ph染色体和具有酪氨酸激酶活性的 BCR - ABL融合蛋白,是慢性粒细胞白血病的重要细胞 遗传学标志?此外,Ph染色体也常见于高危急性 淋巴细胞白血病?
临床血液学杂志 - 急性髓系白血病，费城染色体 - 2020-06-02
染色体微阵列分析在产前诊断中的应用
染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）技术是一项高分辨率的全基因组筛查技术，可以检出大多数通过传统核型分析可以检出的染色体不平衡性改变，以及那些被称之为拷贝数变异
协和妇产科文献月报.20162(9):27-31. - 染色体微阵列分析，产前诊断 - 2017-02-09
2014 染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识
中华妇产科杂志.2014,49(8):570-572. - 2014-08-20
2018 CCMG/SOGC实践指南：应用染色体微阵列分析进行妊娠丢失的产前诊断和评估
2018年3月，加拿大医学遗传学家学会(CCMG)联合加拿大妇产科医生协会(SOGC)共同发布了应用染色体微阵列分析进行妊娠丢失的产前诊断和评估指南。主要目的是为加拿大产前诊断相关从业人员提供关于染色体微阵列分析进行妊娠丢失的产前诊断和评估提供9条更新建议。 拓展指南：[[妊娠|5]]
J Med Genet. 2018 Mar 1. - 染色体微阵列分析，妊娠丢失 - 2018-03-07
BMC Genomics：从微阵列数据发现癌症相关基因的新分析法
日前，美国德克萨斯大学和达特茅斯学院的研究人员开发出一种识别癌症基因的新型基因表达分析方法。相关研究结果发表在2014年3月21日的 BMC Genomics 杂志。研究结果向当前的微阵列数据分析范式发出了挑战，表明这种新方法能够提高对癌症相关基因的识别能力。 典型的微阵列基因表达分析，是通过比较相邻正常组织和肿瘤组织的基因表达。在这些分析中，表达具有强大统计差异的基因被鉴定出来。然而，许多
生物通 - 癌症，基因，微阵列数据 - 2014-05-06
染色体微缺失综合征
染色体微缺失综合征 - 2023-04-03
为您找到相关结果约500个
