Nature：肿瘤突变靶向药物的疗效受突变类型及肿瘤组织环境影响！
一大群来自美国、西班牙和澳大利亚的科学家发现旨在靶向特殊基因突变的抗癌药物的疗效依赖于涉及的肿瘤组织的类型以及基因突变的性质。
“细胞”微信号 - ErbB2，ErbB3，肿瘤发展，HER2 - 2018-02-08
Leukemia：科学家发现PTEN突变类型与T-ALL疾病预后相关
PTEN缺失对疾病预后的影响也与其基因突变的类型有关，而这也提示在临床治疗中对异常类型的细节分析更有利于对疾病危险分级。
MedSci原创 - T-ALL，PTEN，疾病预后 - 2018-01-04
Blood：FANCB突变类型与范尼可贫血严重程度的相关性
中心点：X染色体连锁的FANCB致病突变主要引起急性早发型骨髓衰竭和重度先天性异常。FANCB的功能特征与范可尼贫血的临床严重程度相关。
MedSci原创 - FANCB，范尼可贫血，FA - 2020-03-01
Cancer Res：梅奥诊所发现融合基因可以确定乳腺癌突变类型
近日，梅奥诊所研究人员已经发现了一种乳腺癌新的分子突变类型，这一发现可能有助于理解对不同类型的乳腺肿瘤的发展和生长。相关研究人员说：RNA的突变形式--融合基因转录可以确定肿瘤的亚型，并提供新的策略来对抗癌症。他们的研究发表在4月15日的Cancer Research杂志上，该研究是首次系统地研究与不同类型乳腺肿瘤相关的融合基因和融合基因转录。 目前肿瘤学家了解到乳腺癌的三个基本类型：雌激素
生物谷 - 乳腺癌，癌症 - 2012-04-17
Sci Rep：不同类型胰腺癌细胞中KRAS突变的异质性
胰腺导管腺癌（PDAC）是一种破坏性疾病，血液中的循环肿瘤细胞（CTC）被认为是全身肿瘤扩散的手段。PDAC是美国和欧洲癌症相关死亡的第四大原因，发生率几乎等于死亡率，5年生存率<6％。这主要是由于其在转移期经常晚期诊断，具侵袭性，并仅对部分已知化学疗法应答。
BioArt - 胰腺癌，基因突变，循环肿瘤细胞 - 2017-08-22
癫痫严重程度介导结节性硬化症突变类型与 ADHD 症状之间的关联
注意缺陷多动障碍 (ADHD) 和结节性硬化症 (TSC) 之间的关联得到广泛报道，并支持癫痫的作用，但这种关联在整个发育过程中的潜在机制尚不清楚。2000 年结节性硬化症研究是 TSC 的前瞻性纵向
Epilepsia - 癫痫，ADHD - 2023-01-15
Nature：新型纳米疫苗，有望预防各种类型冠状病毒及突变株感染
2021年5月10日，杜克大学医学院的研究团队在 Nature 期刊上发表了题为：Neutralizing antibody vaccine for pandemic and pre-emergent
“E药世界”公众号 - 新型纳米疫苗 - 2021-05-15
Cancer research：基于51种人类癌症类型、6万个肿瘤绘制RAS基因突变图谱
研究结果表明，致癌RAS信号在不同的肿瘤类型中是不同的，RAS突变和共突变模式促成了不同的肿瘤表型，并可能指向不同的治疗缺陷和临床结果。
测序中国 - 肿瘤，基因突变图谱 - 2022-09-27
Genome Med：基于体细胞突变表征的深度神经网络模型MuAt，可预测肿瘤类型及亚型
研究团队开发了一种新颖的深度神经网络（DNN）模型能够通过学习简单和复杂的体细胞突变表征，从癌症全基因组和全外显子组测序数据中预测肿瘤类型和亚型。
测序中国 - 肿瘤，MuAt，深度神经网络模型 - 2023-08-09
Nature Biomedical Engineering：体细胞突变的多实例学习用于肿瘤类型分类和微卫星状态预测
许多基因组技术生成的数据可以被认为是“大p（特征），小n（样本）”，其中每个样本的可能措施/特征数量大大超过样本数量。
MedSci原创 - 体细胞突变，肿瘤类型，微卫星 - 2024-02-16
JCEM：何种PCSK9基因突变类型能降低LDL-C水平？
血清前蛋白转化酶枯草溶菌素9（PCSK9）基因的突变不仅与血浆LDL-C水平有关，还与缺血性心脏病有关。然而，对于美国印第安人种中PCSK9的遗传结构特征及其对LDL-C水平的影响还知之甚少。
MedSci原创译 - PCSK9，LDL-C，美国印第安人，罕见突变，常见突变 - 2014-11-25
Clin Chim Acta：BMP1中的新突变诱导罕见类型的成骨不全
常染色体隐性遗传的OI患者极为罕见，其中OI型XIII可归因于BMP1基因的突变。在这里，我们使用新一代测序（NGS）和Sanger测序检测致病突变并分析它们与中国OI家族表型的关系。
网络 - 2019-02-17
研究类型
常见的研究类型为RCT研究和前瞻性队列研究。回顾性研究回顾性研究是以现在为结果，回溯过去的研究方法。常见的类型有：回顾性队列研究、病例对照研究、病例系列报告和病例报告。
MedSci原创 - 2019-11-07
Front Genet：汉族人群中各种类型角膜营养不良相关的新型突变
复旦大学上海医学院眼与耳鼻喉医院眼科的Zhang J等人在Front Genet杂志上发表了最新的一项工作，他们使用下一代测序技术（NGS）研究了角膜营养不良（CDs）汉族患者的遗传谱。
网络 - 汉族人群，角膜营养不良，新型突变 - 2019-09-28
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