为您找到相关结果约500个

你是不是要搜索 期刊线粒体障碍和家族性脑钙化症 点击跳转

研究揭示CMPK2基因缺陷导致<font color="red">线粒体</font><font color="red">障碍</font><font color="red">和</font><font color="red">家族</font><font color="red">性</font><font color="red">脑</font><font color="red">钙化</font><font color="red">症</font>

研究揭示CMPK2基因缺陷导致线粒体障碍和家族性脑钙化症

该研究证明了CMPK2基因突变是FBC的遗传致病因素之一，拓展了此前关于脑钙化发生的细胞学机制。

中国科学院 - CMPK2基因缺陷，线粒体障碍和家族性脑钙化症 - 2022-12-05

Cell Discovery：我国学者揭示CMPK2基因缺陷导致<font color="red">线粒体</font><font color="red">障碍</font><font color="red">和</font><font color="red">家族</font><font color="red">性</font><font color="red">脑</font><font color="red">钙化</font><font color="red">症</font>

Cell Discovery：我国学者揭示CMPK2基因缺陷导致线粒体障碍和家族性脑钙化症

CMPK2基因双突变导致线粒体功能障碍，并引起家族性脑钙化症（Familial Brain Calcification，FBC）。

“生物世界”公众号 - 线粒体，家族性脑钙化症 - 2022-12-02

JACC：<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇血<font color="red">症</font>患者更易出现主动脉瓣<font color="red">钙化</font>

JACC：家族性高胆固醇血症患者更易出现主动脉瓣钙化

家族性高胆固醇血症通常是由低密度脂蛋白受体（LDLR）基因突变引起的，导致低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）的水平升高。在纯合子FH中，主动脉瓣钙化的患病率（AoVC）达到100％，是常见的症状。本研究的目的是调查在杂合子FH（he-FH）患者中AoVC的患病率，范围，和目前未知风险修正因子。无症状的he-FH患者和131例非家族性高胆固醇血症的对照患者进行了CT计算机断层钙化评分。

MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症，主动脉瓣钙化 - 2015-12-15

【诊治体会】<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇血<font color="red">症</font>的诊断<font color="red">和</font>治疗

【诊治体会】家族性高胆固醇血症的诊断和治疗

家族性高胆固醇血症（FH）是最常见且最为严重的常染色体单基因显性遗传性疾病之一，也是最早被明确其临床和基因特征的脂代谢紊乱性疾病。

中国医学论坛报今日循环 - 冠心病，家族性高胆固醇血症，主动脉瓣中度狭窄伴关闭不全 - 2023-02-15

EHJ：儿童<font color="red">和</font>青少年<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇血<font color="red">症</font>的管理

EHJ：儿童和青少年家族性高胆固醇血症的管理

家族性高胆固醇血症(FH)是早产儿冠心病(CHD)的常见遗传原因。全球每分钟就有一例FH婴儿出生。如果在儿童早期阶段进行诊断和治疗，FH个体可有正常人的预期寿命。5月25日，《欧洲心脏杂志》(Eur Heart J)刊文阐述了FH的早期检测和管理策略。FH的诊断文章指出，可通过表型标准和/或遗传诊断或基因检测来诊断FH，前者包括低密度脂蛋白胆固醇(L

医学论坛网 - 家族性高胆固醇血症，血脂管理，冠心病 - 2015-06-11

2022 JAS指南：儿童<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇血<font color="red">症</font>的诊断<font color="red">和</font>治疗

2022 JAS指南：儿童家族性高胆固醇血症的诊断和治疗

由于动脉粥样硬化始于儿童时期，因此需要对于家族性高胆固醇血症(FH)进行早期诊断和治疗。儿童家族性高胆固醇血症（FH）(15岁以下)的基本诊断是基于极低密度脂蛋白(LDL)胆固醇血症和FH家族史。本文

J Atheroscler Thromb - 儿童家族性高胆固醇血症 - 2023-02-02

Psychiatry：共存<font color="red">脑</font>状态揭示双相情感<font color="red">障碍</font><font color="red">和</font>精神分裂<font color="red">症</font>的<font color="red">脑</font>动态改变

Psychiatry：共存脑状态揭示双相情感障碍和精神分裂症的脑动态改变

与健康对照组相比，BD和SCZ患者在休息期间的脑动态（即整体状态参与度和参与度变异性）存在异常。

MedSci原创 - 精神分裂症，fMRI，双相情感障碍 - 2023-04-17

2017 日本<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇血<font color="red">症</font>的诊断<font color="red">和</font>治疗指南

2017 日本家族性高胆固醇血症的诊断和治疗指南

日本动脉粥样硬化学会(JAS)家族性高胆固醇血症指南小组制定了《2017 日本家族性高胆固醇血症的诊断和治疗指南》，本文主要针对家族性高胆固醇血症的诊断和治疗提供指导建议。家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传性疾病，主要有3个临床表现：1.高LDL胆醇血症；2.过早发生冠状动脉疾病；3.肌腱和皮肤黄色瘤。

J Atheroscler Thromb - 家族性高胆固醇血症 - 2018-06-13

2022 JAS指南：成人<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇血<font color="red">症</font>的诊断<font color="red">和</font>治疗

2022 JAS指南：成人家族性高胆固醇血症的诊断和治疗

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体遗传疾病，FH的发生风险极高，需要早期诊断，严格治疗以及进行家族筛查。本文主要针对成人家族性高胆固醇血症的诊断和治疗提供指导。

J Atheroscler Thromb - 成人家族性高胆固醇血症 - 2023-02-02

Lancet：<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇血<font color="red">症</font>的全球患病率<font color="red">和</font>控制情况

Lancet：家族性高胆固醇血症的全球患病率和控制情况

早早地发现和使用联合疗法，有助于减少家族性高胆固醇血症的全球负担

MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症，杂合子家族性高胆固醇血症 - 2021-09-10

Biological Psychiatry：精神分裂<font color="red">症</font><font color="red">和</font>双相情感<font color="red">障碍</font>的相关遗传学<font color="red">和</font><font color="red">脑</font>环路

Biological Psychiatry：精神分裂症和双相情感障碍的相关遗传学和脑环路

SCZ和BD的多个基因与正常个体的脑环路变化有关。

MedSci原创 - 精神分裂症，双向情感障碍 - 2023-07-08

Mol Psychiatry ：酸血<font color="red">症</font>中的智力<font color="red">障碍</font><font color="red">和</font>自闭<font color="red">症</font>：涉及<font color="red">线粒体</font>生物学失调的生物标志物行为研究

Mol Psychiatry ：酸血症中的智力障碍和自闭症：涉及线粒体生物学失调的生物标志物行为研究

疾病严重程度和相关的线粒体功能障碍可能在丙酸血症的CNS并发症中发挥作用，并确定潜在的生物标志物和候选替代终点。

MedSci原创 - ASD，智力障碍，丙酸血症 - 2024-01-17

2022 共识指南：<font color="red">脑</font>源<font color="red">性</font>视力<font color="red">障碍</font>的临床评估、调查、诊断<font color="red">和</font>初步管理

2022 共识指南：脑源性视力障碍的临床评估、调查、诊断和初步管理

脑源性视力障碍(CVI)在多数情况下是神经发育状况的一部分或作为多种复杂残疾的特征发生。本文主要介绍了CVI的临床评估、调查、诊断和初步管理的相关内容。

Eye (Lond) - 脑源性视力障碍 - 2022-11-01

2017 日本家族性高胆固醇血症的诊断和治疗指南

日本动脉粥样硬化学会(JAS)家族性高胆固醇血症指南小组制定了《2017 日本家族性高胆固醇血症的诊断和治疗指南》，本文主要针对家族性高胆固醇血症的诊断和治疗提供指导建议。家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传性疾病，主要有3个临床表现：1.高LDL胆醇血症；2.过早发生冠状动脉疾病；3.肌腱和皮肤黄色瘤。

J Atheroscler Thromb. 2018 Jun 7. - 家族性高胆固醇血症 - 2018-06-13

2016 IAS共识声明：严重家族性高胆固醇血症的定义和临床管理意义

2016年5月，国际动脉粥样硬化学会(IAS)严重家族性高胆固醇血症小组发布了关于严重家族性高胆固醇血症的定义和临床管理意义的共识声明，文章评估了分子生物学特征的重要性以及其他心血管危险因素，晚期亚临床冠状动脉粥样硬化的定义，严重家族性高胆固醇血症患者可从早期积极降脂治疗中获益。

Lancet Diabetes Endocrinol. 2016 May 27 - 高胆固醇血症 - 2016-09-28

为您找到相关结果约500个

共500条页码: 1/34页15条/页