打造医疗微芯片 微流控设备有望使遗传疾病诊断更加简单
美国加州大学洛杉矶分校 Dino Di Carlo 实验室的生物工程师每天有很多时间都裹在从头到脚的衣服中并且看上去有点像得了黄疸。工程师们在一间无尘室中工作。房间里，过滤后的空气稳定地流动着，将微粒去除。蓝色或者紫色的光线会使他们利用的光感材料变硬，因此工程师们将房间里的灯光限制在奶黄色。
中国生物技术网 - 医疗微芯片，遗传疾病，诊断 - 2017-06-29
新生儿基因筛查可以迅速对罕见遗传疾病作出诊断
研究人员称，新的基因筛查方法可以极大地提高医生对新生儿罕见遗传疾病的快速诊断能力。这个新的筛查方法包含了所有4800个以上现今已知的与罕见疾病有关的基因。加拿大的研究人员利用这个方法试图对20名有各种医学问题的新生儿进行诊断。其中一半的婴儿显示出了神经性病学症状，如癫痫等。这些婴儿都在新生儿重症监护室（NICU）接受救治。基因测序可以为其中8名婴儿（40%）进行基因诊断。其中两名婴儿的诊断直接影响
生物360 - 新生儿，基因筛查，罕见遗传疾病诊断 - 2016-06-03
Sci Trans Med：无创检测遗传疾病的新方法，帮助新生儿避免遗传疾病
宝宝的健康一直是妈妈们最关心的事情，那么有什么检测可以提前检测出腹中宝宝潜在遗传疾病风险呢？近日，来自美国国立卫生研究院的研究人员发起的一项研究，在研究报告中，研究人员表示，怀孕期间基因测试可以有针对性的检测出各种遗传疾病和罕见疾病，研究结果发表于《科学转化医学》杂志中，通过对24条染色体的测序可以改善这些测试的准确性女性经常请求无创性筛查检测遗传疾病，然而这些测试通常只
medicalxpress - 无创，遗传，新生儿 - 2017-09-04
STM：SSAGA技术可在50小时内诊断新生儿遗传疾病
一种能够快速检测DNA的设备和对于所得结果的最新型分析方法能够在较短时间内诊断出新生儿的遗传缺陷，刊登在《科学—转化医学》上的一份新研究报告指出。 目前，多达三分之一的新生儿由于患遗传性疾病需要进入新生儿重症监护室治疗。虽然症状可能十分严重，但是引起该症状的遗传原因却很难确定。已经有无数基因性疾病被发现，但是有效的配套检测方法却十分有限，甚至这些检测方法仅仅
Sci Transl Med - 新生儿遗传疾病，《科学—转化医学》，全基因测序 - 2012-10-09
让细胞忽视突变或能治疗遗传疾病
这便是遗传性疾病患者体内的DNA突变导致错误蛋白产生时带来的问题。不过，一项最新技术能帮助细胞解决这个问题，并且有可能治疗诸如某些遗传类型的囊胞性纤维症等疾病。
科学网 - 突变 - 2016-11-28
各科疾病诊断公式集锦！
（一）呼吸系统疾病诊断公式1.急性上呼吸道感染=咽痛＋咳嗽＋发热2.肺炎（1）大叶性肺炎=成人＋受凉＋高热＋咳铁锈色痰（2）克雷伯杆菌肺炎=咳砖红色痰＋X线片空洞（3）支原体肺炎=儿童＋刺激性干咳＋
医考课堂整理 - 疾病 - 2015-12-28
JNNP：提高护理转诊中心外显子组测序的效率：罕见神经遗传疾病的新突变、临床表现和诊断挑战
遗传性神经肌肉疾病患者常表现为非特异性、复杂和非典型表型，仅凭临床资料难以做出准确诊断。疾病基因的鉴定能够对患者进行分子诊断，确定亲属的疾病风险，是更好地理解潜在蛋白质的生理作用和疾病途径的第一步，进
MedSci原创 - 外显子组，临床表现，罕见神经遗传疾病 - 2021-06-20
【最新发现】22种癌症属于遗传疾病！
哈佛大学科学家与丹麦和芬兰研究员合作进行的研究发现，至少有22种癌症属于遗传疾病，会在家族之间世代相传。根据这项大型研究的结果，大约三分之一的癌症是遗传的。家族遗传风险最高的包括前列腺癌、乳腺癌、肺癌和肠癌。 哈佛大学科学家与丹麦和芬兰研究员合作进行的研究发现，至少有22种癌症属于遗传疾病，会在家族之间世代相传。根据这项大型研究的结果，大约三分之一的癌症是遗传
转化医学网 - 遗传疾病，癌症 - 2016-10-08
JAMA：最新研究发现22种癌症属于遗传疾病
哈佛大学科学家与丹麦和芬兰研究员合作进行的研究发现，至少有22种癌症属于遗传疾病，会在家族之间世代相传。根据这项大型研究的结果，大约三分之一的癌症是遗传的。家族遗传风险最高的包括前列腺癌、乳癌、肺癌和肠癌。科学家发现，如有同胞手足得这些癌症，其他兄弟姊妹得同样癌症的风险会提高33%。这是有史以来规模最大的历时最长的研究遗传与癌症之间关系的研究。研究发现不同的癌症， 遗传风险也不同。其中黑色素瘤和睾
全球肿瘤医生 - 癌症，遗传性疾病 - 2016-01-18
J AAPOS：AAPOS成员眼科遗传疾病治疗模式调查
为了更好地了解AAPOS成员--儿科眼科医生对遗传性眼病的知识和需求，AAPOS遗传性眼病特别工作组开展了一项包含16个问题的调查。
网络 - AAPOS，眼科遗传疾病，治疗，模式调查 - 2019-06-29
2014 常染色体隐性遗传性多囊肾疾病诊断和治疗专家共识
2014年肾脏病相关专家小组发布了《2014常染色体隐性遗传性多囊肾疾病诊断和治疗专家共识》。
J Pediatr. 2014 Jul 8. - 多囊肾，遗传性 - 2014-06-25
为您找到相关结果约500个
