苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识
高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及，苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键。
网络 - 苯丙氨酸羟化酶缺乏症，饮食治疗 - 2019-07-21
香港城市大学周智航/杨梦苏揭示赖氨酸羟化酶促进癌细胞局限迁移和转移的分子机制
细胞外基质过度沉积和硬度增加是实体瘤的典型特征，如肝细胞癌和胰腺导管腺癌。这些条件为肿瘤细胞的迁移和转移创造了有限的空间。限制迁移的调控机制尚不清楚。
iNature - 赖氨酸羟化酶 - 2023-02-06
21-羟化酶缺陷反复IVF失败后成功妊娠1例
本文报道1例患有21-羟化酶缺陷的不孕妇女，在辅助生育过程中遇到诸多困难，通过不断的经验总结最终获得活产妊娠的病例。
生殖医学论坛 - IVF，21-羟化酶缺陷 - 2024-04-25
可防可治的罕见病：21-羟化酶缺乏症
出生后发现外生殖器发育异常、吐奶、拒食、体质量不增的新生儿及性早熟、原发性闭经、月经紊乱、不孕且伴外生殖器色素沉着的儿童或成人均需注意21-OHD的可能。
MedSci原创 - 21-羟化酶缺乏症 - 2023-04-22
2020 EMQN最佳实践指南：21-羟化酶缺乏症的分子检测和报告
2020年7月，欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN)发布了21-羟化酶缺乏症的分子检测和报告指南，在全世界范围内提供由于21-羟化酶缺乏（21-OHD）导致先天性肾上腺增生（CAH）的分子检测，对鉴别
Eur J Hum Genet . 2020 Jul 2. - 分子检测 - 2020-07-27
JCEM：性发育异常——21羟化酶缺乏症，对男性生育能力的影响如何？
这是一类罕见的性发育异常疾病，其中最常见的一种被称为“21羟化酶缺陷症（21OHD）”。21羟化酶缺乏症（21-hydroxyulase deficiency，21OHD）是先天性肾上腺皮质增生症最常见的
MedSci原创 - 性发育异常，生育 - 2017-09-28
2016先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识发布
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenalhyperplasia，CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)最常见，本症有发生致命的肾上腺失盐危象风险，高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。但本症有确定的药物治疗。201
中华儿科杂志. - 先天性肾上腺皮质增生症，21-羟化酶缺陷 - 2016-09-14
CCLM：一种用于测定类固醇21-羟化酶自身抗体的新型ELISA
在本研究的化验样品中，自抗体在涂在厚板21-羟基和液相21-OH-biotin之间形成了一个桥接。研究人员通过添加过氧化物酶和显色过氧化物酶底物，以检测结合的21-OH-biotin。 结果显示，在100例自身免疫性Addison病患者的样本中，86例(86%)为21-OH Ab ELISA阳性，而在125i标记为21-OH的免疫沉淀试验中，84例(84%)为阳性。928例健康成人献血者中有6例
MedSci原创 - 检验，类固醇21-羟化酶 - 2018-06-01
CCLM：一种用于类固醇21-羟化酶的自体抗体检测的新型ELISA
本研究描述了针对类固醇21-羟化酶（21-OH Ab）的自身抗体的新型ELISA。在测定测试样品中，自身抗体在包被在板孔上的21-OH和液相21-OH-生物素之间形成桥接。
MedSci原创 - 类固醇21-羟化酶，自体抗体检测，ELISA - 2018-07-05
《亚太肾病学会关于正确使用低氧诱导因子脯氨酰羟化酶抑制剂的建议》解读
贫血是慢性肾脏病的常见并发症，低氧诱导因子脯氨酰羟化酶抑制剂（hypoxia-inducible factor prolyl hydroxylase inhibitor，HIF-PHI）是一类通过稳定
中国实用内科杂志 - HIF-PH抑制剂 - 2022-06-01
抑制脯氨酸羟化酶对CKD的作用
目前，抑制脯氨酸羟化酶（PHD）对低氧诱导因子（HIF）的羟化作用已成为新的研究成功的典范。 HIF是在氧减少背景下启动的一种转录因子，可转录包括调节EPO和相关铁代谢、调节葡萄糖及脂肪代谢等基
医学论坛网 - 脯氨酸羟化酶，CKD - 2013-11-08
2013 ACMG丙氨酸羟化酶缺乏症诊断和治疗指南
Genet Med. 2014 Feb;16(2):188-200. - 2013-10-10
苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识
高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及，苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键。
中华儿科杂志,2019,57(6):405-409. - 苯丙氨酸羟化酶缺乏症，饮食治疗 - 2019-07-21
北京协和医院建立21羟化酶缺陷症诊治规范
这是一类罕见的性发育异常疾病，其中最常见的一种被称为“21羟化酶缺陷症（21OHD）”。北京协和医院内分泌科作为全国内分泌疑难疾病诊治中心，自上世纪60年代在国内率先开展21OHD的诊治，至今
医学论坛网 - 北京协和医院，21羟化酶缺陷症，诊治规范 - 2013-07-25
2016 先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenalhyperplasia，CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)最常见，本症有发生致命的肾上腺失盐危象风险，高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。但本症有确定的药物治疗。201
中华儿科杂志.2016,54(8):569-576. - 肾上腺皮质增生症 - 2016-09-14
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