Int J Neurosci：c型尼曼-匹克病：青年/成人起病形式
c型尼曼-匹克病(NP-C)是一种以进展性神经功能恶化和早期死亡为特征的遗传性鞘脂沉积病。NP-C的症状学及疾病进程受神经系统表现发生的年龄的显著影响，分为婴儿早期，婴儿晚期，少年，青年/成人的神经病学起病形式，其可以有助于评估疾病进程及对治疗的反应。在这里，我们回顾了在NP-C发现，诊断，监测，治疗中现有的信息，并专注于青年/成人起病形式。最近的分析表明NPC1和NPC2基因的联合突变发生率在新
MedSci原创 - c型尼曼-匹克病(NP-C)，小脑共济失调，鞘脂沉积病 - 2016-04-04
Diabetologia：在40岁以后的糖尿病发病中自身免疫起什么作用？
尽管1型和2型糖尿病在细胞功能、胰岛素抵抗和表型等病理生理因素上存在差异，但可能存在一定的相关性。目前，关于自身免疫与糖尿病发病之间关系的前瞻性研究相对较少。
MedSci原创 - 糖尿病；自身免疫 - 2020-03-17
J Rheumatol：儿童期起病系统性红斑狼疮患者中的恶性肿瘤发病率
虽然癌症仍然是儿童期起病的SLE相对罕见的结局，但这项研究数据确实表明在平均随访7.6年间癌症患者的增加。
MedSci原创 - 系统性红斑狼疮，癌症，发病率 - 2017-08-07
大麻提取物治疗难治性儿童癫痫显奇效
GW制药公司近日公布了药物Epidiolex（大麻二醇，CBD）治疗Lennox-Gastaut综合征（LGS）的首个随机、双盲、安慰剂对照III期临床研究的积极数据。LGS是一种罕见的、严重的、难治性儿童期发作癫痫。该项研究中的患者已经接受平均9种抗癫痫药物的治疗。研究中，将安慰剂或Epidiolex添加至患者当前的治疗方案。数据显示，当作为一种辅助药物用药时，在整个14周治疗期间，与安慰剂相比
生物谷 - GW制药，Epidiolex，大麻二酚，儿童癫痫 - 2016-06-28
大麻提取物(Epidiolex)治疗难治性儿童癫痫再显奇效
英国GW制药公司近日公布了大麻提取物Epidiolex（cannabidiol，大麻二醇，CBD）治疗Lennox-Gastaut综合征（LGS）的第二个随机、双盲、安慰剂对照III期临床研究的积极数据。LGS是一种罕见的、严重的、难治性儿童期发作癫痫。该项研究中的患者之前已尝试过平均7种抗癫痫药物，目前正在接受平均3种药物治疗。 研究中，将安慰剂或Epidiolex添加至患者当前的治疗方案
生物谷 - Epidiolex，大麻二酚，儿童，癫痫 - 2016-09-29
特发性过敏反应
IA的确切发病率和患病率尚不清楚。IA的临床表现与其他已知的过敏反应原因相似。典型的发作通常为急性发作，可在数分钟至数小时内恶化
Clin Exp Allergy - 特发性过敏反应 - 2022-10-31
当结膜炎、尿道炎、关节炎同时发生时，你想到了什么
成年男性多见，儿童、妇女、老人发病少见。儿童中也是男性发病率高，常发病于6—9月份。主要有两种起病形式：性传播型和痢疾型。儿童多见于肠道感染（痢疾）后发病，肠道细菌感染后获得痢疾
2022-03-17
KCNQ2基因相关癫痫：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
KCNQ2基因相关癫痫，也称KCNQ2脑病（KCNQ2E） ，也称为KCNQ2相关新生儿癫痫性脑病(KCNQ2-NEE)，或早发婴儿癫痫脑病7型（Early infantile epileptic e
MedSci原创 - KCNQ2基因相关癫痫 - 2022-09-01
迷走神经刺激术联合多种手术方式治疗儿童难治性癫痫2例
儿童难治性癫痫多种治疗方式疗效差，是临床工作中的难题。国内应用VNS治疗儿童难治性癫痫时间较短，相关文献少，VNS联合多种手术方式治疗儿童难治性癫痫的文献更是鲜见报道。现将首都儿科研究所附属儿童医院神经外科应用VNS联合多种术式治疗儿童难治性癫痫2例的临床经验及术后1年随访资料，报道如下。
立体定向和功能性神经外科杂志 - 迷走神经刺激术，儿童，难治性癫痫 - 2019-05-13
糖尿病的精准医学：美国糖尿病协会(ADA)和欧洲糖尿病研究协会(EASD)的共识报告
医学科学、人类生物学、数据科学和技术的进步汇聚在一起，使人们对被称为 "糖尿病 "的表型产生了新的认识。世界各地人口对这种病症的了解越来越多，揭示了糖尿病的表现方式、其不同的发病率以及不同人口之间的最
Diabetes Care . 2020 Jul;43(7):1617-1635. - 糖尿病 - 2020-06-23
解读LADA China研究——中国成人自身免疫糖尿病的首项全国性多中心研究
（作者：中南大学湘雅二医院内分泌科 向宇飞 周智广）糖尿病在中国乃至世界范围快速增长。其中有一类由T淋巴细胞介导的胰岛β细胞逐渐破坏的自身免疫糖尿病，既往多在儿童青
MedSci原创 - 自身免疫糖尿病，LADA - 2013-07-26
孩子爱耸肩？可不一定是调皮
10岁的杰克，最近一直不自觉地耸肩、扭脖子，喜欢眨眼睛，家人以为他看电视多了，眼睛干燥，特意买了抗疲劳的眼药水，结果仍然不见好转。爸爸妈妈以为他故意做鬼脸，多次训斥他，也仍旧没有奏效。焦虑万分的爸爸妈妈只好带他来儿童保健科，请求医生给予帮助。 医生系统地询问了杰克的病史，同时为他详细进行了体格检查，并为他做了脑电图，血常规、微量元素检测，智商和注意力测定等相关检查，排除了器质性疾病和多动症，最
life健康 - 抽动障碍 - 2014-09-15
美国的精神障碍诊断与统计手册（DSM-5）的变化要点
美国的精神障碍诊断与统计手册（The diagnostic and statistical manual of mental disorders，DSM）自颁布以来，一直都受到国际的广泛关注，影响面很大。2000年DSM-IV-TR颁布后，美国精神医学协会就开始收集、整理并启动DSM-5的修订工作。历时14年，吸收了
临床精神医学杂志 - DSM-5，变化，要点，精神障碍，诊断，统计 - 2013-09-24
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