Cell：史上最全癌症遗传风险图谱！
现代肿瘤学理论认为，肿瘤的发生、发展是肿瘤患者的内因和外因耦合作用的结果，其内因主要是癌症遗传风险。基于多组学大数据，挖掘癌症遗传风险，不仅是肿瘤研究的前沿领域和热点方向，而且能够广泛应用于肿瘤风险筛查、肿瘤分子预警、肿瘤精准体检和早诊。基于大数据绘制癌症遗传风险图谱是癌症遗传风险图谱研究的热点和难点，风险图谱是临床辅助决策的重要基线之一，也是《关于促进和
西安交通大学 - 恶性肿瘤，遗传风险图谱，多组学大数据 - 2018-04-09
Blood：北美ATLL患者具有独特的突变和表观遗传图谱，有望采用表观遗传治疗
中心点：北美ATLL患者具有独特的遗传图谱，携带高频的与预后相关的表观遗传突变，包括EP300突变。携带EP300的ATLL样本，p53功能受损，对地西他滨治疗敏感性多变。为明确两个队列的遗传差异，
MedSci原创 - ATLL，表观遗传，EP300 - 2018-08-15
韩国糖原贮积病Ⅵ型患者的临床和遗传图谱
GSD基因Panel检测是确诊GSD-Ⅵ的有效诊断工具，所有GSD-Ⅵ患者均存在遗传异质性，经过长期随访，治疗后患者的肝酶升高、高甘油三酯血症和身高Z评分可得到改善。
MedSci原创 - 糖原累积病 - 2023-08-26
Nature：迄今最全面的调控人类疾病的表观遗传学图谱
最近，研究人员发布了EpiMap，其包括了10,000个表观基因组图，跨越800个样本，可以被用来定义染色质状态，高分辨率增强子，增强子模块，上游调节器和下游靶基因。
MedSci原创 - 冠心病，表观遗传学 - 2021-03-14
J Pathol：中国人群甲状腺乳头状癌遗传图谱绘就
中国科学院北京生命科学研究院孙中生研究团队与北京大学肿瘤医院头颈外科刘宝国课题组合作，收集了355对甲状腺乳头状癌的癌组织和癌旁组织样本，运用目标区域扩增子测序技术和RNA目标区域捕获测序技术对癌症样本中的点突变和基因融合作了全面检测，绘制了中国人群甲状腺乳头状癌的遗传图谱
中国科学报 - 中国人群，甲状腺，乳头状癌，遗传图谱 - 2018-01-28
Nature：11种癌症类型的综合多组学图谱揭示癌症转变过程的表观遗传调控
研究团队利用snATAC-seq和snRNA-seq，对包含11种主要癌症类型的225个肿瘤样本进行分析，构建了一个综合多组学图谱。
测序中国 - 癌症，测序技术，综合多组学图谱 - 2023-11-29
PNAS发表全面的小鼠耳蜗单细胞转录组图谱，为遗传性耳聋靶向治疗提供参考
通过将单细胞、单核RNA测序（scRNAseq和snRNAseq）与广泛的RNA原位杂交检测（RNA scope）相结合，表征了几乎所有耳蜗细胞类型的转录组学特征。
测序中国 - 遗传性耳聋 - 2023-07-11
Blood：嗜血性淋巴组织细胞增生症（HLH）患儿的多样性遗传图谱和致病机制
中心点：全外显子测序或许可为HLH患者确定特异性的治疗机会。HLH应该被定义为一种受不同分化潜在机制的免疫细胞的毒性激活所驱动的重要疾病表型。摘要：HLH-2004标准是用于诊断嗜血性淋巴组织细胞增生症（HLH），但存在误用情况，导致部分患者错失最优治疗。近期，Ivan K. Chinn等人尝试对符合HLH-2004标准的儿童队列的基因组谱和相关预后进行探究。通过临床或基于研究的全外显子测序来进行
MedSci原创 - 嗜血性淋巴组织细胞增生症，遗传图谱，HLH-2004标准 - 2018-04-10
Cell：人类基因组DNA环高清4D图谱绘成 为研究遗传疾病提供全新视角
最新一期《细胞》杂志以封面文章刊登了美国贝勒医学院、莱斯大学、斯坦福大学和布罗德研究所联合科研团队的重要成果：他们为基因组在细胞核内折叠成环状结构绘制出高清4D图谱。新研究提供的视频可动态跟踪完整基因组在不同时间内的环状折叠，将帮助科学家以全新视角研究癌症等遗传疾病。
科技日报 - 人类基因组，DNA环，遗传疾病 - 2017-10-10
J Dent Res：研究揭示人和小鼠唾液基因调控的综合表观遗传图谱
大量研究进行了鉴定与唾液腺发育和病理生理学相关的全基因组基因表达谱。然而，关于控制唾液腺基因表达的调节因子知之甚少。我们整合了来自DNase1数字基因组足迹，RNA-seq和基因表达微阵列的数据，以全面表征控制健康下颌下腺唾液腺基因表达的顺式和反式调节成分。研究人员对32个人组织和87个小鼠组织进行分析以鉴定驱动唾液腺基因表达的高表达和组织富集的转录因子。 RNA分析后，通过免疫组织化学证实了39
网络 - 2019-03-24
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