Lancet haematol：遗传性I型抗凝血酶缺乏症女性发生妊娠相关静脉血栓栓塞和产科并发症的风险
遗传性(I型)血浆抗凝血酶缺乏与静脉血栓栓塞的高风险相关，而该风险在妊娠期会进一步增加。遗传性血栓性血友病也会增加产科并发症的风险，但抗凝血酶缺乏症女性的母婴预后数据很少。本研究旨在评估I型抗凝血酶缺乏女性妊娠相关静脉血栓栓塞和产科并发症的风险。本研究是一个单中心的回顾性队列研究，纳入在1980年1月1日-2018年1月1日期间确诊的、至少有过一次妊娠的I型抗凝血酶缺乏症患者。126位女性被转到医
MedSci原创 - 遗传性I型抗凝血酶缺乏症，妊娠相关静脉血栓栓塞，产科并发症，低分子肝素 - 2020-03-01
J Thromb Haemost：轻度抗凝血酶缺乏症与复发性静脉血栓栓塞风险！
由此可见，该研究证实了轻度抗凝血酶缺乏是复发性VTE的危险因素。
MedSci原创 - 轻度抗凝血酶缺乏症，VTE，复发，风险 - 2018-01-30
新的酶替代疗法治疗儿童和成人罕见的遗传性α-甘露糖苷缺乏症
2018年1月26日，欧洲药品管理局（EMA）的人用药品委员会（CHMP）建议为Lamzede（velmanase alfa）授予上市许可，Lamzede作为一种长期酶替代疗法可用于治疗成人、青少年及儿童的轻度至中度形式的α-甘露糖苷缺乏症。
MedSci原创 - α-甘露糖苷缺乏症，酶替代疗法，Lamzede - 2018-01-28
【科普】抗凝血酶III
抗凝血酶Ⅲ：AT Ⅲ是凝血酶及因子Ⅻα、Ⅺα、Ⅸα、Ⅹα等含丝氨酸的蛋白酶的抑制剂。它与凝血酶通过精氨酸-丝氨酸肽键相结合。
检验之声 - 缺乏症，病理性增高，病理性降低 - 2023-02-08
杨涛：一例复杂静脉血栓栓塞VTE患者的抗凝经历
AT缺乏症是一种染色体显性遗传疾病，是VTE的主要遗传危险因素之一。在已知的遗传易栓因素中，抗凝血酶缺乏患者发生VTE的风险最高，是正常人的5～20倍。
门诊新视野 - 病例，抗凝治疗，静脉血栓栓塞 - 2020-12-31
BMJ：遗传性血栓形成倾向孕妇如何降低首次VTE风险？
遗传性血栓形成倾向使妊娠相关VTE的风险增加34倍。2017年10月，发表在《BMJ》的一项由荷兰科学家进行的系统回顾和贝叶斯Meta分析，考察了妊娠女性的血栓形成倾向以及首次VTE风险。
环球医学资讯 - 血栓，VTE，妊娠 - 2017-12-05
Blood子刊：评估与天然抗凝剂和纤溶调节蛋白相关的深静脉血栓形成的危险因素
早期评估风险因素，包括天然抑制剂的测量，可以在患者实际检测到 DVT 之前预测它的发生。
MedSci原创 - 深静脉血栓，天然抗凝剂，纤溶调节蛋白 - 2022-08-27
J Thromb Heamost：口服避孕药、血栓与静脉血栓栓塞的风险：系统回顾和荟萃分析
根据一项荟萃分析的结果，严重的遗传性易栓症女性使用口服避孕药会增加静脉血栓栓塞（VTE）的风险。格罗宁根大学医学中心的Elizabeth F.W. van Vlijmen博士和他的同事利用MEDLINE和EMBASE数据库，对12项病例对照研究和3项队列研究的数据进行了分析，评估家庭中有轻度和重度的遗传性易栓症妇女使用复方口服避孕药后的首次
MedSci原创 - 口服避孕药，血栓，静脉血栓栓塞 - 2016-07-06
获得性凝血因子缺乏症的发病机制、诊断与治疗
获得性凝血因子缺乏症是一组由于各种原因导致患者血浆中凝血因子活性下降引起的获得性出血性疾病，包括获得性凝血因子I（FI）（纤维蛋白原）、FII（凝血酶原）、FV、FVII、FVIII、FIX、FX、F
中华血液学杂志 - 获得性凝血因子缺乏症 - 2024-01-29
【盘点】近期Blood杂志研究精华一览
本文梅斯医学小M为大家盘点近期Blood杂志所取得的重大成果，与大家分享，共同学习进步。【1】Blood：这个基因下调，会增加心血管疾病风险研究人员发现，心血管疾病（CVD）患者与没有CVD的患者相比，血小板相关基因的信使RNA水平更低；因此推测，该基因的下调可能与心血管疾病的发病机制有关。来自纽约大学医学中心的Jeffrey S. Berger博士和他的同事们进行了一项血小板RNA微阵列的研
MedSci原创 - Blood杂志 - 2016-11-26
述评｜诸葛宇征：重视非肝硬化内脏静脉血栓的病因筛查
本文重点介绍与NC-SVT形成相关的系统性/局部性疾病，旨在提升对导致NC-SVT的基础疾病的临床诊断和主动筛查意识。
临床肝胆病杂志 - 内脏静脉血栓，NC-SVT - 2024-01-26
BMJ：遗传性血栓形成倾向的诊断和治疗
本文要点 遗传性血栓形成倾向的患病率约为5%，可增加静脉血栓栓塞症（VTE）的风险，但大部分患者不会出现深静脉血栓形成和肺栓塞。遗传性血栓形成倾向的诊断并不会影响静脉血栓栓塞症的急性期治疗，并且很少影响到VTE的长期治疗。遗传性血栓形成倾向的检测应告知患者相关的检测结果为何会改变治疗，未得到患者的同意不应对深静脉血栓形成和肺栓塞患者提供检测。 由于VTE的家族史
丁香园 - 遗传性，VTE，一级亲属，抗凝治疗，Meta分析 - 2014-07-30
易栓症诊断中国专家共识(2012年版)
易栓症(Thrombophilia)是指存在抗凝蛋白、凝血因子、 纤溶蛋白等遗传性或获得性缺陷，或者存在获得性危险因素 而具有高血栓栓塞倾向。易栓症的血栓栓塞类型主要为静脉血栓栓塞症(VTE)。易栓症一般分为遗传性和获得性两类：(一)遗传性易栓症 1．抗凝蛋白缺陷：抗凝血酶缺陷症、蛋白C缺陷症、蛋白S缺陷症等。2．凝血因子缺陷：活化蛋白C抵抗症(因子V Leiden突变等)、凝血酶原G20210
中华血液学杂志，2012，33（11）：982 - 2012-11-01
Blood：有血栓形成倾向的女性，怀孕时小心VTE！
海因里希海涅大学医学中心的Andrea Gerhardt博士进行了一项回顾性研究，纳入在孕期或产后6周内首次发生VTE的女性(n = 243)。
MedSci原创 - 血栓形成倾向，妊娠，静脉血栓栓塞 - 2016-10-20
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