原发性（遗传性） 脂蛋白代谢相关疾病
原发性（遗传性） 脂蛋白代谢相关疾病，参考资料：中国血脂管理指南修订联合专家委员会.中国血脂管理指南（2023 年） .中国循环杂志 2023 年 3 月 第 38 卷 第 3 期（总第 297 期）
网络 - 2023-10-23
肾脏对电解质的作用居然也有遗传性！
肾脏对电解质的处理对于维持体内平衡必不可少的。然而，目前对这一过程的遗传性以及基因发现的第一步仍然知之甚少。近期，为了深入研究这一过程，一项发表在杂志Kidney int上的基于人群的研究评估了血清浓度、尿液排泄、肾清除以及钠、钾、镁、钙、磷酸盐和氯化物的排泄分数的遗传力。
MedSci原创 - 肾脏，电解质，遗传力 - 2017-09-14
Genes (Basel)：遗传性视网膜疾病相关遗传变异的鉴定！
荷兰Radboud大学医学中心人类遗传学系和Radboud分子生命科学研究所的Astuti GDN近日在Genes (Basel)发表了一项重要的工作，他们在11名遗传性视网膜疾病患者中进行全外显子组测序，发现了12个独特的突变体，并对新的基因型-表型之间的相关性进行了研究。
MedSci原创 - 遗传性视网膜疾病，遗传变异，全外显子组测序 - 2018-01-22
2020 AHA科学声明：遗传性心血管疾病的基因检测
2020年7月，美国心脏协会(AHA)发布了遗传性心血管疾病的基因检测科学声明。人类遗传学的发展提高了人们对于各种遗传性心血管疾病的理解，包括心肌病、心律失常、心血管疾病和血脂异常等。本文主要总结了当
Circ Genom Precis Med.2020 Jul 23; - 遗传性心血管疾病 - 2020-07-31
PNAS：精准基因组编辑有望治疗遗传性视网膜疾病
这篇论文描述了目前治疗遗传性视网膜退行性疾病的临床前成功和临床基因组编辑方法，并强调体内基因编辑有希望成为IRD的未来治疗模式。目前，对于这些通常导致失明的破坏性疾病，还没有有效的治疗方法。
生物谷 - 基因组编辑，遗传性视网膜疾病 - 2022-09-27
2021 AHA科学声明：儿童遗传性心血管疾病的基因检测
2021年8月，美国心脏协会(AHA)发布了儿童遗传性心血管疾病的基因检测科学声明。影响心血管细胞的遗传性疾病比较常见，包括心脏通道病、心肌病、主动脉疾病、高胆固醇血症以及心脏和大血管结构性疾病。基因
Circulation: Genomic and Precision Medicine - 儿童遗传性心血管疾病 - 2021-10-12
遗传性耳聋基因筛查规范
基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年，在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具
中华医学杂志.2021.101(2):97-102. - 遗传性耳聋 - 2021-02-23
原发性（遗传性） 脂蛋白代谢相关疾病
2023-09-11
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