发布了资讯 2017-04-24
AM J HUM GENET: OTUD6B基因双等位变异可导致智力障碍综合征
泛素化是一种翻译后修饰，调节许多细胞过程，包括蛋白质降解，细胞内运输，细胞信号传导和蛋白质-蛋白质相互作用。颠换泛素化过程的泛素化酶（DUBs）是泛素系统的重要调节因子。OTUD6B编码了含有脱蛋白酶的亚类的卵巢肿瘤结构域（OTU）成员。
发布了资讯 2017-04-24
J VIRAL HEPATITIS：中国农村近两百万备孕夫妇乙肝流行率现状
乙型肝炎病毒（HBV）感染是导致全球高死亡率和社会负担的主要健康问题。全球估计有20亿人感染HBV，其中2.46亿人为慢性感染，发生肝功能失代偿、肝硬化和肝细胞癌的风险增加。更为重要的是，中国的HBV感染负担居世界之最，估计有7460万HBsAg携带者。尽管过去二十年间，中国从HBV高流行率降至中度流行率，但HBV感染人群的绝对数量仍然非常大。尽管成功实施了婴幼儿普遍乙型肝炎疫苗接种计划，中国一直
发布了资讯 2017-04-23
INT J LAB HEMATOL：突尼斯人丙酮酸激酶缺乏的分子基础
丙酮酸激酶（PK）缺乏症是世界上最常见的遗传性非皮质红细胞溶血性贫血之一，临床表现为从轻度到重度溶血。然而，调查表明突尼斯人缺乏这种酶病症。研究人员在此项研究中报告突尼斯案例中PK缺陷的调查，包括不明原因溶血性贫血的实验室生物学分析。
发布了资讯 2017-04-23
CCLM：miRNA在检验医学中的应用—检测循环和组织miRNA中变量控制的最佳操作建议
微小RNA（miRNA）可以作为各种疾病进程和确定细胞分化的生物标志物，并且在此方面表现极具前景。这些短序列RNA分子丰度高，能够承受严酷的处理条件和储存条件，并且可以从血液和组织中提取。
发布了资讯 2017-04-22
INT J LAB HEMATOL：使用新鲜血液样品进行外部质量保证
为了对日本实验室血液学会（JSLH）的调查提供目标参考值，五部分差异白细胞计数需要健康志愿者的准确标准数据。为了获得这样的数据，JSLH需要使用简单门控程序实现高特异性（特别是单核细胞）的抗体组。研究人员开发了流式细胞术方法，用于确定白细胞计数差异（JSLH-Diff），并通过与国际血液学标准化委员会（ICSH-Diff）的流式细胞分化白细胞计数和通过显微镜获得的手动差异计数进行比较来验证（Man
发布了资讯 2017-04-21
INT J LAB HEMATOL：中国南方A型血友病的遗传诊断：五个新突变和一个植入前遗传分析
由于目前尚未完全治愈A型血友病（HA），因此鉴定HA患者和携带者的VIII（FVIII）基因的病原性突变，将有助于产前诊断遗传咨询和植入前遗传诊断（PGD），也是是防治A型血友病的重要措施。
发布了资讯 2017-04-20
INT J LAB HEMATOL：通过双色荧光实时PCR同时检测白血病中的45个融合基因
研究人员开发了一种新型双色TaqMan探针实时PCR方法，可同时在12个平行反应中筛选45个融合转录本。该方法用携带已知融合转录物和患者样品的细胞系进行测试和验证。
发布了资讯 2017-04-19
CELL HOST MICROBE：新生儿如何建立皮肤免疫屏障，你知道吗？
调节性T细胞（Tregs）在建立对共生微生物的免疫耐受性过程中是必须的。在出生后组织发育窗口期，Treg在皮肤中急剧积累。然而，介导Treg迁移到新生儿皮肤的机制是未知的。
发布了资讯 2017-04-19
CELL HOST MICROBE：体内微生物生态平衡不仅影响健康，还关系衰老
目前认为体循环炎症介质的水平随着年龄增加而增加，但是关于年龄相关的炎症的根本原因仍有争议的。
发布了资讯 2017-04-19
Genome Med：能量工厂线粒体DNA在结直肠腺癌中是如何跑路的？
结直肠腺癌的特征是线粒体DNA（mtDNA）拷贝数异常和基因组不稳定，但是线粒体和核基因组之间的分子相互作用仍然未知。
发布了资讯 2017-04-19
CCLM：miRNA在检验医学中的应用—检验科miRNA检测的工作流程，检测技术及自动化
miRNA是调节真核生物基因表达的短序列非编码RNA分子。它们的表达差异可以作为各种病理过程（包括癌症或心血管疾病）的指示性标记物。由于其重要的生物学功能，miRNA成为一种极具前景的新型生物标志物，可用于诊断疾病，并监测疾病进程。此外，它们可以指导药物的选择或剂量。
发布了资讯 2017-04-19
CCLM：miRNA在检验医学中的应用—microRNA表达水平与自身免疫性甲状腺疾病发病机制的关联
微小RNA（miRNA）在血液中循环并负调节mRNA的表达。一些miRNA与自身免疫性甲状腺疾病（AITD）的发生相关。 然而，关于miRNA表达与AITD的发病机制和循环miRNA的生理变化之间的关联的报道很少。
发布了资讯 2017-04-19
CCLM：miRNA在检验医学中的应用—循环miRNA检测中的陷阱
miRNA作为有效的诊断工具和疾病预后标志的潜力越来越明显。 然而，该方法的重现性仍然受到样品制备质量的限制。 对循环miRNA在血浆中的溶血率的定量是至关重要的，因为红细胞也包含miRNA。 因此，miRNA从破裂的红血中释放出来细胞（RBC）可以对分析产生重大影响。 例如，miR-92a是一种结肠癌标记物，具有高溶血率样本可能增加20-30倍。 另外，体内溶血存在于类似慢性淋巴细胞白血病等疾病
发布了资讯 2017-04-19
INT J LAB HEMATOL：育龄妇女的正常和异常月经周期血液中性粒细胞中髓过氧化物酶标志
该研究团队之前报道粒细胞集落刺激因子（G-CSF）在排卵中起关键作用，表明中性粒细胞可能维持排卵。本研究团队在异常和正常月经周期的妇女中评估了髓过氧化物酶（MPO）（一种嗜中性粒细胞的主要和特异性酶）以阐明MPO与排卵之间的关系。
发布了资讯 2017-04-18
INT J LAB HEMATOL：联合allele-specific PCR和淬火探测方法对MYD88基因突变进行检测
在Waldenstörm的巨球蛋白血症和淋巴瘤患者中发现MYD88错义突变c.794T> C，p.Leu265Pro。目前使用直接测序，等位基因特异性PCR（AS-PCR），PCR限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和高分辨率融合分析（HRM）检测突变。但是，这些方法有的耗时，有的检测灵敏度低。在此，研究人员开发了一种基于淬灭探针（QP）技术和AS-PCR的新型高灵敏度和快速的检测方法。
