发布了资讯 2022-08-20
苯丙酮尿症：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病
发布了资讯 2022-08-17
Noonan综合征：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗
Noonan综合征是一种先天性疾病，大多数病例为散发性，家族性患者为常染色体显性遗传，基因突变是基本的病因。国外报道发病率为1/2500～1/1000活产儿。特征性表现包括特殊面容、身材矮小、胸廓畸形
发布了资讯 2022-08-17
Angelman综合征（天使综合征）：症状和体征，病因，流行病学，诊断与治疗
Angelman综合征(AS)，又称天使综合征（happy puppet syndrome）或快乐木偶综合征（obsolete），是由母源15号染色体q11-13上的印记基因缺陷导致的一种神经发育性疾
发布了资讯 2022-08-17
McCune-Albright综合征：临床症状及体征、流行病学、病因、诊断及治疗
McCune-Albright 综合征 (MAS) 是一种极为罕见的疾病，通常会影响骨骼、皮肤和内分泌系统，临床主要表现为三联症: 多发性骨纤维异常增生、皮肤牛奶咖啡色素斑沉着和性早熟。
发布了资讯 2022-08-17
Prader-Willi综合征：症状体征、病因、流行病学、诊断与治疗
普拉德-威利综合征 (Prader-Willi syndrome)又称低肌张力-低智力-性腺发育低下-肥胖综合征，患有这种病的人在新生儿期喂养困难、生长缓慢，一般自2岁左右开始无节制饮食，因此导致体重
发布了资讯 2022-08-17
POEMS综合征：症状、病因、诊断与治疗
POEMS综合征， 又名Grow-Fukase综合征，osteosclerotic myeloma，Takatsuki syndrome，是一种与浆细胞病有关的多系统病变，临床上以多发性周围神经病（p
发布了资讯 2022-08-16
Dravet综合征：一种可治疗的罕见病
Dravet综合征（Dravet syndrome, DS），原称婴儿严重肌阵挛癫痫(severe myoclonic epilepsy of infancy，SMEI)，因本病有25%的患儿始终不出
发布了资讯 2022-08-16
Stickler综合征：症状，病因，诊断，与治疗
Stickler 综合征是一种遗传性疾病，可导致严重的视力、听力和关节问题。 也称为遗传性进行性关节眼病，Stickler 综合征通常在婴儿期或儿童期被诊断出来。患有 Stickler 综合征的儿童通
发布了资讯 2022-08-12
两名儿童接受最贵的基因治疗药物Zolgensma治疗后死于肝功能衰竭，正在调查原因
2022年8月11日，两名儿童在接受诺华 ( NYSE: NVS ) 脊髓性肌萎缩基因治疗药物Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) 治疗后
