发布了资讯 2022-09-15
腓骨肌萎缩症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT） 是一组遗传性周围神经病。目前已发现的致病基因达 60 余种。其主要特点为慢性进行性、长度依赖的运动及感觉神经病， 最常见
发布了资讯 2022-09-15
Castleman病：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
Castleman 病（Castleman disease，CD），卡斯尔曼病，又称巨大淋巴结病或血管滤泡性淋巴结增生症。是一种较为少见的淋巴增生性疾病。1956 年由 Benjamin Castle
发布了资讯 2022-09-15
生物素酶缺乏症：症状与体征，病因，流行病学，诊断与治疗
生物素酶缺乏症（biotinidase deficiency，BTD） 是由于生物素酶基因（biotinidase， BTD） 变异引起生物素酶活性下降，导致生物素减少，使依赖生物素的多种羧化酶的活性
发布了资讯 2022-09-10
Neurology：1例青少年起病的亚历山大病的延髓背侧病变
6岁男孩，表现为吞咽困难、呕吐和体重减轻。存在早期的发育迟缓，包括轻度的粗大动作和语言延迟。查体可见肌张力减退。脑MRI可见双侧强化的延髓背侧病变（图，增强序列未放）。
发布了资讯 2022-09-05
戈谢病：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
戈谢病（Gaucher disease，GD） 是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（又称酸性 β- 葡萄糖苷酶） 活性缺乏，造
发布了资讯 2022-09-05
2022第十一届中国罕见病高峰论坛在上海隆重举办
9月2日，由蔻德罕见病中心（CORD）主办，中国医药保健品进出口商会、中国医药创新促进会支持的第十一届中国罕见病高峰论坛在上海隆重开幕。大会现场，来自政府、科研机构、临床医学、医药企业、基金会等不同领
发布了资讯 2022-09-04
Science：唐氏综合征认知功能障碍，可以治疗了！
唐氏综合症，也称为 21 三体综合征，影响约 800 名新生儿中的一名，并导致各种临床表现，包括认知能力下降。随着年龄的增长，77% 的患有这种疾病的人会出现与阿尔茨海默病相似的症状。嗅觉能力的逐渐丧
发布了资讯 2022-09-02
自身免疫性垂体炎：病因与流行病学、临床表现、诊断与治疗
自身免疫性垂体炎（AH）是一种由自身免疫介导，炎症侵犯下丘脑垂体的罕见病。其临床表现主要以垂体前叶功能减退及蝶鞍占位性病变为特征，可出现剧烈头痛、进行性加重的视力下降和视野缺损、多饮、多尿等表现，并可
发布了资讯 2022-09-02
β- 酮硫解酶缺乏症：病因与流行病学、临床表现、诊断和治疗
β-酮硫解酶缺乏症（beta-ketothiolase deficiency，BKD）又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者线粒体内异亮氨酸代谢障碍
发布了资讯 2022-09-01
West综合征（婴儿痉挛症）：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
West综合征，又称婴儿痉挛症、点头子痫等，为癫痫的一个亚型，婴幼儿时期特有的癫痫的类型。是West于1841年首先报道，故称West 综合征。
发布了资讯 2022-09-01
KCNT1基因突变癫痫性脑病：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
早发性癫痫脑病（early-onset epileptic encephalopathy，EOEE, OMIM 614959）典型特点为新生儿或婴儿早期出现癫痫发作，由于其频繁发作、大量癫痫性放电及其
发布了资讯 2022-09-01
Lennox-Gastaut综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
Lennox-Gastaut综合征（LGS），是一种与年龄有关的隐源性或症状性全身性癫痫综合征，即年龄依赖性癫痫性脑病的一种类型。其特点为发病年龄早，幼儿时期起病，发作形式多样，智力发育受影响，治疗较
发布了资讯 2022-08-31
罕见病药物「依库珠单抗」在华收获里程碑进展，为罕见病治疗提供新选择
作为我国已获批用于治疗成人和儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症和非典型溶血性尿毒症综合征的处方药物，此次变更批准标志着依库珠单抗作为阿斯利康中国市场首个罕见病药物，向填补国内该领域的空白迈进关键一步。
发布了资讯 2022-08-31
婴儿癫痫伴游走性局灶性发作：临床特点、病因、治疗
婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(epilepsy of infancy with migrating focal seizures，EIMFS)既往又称婴儿游走性部分性癫痫(MPSI)或婴儿恶性游走性部分
