PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢 研究人员指出，全外显子测序(WES)是对具有蛋
生物谷 - 外显子，基因组测序 - 2015-04-08
Nat Commun：全外显子测序发现胰腺癌新治疗靶点
近日，国际学术期刊nature communication在线发表了美国科学家的一项最新研究进展，他们对109名胰腺导管腺癌（PDA）病人进行了全外显子测序，发现了PDA中的基因突变多样性，并且为发现
生物谷 - 外显子，胰腺癌，治疗靶点 - 2015-04-13
利用全外显子测序在肥胖人群中筛查致病突变
利用全外显子测序技术（whole-exome sequencing,WES）筛查瘦素-促黑素细胞激素（leptin-melanocyte stimulating hormone,LEP-MSH）通路中
上海交通大学学报(医学版) - 肥胖，全外显子测序 - 2023-10-07
Blood：全外显子测序明确STAB2罕见变异与VTE密切相关
全基因组关联研究(GWAS)已经确认了导致不同程度静脉血栓栓塞风险增加的常见遗传变异。抗凝基因PROC、PROS
MedSci原创 - VTE，罕见变异，STAB2 - 2020-06-01
NEJM：诊断遗传病新希望——外显子测序
现在，价格便宜的DNA测序能有助于揭示这些神秘疾病的原因。该方法是对病人编码蛋白质的DNA中的1%（外显子组）进行测序，从而为找到疾病背后遗传基因上的罪魁祸首筛选数据。
科学网 - 遗传病，外显子测序 - 2013-10-21
Clinica Chimica Acta：全外显子组测序揭示了MODY的新的候选基因变异
青少年成熟型糖尿病(MODY)是糖尿病的单基因亚型。虽然有14个基因与不同亚型的MODY相关，但30-40%的MODY患者存在未识别的基因突变。
MedSci原创 - 全外显子组测序 - 2020-08-09
J Rheumatol：早发性系统性红斑狼疮的全外显子组测序
1例患者中发现了一种在SLE发病机制中起重要作用的新基因。研究人员建议在早发性和/或家族性SLE中寻找单基因病因/关联。
MedSci原创 - 系统性红斑狼疮，外显子组测序，早发性，突变 - 2018-07-23
CIRC RES：目前最大法洛氏四联症队列的全外显子测序研究
本研究的目的旨在通过全外显子测序（WES）对一个目前最大的散发性TOF队列进行遗传变异的研究。本研究对829名散发性TOF患者进行了WES测序，分析结果显示，NOTCH1 基因是最常见的变异基因，共在37个先证者中发现了31处变异（4.5%； 95% [CI]：3.2-6.1%），包括7个功
MedSci原创 - 心血管，先心病，法洛氏四联症，全外显子 - 2018-12-01
基因外显子组测序技术手册
外显子组的序列仅占全基因组序列的1%左右，但大多数与疾病相关的变异位于外显子区。通过外显子组测序可鉴定约8万个变异，全基因组测序可鉴定300 万个变异，因此，与全基因组测序相比，外显子组测序不仅费用较低，数据阐释也更为简单。外显子组测序技术以其经济、有效的优势广泛应用于孟德尔遗传病、罕 见综合征及复杂疾病的研究，并于2010年被Science杂志评为十大突破之一。 一、技术简介 随
千年基因 - 外显子组测序，技术 - 2014-02-07
Nature：全外显子组测序的技术发现高血压发病机制
美国耶鲁大学来自10个国家的研究人员通过对从美国17个州招募的数十例罕见类型高血压患者进行全基因分析，发现了一种新的高血压发病机制，该机制可调控所有人群的血压。该研究还证明了新型DNA测序方法对发现以前未知致病基因的作用
MedSci原创 - 耶鲁，高血压，发病机制，基因分析，全外显子组测序 - 2012-03-04
全外显子测序揭示家族性颅内动脉瘤基因变异
在2012年国际卒中大会上，有学者率先将全外显子组测序用于家族性颅内动脉瘤基因变异体的评估，进行了CIDR研究。全外显子组测序是一种鉴别疾病相关罕见基因变异的新型方法。然而，筛减大量的变异基因以揭示出一个有
MedSci原创 - 动脉瘤，基因，全外显子测序 - 2012-02-03
Nature：外显子组测序揭示癫痫相关基因
这项研究采用了一种称之为外显子组测序（exome sequencing）的先进遗传学技术，来搜寻不遗传的新突变。研究结果表明，它或许是发现及证实许多致病基因突变的一种高效的方法。
bio360 - 癫痫，治疗靶点，外显子 - 2013-08-13
Nat genet：外显子测序发现肺癌新突变
在这项研究中，研究人员检查了来自于两种最常见肺癌类型的1144个基因组分析谱：肺腺癌和肺鳞状细胞癌。这项研究的高度统计显著性，可让研究人员能够识别影响几个蛋白质（负责细胞中的信号）的新型驱动突变。在这项研究中，科学家使用统计方法，来区分驱动突变和所谓的过客突变（passenger mutations），这些突变发生在癌症的发展过程中，但不会引发肿瘤生长。总的来说，科学家们在肺腺癌中发现了38个
MedSci原创 - 外显子测序，肺癌 - 2016-05-10
Nature Genetics：发布癌症外显子组测序新成果
来自西班牙的研究人员确定了与膀胱癌相关的一些新遗传信号通路和新基因；了解这些患者的遗传标记是朝着认识这一疾病的生物学，改善患者治疗迈出的第一步。这项研究发表在《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 膀胱癌在许多的国家，尤其在西班牙是一种严重的公共健康问题。在西班牙每年记录有11,200新增病例，是全球发病率最高的地区之一。大多数膀胱癌预后良好，确诊后
生物通 - 外显子组，膀胱癌 - 2013-10-14
Science TM：全外显子组测序发现马兜铃酸能导致大规模基因突变
很多人借助草药补充剂来改善健康状况。在东亚地区，人们坚信传统医学的疗效，未经加工的草药和现代药品被一起陈列在药房中。但是两项新研究指出，在某些补充剂中发现的一种成分可能会致癌。同时，此前大量研究发现，马兜铃酸可以诱导膀胱癌等肿瘤。 正在被讨论的这种成分是马兜铃酸，这是在多叶、多花的葡萄藤中发现的一种被称作马兜铃属的化合物。几个世纪以来，马兜铃属植物一直被用于在传统医学中治
MedSci原创 - 马兜铃，外显子组测序，突变 - 2013-12-21
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