UK biobank新增50万人全基因组数据，面向全球研究者开放共享
世界上最大的全基因组数据库之一变得更大了。被称为 "英国生物银行(UK biobank) "的英国健康研究今天(2023年11月30日) 向科学家们提供了近50万人的全基因组数据以供分析，比
MedSci原创 - 全基因组，全基因组测序，全基因组分析，UK biobank - 2023-11-30
环状RNA的过去，现在与未来
“所有的真理都经历三个阶段。第一，被嘲笑。第二，被激烈反对。第三，被认可且是不言而喻的。”——Arthur Schopenhauer环状RNA是近年来的研究热点。近日，美国Brandeis大学生物系的Sebastian Kadener等人在EMBO上综述了环状RNA的研究进展。BioArt对其进行了编译，以飨读者。
BioArt - 环状RNA，进展，转化医学 - 2019-09-04
Ann Rheum Dis：系统性红斑狼疮全基因组编码变异研究 为疾病遗传学研究提供新思路
复旦大学附属华山医院、安徽医科大学附属第一医院、中日友好医院等牵头，北京大学人民医院、北京协和医院、上海交通大学医学院附属仁济医院、中山大学附属第一医院、美国密歇根大学等共同参与完成的中国首项系统性红斑狼疮（SLE）全基因组编码变异研究取得新进展该研究首次利用定制外显子芯片，对中国汉族人群5004例SLE患者和8179例健康个体进行大规模的编码变异筛查，对照研究发现了4个全新的SLE易感基
复旦大学新闻网 - SLE，易感基因，GWAS - 2018-01-11
Nat Genet：稀有突变导致精神分裂症风险增加
这项研究结果表明，稀有的有害变异会导致伴有/不伴有智力障碍的精神分裂症风险增加，并为精神分裂症和其他神经发育疾病之间存在遗传风险的重叠提供了有力支持。
MedSci原创 - 稀有突变，精神分裂症 - 2017-06-30
JACC：罕见基因突变与心源性猝死相关
本研究纳入分析了600例成年起病的心源性猝死患者和600正常对照，并对其进行了全外显子测序分析，最终识别出了5178个基因突变，其中14个被认为是致病突变或可能
MedSci原创 - 心血管，基因突变，猝死 - 2019-11-21
.jpg?x-oss-process=image/resize,m_fill,w_250,h_175,limit_0 "Ann Hematol：胸腺MALT淋巴瘤的分子遗传学和临床病理特征")
Ann Hematol：胸腺MALT淋巴瘤的分子遗传学和临床病理特征
导致NF-κB通路激活的分子畸变参与了胸腺MALT淋巴瘤的发病机制，涉及NF-κ b通路的分子畸变在胸腺MALT淋巴瘤中很常见，CCND3突变提示PI3K通路失调可能也参与了胸腺MALT淋巴瘤的发病机
MedSci原创 - 临床病理特征，分子遗传学，病理特征，胸腺MALT淋巴瘤 - 2021-10-08
Haematologica：通过二代测序验证DLBCL的LymphGen分类系统
这样的检测panel提供了机会，可用于临床决策和选择患者参加风险适应性（risk-adapted）和生物标志物选择性临床试验。
聊聊血液 - 弥漫性大B细胞淋巴瘤，DLBCL，二代测序，LymphGen - 2024-04-29
Nat Genet：无义介导的mRNA降解在遗传病、基因编辑以及肿瘤免疫治疗中的研究
精准有序的调控基因表达水平是维持机体正常功能的关键。基因表达调控参与细胞应激反应，细胞周期、细胞分化以及细胞稳态维持等过程。编码蛋白的基因在信使RNA这一阶段受到合成、加工、转录和降解的调控。经过这些过程后，成熟的mRNA必须具备编码出有功能蛋白的能力。真核细胞中存在mRNA质控系统。其中一种是翻译依赖的，叫做无义介导的mRNA降解（nonsense-mediated mRNA decay， NM
BioArt - mRNA降解，遗传病，基因编辑，肿瘤免疫治疗 - 2019-11-03
Pillar Biosciences的oncoRevealTM Dx肺癌和结肠癌NGS检测试剂盒获得FDA的上市前核准
创新的下一代测序(NGS)解决方案体外诊断(IVD)公司Pillar Biosciences今天宣布，美国食品药品管理局(FDA)已向其oncoReveal™ Dx肺癌和结肠癌检测签发上市
网络 - FDA，肺癌，酪氨酸激酶抑制剂，表皮生长因子受体，结肠癌NGS检测试剂盒，Pillar Biosciences - 2021-08-06
GENOME BIOLOGY：跨物种肿瘤基因组学提供了对人类肌肉浸润性膀胱癌的见解
本文描述了牛UC中与蕨类蕨类植物和翼酰胆苷暴露相关的突变特征，这是一种与人类相关的癌症暴露，本文的工作证明了跨物种比较分析在理解人类和动物UC方面的相关性。
MedSci原创 - 肌肉浸润性膀胱癌 (MIBC) ，肿瘤基因组学 - 2023-09-06
Sci Adv：王泽峰团队发现癌症中广泛存在一种全新的长度依赖性剪接失调
共鉴定出了494个癌症相关的短外显子（cancer-associated short exons, CASE）并进行了进一步的深入研究。研究团队利用CASE的剪接开发了一个用于癌症预测的随机森林模型
“生物世界”公众号 - 癌症，王泽峰 - 2022-08-19
Science：用识别突变株的T细胞来抗癌
据一项新的报告显示，对肿瘤细胞所表达的一种突变能特异性识别的T细胞在一个罹患上皮细胞癌的病人中显示了抗癌活性。 恶性肿瘤有着基因改变——过继性T细胞治疗就是利用了其中的某个特征。过继性T细胞疗法指的是那些在体外增加免疫衍生细胞——如淋巴细胞——的数目并接着将这些细胞转移回病人体内以增进其免疫力的疗法。 最近，随着对某些带有特定突变的恶性肿瘤的了解，科学家们制备了能特异性识别这些突变的T细胞--
手牵手博客站 - 癌症，T细胞 - 2014-05-13
药明康德收购NextCODE公司 创建基因医学全球领军企业
药明康德近日宣布以6500万美元现金收购NextCODE Health公司。NextCODE是业界领先的基因分析和生物信息公司，在美国和冰岛有运营实体。药明康德计划将NextCODE与药明康德基因中心合并，成立一家新公司WuXi NextCODE Genomics。新公司总部将位于中国上海，运营地区涵盖美国麻萨诸塞州坎布里奇市以及冰岛的雷克雅未克市。新公司管理层包括首席执行官李革博
药明康德 - 药明康德 - 2015-01-13
Nature：黑色素瘤全基因组分析发现PREX2关键基因
德国埃森大学等多处研究机构组成的研究团队发表了题为“Melanoma genome sequencing reveals frequent PREX2 mutations”的文章，进行了25位肿瘤患者全基因组测序，从中发现了一组参与皮肤癌的基因突变，这是首次针对人类黑色素瘤进行的高分辨率，全基因组规模分析，相关成果公布在Nat
生物通 - 黑色素瘤，全基因组，BRAF，NRAS，PREX2 - 2012-05-16
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