盘点：眼科相关肿瘤近期研究进展

Exp Ther Med：加权基因共表达网络分析发现泛素介导的蛋白水解为葡萄膜黑色素瘤潜在生物标志物

广西医科大学第三附属医院皮肤科的Yang M和乐山市人民医院眼科的Wan Q等人近日在Exp Ther Med杂志上发表了一篇重要的工作。葡萄膜黑色素瘤（UM）是一种影响全世界人群的肿瘤。尽管已经有研究进行UM的基因表达分析，但仍然缺乏针对这种类型癌症的系统共表达分析研究。他们通过生物信息学的方法，对人类葡萄膜黑色素瘤测序数据进行了共表达分析。

从Genome Expression Omnibus数据库上获得UM样品的微阵列数据（GSE44295）。通过加权基因共表达网络分析构建共表达模块。对重要模块的共表达基因进行功能富集分析。

他们总共从58个人的UM样品中，挑选5，000个基因构建了7个共表达模块。这些模块中的基因数量从73到3，051个，平均为711个.模块之间的相互作用分析显示，存在显着性差异。功能富集分析表明，模块2主要富集与转录调节相关的信号途径。另外，模块2-4在泛素介导的蛋白水解途径中显着富集，表明它在UM的发生和发展中起关键作用。

这项研究的发现为人类研究UM提供了共表达基因模块的框架，并在功能层面对这些模块进行详细的阐述。这对了解UM发病机制中涉及的分子机制和细胞途径十分重要，对于开发更有效的诊断和治疗策略也极为重要。

原文出处：Yang， M.， et al.， Coexpression modules constructed by weighted gene co-expression network analysis indicate ubiquitin-mediated proteolysis as a potential biomarker of uveal melanoma. Exp Ther Med， 2019. 17(1)： p. 237-243.

Ophthalmic Plast Reconstr Surg：眼眶粘液纤维肉瘤的病例报告和文献综述

纽约州立大学布法罗分校眼科的Clair BC等人近日在Ophthalmic Plast Reconstr Surg发表一项重要的工作，他们对目前发现并报道的眼眶粘液纤维肉瘤病例进行系统的整理分析，讨论了该疾病发生发展过程及治疗措施等。

很少在眼眶中发现粘液纤维肉瘤，更不用说是原发性眼眶肿瘤。由于此前仅在文献中有过5次报道，因此对其临床表现和疾病发生过程的了解非常有限。典型的治疗措施涉及手术切，根据病情判断是否进行术后放疗等。

低度恶性肿瘤虽然很少转移，但仍然具有较高的局部复发率，并且每次复发都会增加转移的风险。考虑到这一点，作者对每个病例进行系统分析，这对于更好地理解疾病发生发展过程至关重要，也丰富了人们对该疾病的认识。

原文出处：Clair， B.C.， et al.， Orbital Myxofibrosarcoma： Case Report and Review of Literature. Ophthalmic Plast Reconstr Surg， 2018.

Surv Ophthalmol：眼眶淋巴瘤综述

丹麦哥本哈根大学Rigshospitalet病理学系的Olsen TG近日在Surv Ophthalmol 杂志上发表了一篇综述，系统性的总结了眼眶淋巴瘤的常见亚型差异、发病机制及治疗策略等。

眼眶淋巴瘤约占眼附属器官淋巴瘤的50-60％。在过去的24年中（1994-2017），共报告了2211例已知亚型的眼眶淋巴瘤。绝大多数眼眶淋巴瘤起源于B细胞（97％），其中最常见的亚型是结外边缘区B细胞淋巴瘤（EMZL）（59％），其次是弥漫性B细胞淋巴瘤（DLBCL）（ 23％）、滤泡性淋巴瘤（FL）（9％）和覆盖细胞淋巴瘤（MCL）（5％）等。眼眶淋巴瘤主要在老年人中发生。性别分布根据淋巴瘤亚型的不同而具有一定的差异。然而，EMZL（53％）和FL（75％）中，女性发病具有较高的概率，而DLBCL表现出相近的性别分布。 MCL在男性中具有较高的发病率，约占80％。组织病理学亚型和疾病的临床阶段是预后和患者治疗效果的最佳指标。低级别淋巴瘤，如EMZL和FL的预后较为良好，而高级别的淋巴瘤（DLBCL和MCL）的预后不良。

因此，作者最后指出，在治疗孤立性低度恶性淋巴瘤时，放疗是首选治疗方法。对于播散性和高度恶性淋巴瘤，应选择化疗，可以辅助放疗等。

原文出处：Olsen， T.G. and S. Heegaard， Orbital Lymphoma. Surv Ophthalmol， 2018.

Leuk Lymphoma：多发性骨髓瘤患者的眼部并发症的横断面研究和与治疗关联性

意大利米兰大学肿瘤学和血液肿瘤科的Pennisi M1和Vita-Salute San Raffaele大学圣拉斐尔医院眼科的Berchicci L近日在Leuk Lymphoma发表了一项重要工作，他们进行了一项横断面观察研究，研究多发性骨髓瘤（MM）的治疗患者的眼部并发症。

多发性骨髓瘤（MM）的治疗技术正在蓬勃发展，目前已经有几种新药可以使用，这些新药的使用延长了患者的生命。他们进行了一项横断面观察研究，招募了93名接受MM治疗的患者，目的是评估他们的眼部并发症。

所有患者均接受了全面的眼科检查。在他们的队列中，年龄和健康程度类似的状况下，视力较差的患病率与已有研究中报告的相似。有趣的是，他们发现，晶状体混浊（46％）和干眼症（53％）的患病率较高。然而，他们并没有发现眼部并发症与抗骨髓瘤治疗之间有任何显着性的关联，甚至类固醇药物的治疗情况下也没有发现。

因此，他们认为，该观察结果表明，除了治疗之外的其他因素，例如眼结构中的M蛋白沉积等可能在眼部并发症的发展过程中起作用。由于MM患者是年龄相关性眼病，因此老年患者的风险较高，作者建议在日常实践中老年人应定期进行眼科检查。

原文出处：Pennisi， M.， et al.， Ocular disorders in multiple myeloma patients： cross-sectional study of prevalence and association with treatment. Leuk Lymphoma， 2018： p. 1-6.

Biomarkers：染色体3是近距离放射治疗葡萄膜黑色素瘤的有效预后标志物

德国埃森大学医院眼科的Le Guin CHD等人近日在Biomarkers杂志上发表了一项重要的工作。在眼球摘除后出现的葡萄膜黑色素瘤（UM）3号染色体（M3）与转移性死亡具有显着的相关性。通过改进活组织筛查技术，对从想保留眼睛治疗的患者样品可以进行鉴定。由于治疗的方案取决于肿瘤大小，因此选择用保留眼睛的近距离放射治疗方法往往是肿瘤较小的患者。同时，必须确定M3是否是这些患者预后的有效标志物。

他们从总共451名UM患者中收集随访和临床数据，其中有291名患者进行了近距离放射治疗。其中，有114名患者在治疗之前，使用23-gauge Essen活检钳，对视网膜活组织检查，获得肿瘤组织样本。通过微卫星分析，确定染色体3的状态。将该数据与进行眼球摘除治疗的160名患者的数据进行比较。

结果他们发现，在两个患者组中，染色体3状态与疾病相关程度显着相关。与接受眼球摘除手术治疗的患者相比，近距离治疗组中M3肿瘤比例较低（分别为25/77 32％和102/144 71％）。

因此，他们认为，M3是近距离放射治疗葡萄膜黑色素瘤预后不良的有效标志物。较高比例的D3肿瘤可以解释或部分解释，通过近距离放射治疗的患者具有更好的预后。

原文出处：Le Guin， C.H.D.， et al.， Chromosome 3 is a valid marker for prognostic testing of biopsy material from uveal melanoma later treated by brachytherapy. Biomarkers， 2018： p. 1-7.

Ophthalmic Plast Reconstr Surg：眼睑软组织软骨瘤病例首次报告

美国北卡罗来纳州温斯顿-塞勒姆维克森林医学院病理学系眼科的Aseem F和Pace ST等近日在Ophthalmic Plast Reconstr Surg杂志上发表了一篇重要的文章，他们报告了首例眼睑软组织软骨瘤的病例。

一名54岁的女性患者，中央右下眼睑患有缓慢生长的皮下结节，位于泪小管下端附近，患病有2年左右的时间。在检查时，患者报告说有右侧溢泪，这暗示泪道可能出现流出阻塞。 进行手术切除的结节与软骨瘤一致。这是一种罕见的肿瘤，软组织软骨瘤，最常见于四肢，但也见于头颈部。

据他们所知，这是第一例报告眼睑软组织软骨瘤的病例。

原文出处：Aseem， F.， et al.， Soft Tissue Chondroma of the Eyelid. Ophthalmic Plast Reconstr Surg， 2018.