J Am Acad Dermatol：基因突变和家族史会影响黑色素瘤患者的结局
2017-08-31 MedSci MedSci原创
研究人员已经注意到，多发性原发性侵袭性皮肤恶性黑色素瘤(MPM)患者比单一原发性黑色素瘤患者有更差的结局。
背景：研究人员已经注意到，多发性原发性侵袭性皮肤恶性黑色素瘤(MPM)患者比单一原发性黑色素瘤患者有更差的结局。目的：本研究旨在探讨黑色素瘤的家族史和MPM患者的生殖细胞系CDKN2A突变影响后续黑色素瘤的其它癌症的发展的风险，以及它们影响生存结果的风险。方法：研究人员通过瑞典国家卫生和人口登记处数据获得了MPM患者的癌症诊断和死亡的综合数据、他们的亲属，并给患者匹配了对照组。结果：在第二个黑色素瘤被诊断出时，存在生殖细胞系CDKN2A突变的家族性MPM病例的年龄最年轻（年龄中位数为42岁），且在整个MPM队列中，与对照组相比，改组患者未来黑色素瘤>2个的相对风险最高（RR 238.4，95% CI 74.8-759.9）。与对照组相比，CDKN2A突变的MPM患者和他们的直系亲属是唯二的非皮肤癌风险增加的两组（RR 3.6，95% CI 1.9-147.1和RR 3.2，95% CI 1.9-5.6）。此外，与存在家族史和罕见的野生型MPM患者相比，CDKN2A突变的MPM患者的生存更差（分别为：HR 3，95% CI 1.3-8.1；HR 2.63，95% CI 1.3-5.
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