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不明原因发热,你能想到是这种病吗?

2018-8-6 作者:陈年老刘   来源:医学界儿科频道 我要评论0
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儿童是一个特殊的群体,体温调节不稳定,易受环境及心理因素的影响,高温环境、饮食、剧烈运动、药物因素等均可使体温升高。因此,发热的病因及其复杂,是临床医生较为棘手的问题。需要在诊治过程中有清晰的思路,并具备良好的诊断与鉴别诊断的能力。

病史回顾

患儿,女,10个月

主诉:发热伴咳喘6天

现病史:6天前出现发热,热峰38.9℃,伴咳嗽痰鸣,喘息。门诊诊断“肺炎”,给予抗生素输液等治疗,仍有反复发热,予以收入院。

个人史:父亲60岁,母亲36岁,哥哥11岁,否认家族性遗传性疾病。足月剖宫产,出生体重2.85Kg。

喂养情况:人工喂养,少量添加辅食。进食欠佳,完成奶量600~700 ml/24h。

生长发育史:大运动和语言发育明显落后(能抬头,不能独坐,不会爬,不能听懂简单命令)。

体格检查:肛温38.2℃,脉搏:150次/分,呼吸:36次/分,血压:86/54 mmHg,未吸氧下经皮氧和96%。神清,双侧鼓膜无充血,鄂弓高,哭声弱,无鼻翼煽动,无吸气性凹陷,两肺可闻及中等量粗湿罗音及呼气相哮鸣音,心脏听诊无殊,肝肋下2 cm,脾脏未及,外阴发育不良,肢体肌张力减弱,NS(-)。

实验室:血常规:CRP< 1 mg/L,WBC 10.10×109/L,L%69.6%↑,Hgb 131.0 g/L,PLT 261×109/L

影像学:胸部正位(DR)右肺纹增多模糊



治疗经过

■ 初步诊治

肺炎——社区获得性(非重症),发育迟缓

初步治疗方案:

1.完善辅助检查;
2.头孢噻肟抗感染
3.雾化平喘,化痰。

治疗反应:咳嗽、喘息好转,仍有反复发热,痰培养提示金葡菌生长。

?根据体温、临床情况(曾有尿培养阳性)调整抗生素,加用平喘治疗;
?期间因感染好转,为了解体温变化情况,停用抗生素3~4天,结果体温上升;
?仍有反复高热,T 37.5℃~39.5℃之间,至此发热已经持续四周。

■ 后续治疗:

?完善病原学检查:排除结核,真菌,寄生虫,病毒,非典型病原体等病原所致发热;
?对发热病灶进行排查:肺部体征,影像支持好转;泌尿系统感染最终排除,排除中枢、血流、腹腔、皮肤等部位感染;
?对非感染性发热的排查:川崎病、JRA;
?不支持先提醒无汗腺病症;
?甲状腺轴,皮质醇水平无异常;
?遗传代谢性疾病尿液筛查:无异常发现;
?头颅MRI提示:双侧额颞部蛛网膜下腔增宽,双侧侧脑室增大。



鉴于肺部感染好转,没有其它部位感染的依据,没有阳性检查结果,患儿情况良好,再次予以停用抗生素3~4天,观察热型。

停用抗生素3~4天后,进行血、尿常规及培养予以出院,出院时体温38℃~39℃,随访。

出院诊断:发热待查,中枢性发热?发育迟缓,肺炎,先天性房间隔缺损。

出院1周随访,有39.5℃以上体温,精神欠佳,IBD%E8%AF%8A%E6%B2%BB%E8%BF%87%E7%A8%8B%E4%B8%AD%E7%9A%84%E8%AF%84%E4%BC%B0-Part%203" target="_blank">胃纳差,外阴红,尿常规异常,考虑尿路感染,予以抗感染治疗。出院后随访多次,体温持续在37.8~38.5℃之间,精神尚好,多睡,IBD%E8%AF%8A%E6%B2%BB%E8%BF%87%E7%A8%8B%E4%B8%AD%E7%9A%84%E8%AF%84%E4%BC%B0-Part%203" target="_blank">胃纳逐渐好转。

基因检测(拷贝数变异筛查及甲基化PCR):15q11.2~q13区域母源性单亲二倍体与Prader-Willi综合征相关。

你能想到是这种病吗?

Prader-Willi综合征,又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征,是最早被证实设计基因组印记的遗传性疾病,国外不同人群的发病率约为1/10000~1/30000。主要特点是累及多系统。胎动减少、肥胖、肌张力减退、智力障碍、身材矮小、促性腺激素分泌不足导致的性腺机能减退和手足小牙齿小而稀疏。



以长时间发热为主诉的报道少见,临床表现由下丘脑功能异常造成,下丘脑是体温调节中枢所在,所以出现发热可以认为是内在的临床特点,但并未发现下丘脑有器质性病变,发病机制未知。

2005年国外的一项报告显示,PWS患儿出现长期高热可能与下丘脑功能不良有关,极端高热可导致危及生命的并发症,如SIDS,休克。(Characteristics of hyperthermia and its complication in patients with PWS.Pediatr intern,2005)

Prader-willi综合征临床表现多样,并呈现随年龄不同而异的时序化症候群,中国患者表现不尽相同:新生儿期存在肌张力低下,婴儿期存在喂养困难,12.9%存在身材矮小,54%有典型面容。



Prader-willi综合征不同年龄段的临床表现



并发症与病死率:肥胖相关并发症(睡眠呼吸暂停,肺心病,2型糖尿病)和行为问题危害大,急性胃扩张,胃坏死,冠心病,呛咳。

处理婴儿早期喂养困难,张力低下,伴有低通气,肥胖并发症,脊柱侧凸,行为问题等,因而早期诊断,合理干预对改善患儿生活质量,预防严重并发症和延长寿命至关重要。

婴儿期持续不明原因发热,排除感染等因素引起,并且伴有婴儿期喂养困难,肌张力低下,生长发育评价显示在两个或两个以上发育能区的显著落后,性腺发育落后等,需排除Prader-Willi综合征,以避免漏诊。

40%~100%会因为GH缺乏而出现身材矮小;婴幼儿早期,肥胖发生前,不存在明显禁忌情况下,开始rhGH治疗,以促进肌肉组织发育,改善肌力,随访体格发育,生长激素水平。

不明原因发热该如何诊治?

婴儿和幼儿常常出现不明原因发热,找不到病灶,大约占儿科医生20%的工作。我们经常会遇到这样一些问题和抉择:

?该做什么检查是合适的?
?哪类患儿需要进一步评估?
?该不该用抗生素?
?该不该住院?
?该不该让患者回家?怎样进行随访?
?诊断和治疗流程是否具有高效价比?
?孩子监护人愿意选择什么样的诊疗方案?

不明原因发热的原因



2~36个月龄不明原因发热诊疗思路

■ 原因

●感染性疾病是占多数的;
●未接受过肺炎球菌疫苗,流感嗜血杆菌疫苗的小儿发生菌血症,肺炎或其他严重细菌感染的几率增加;
●2~36个月龄易于发生全身感染,血流感染播散比例高;
●脑膜炎,尿路感染,肺炎,菌血症是严重的细菌感染;
●疫苗接种前,3岁以内高热孩子发生隐匿性菌血症的比例为2%~3%,多为肺炎链球菌引起的;
●应先排除严重细菌感染后再考虑其他原因造成发热,如病毒感染。

■ 评估

●发热过程
●目前活动情况,有没有嗜睡?
●目前饮食、进食情况
●整体状况,面色
●呕吐,腹泻?
●有没有特殊接触史
免疫接种情况,是否完成?
●尿量,换尿布频率

■ 体检时需注意

●评估有无脱水?
●感染病灶能否确定?
●记录生命体征,包括脉氧(对呼吸系统疾病较RR更有价值);
●有无中毒面容:乏力,灌注不良,低通气,或过度通气,或青紫;
●提示轻度感染病灶:中耳炎,咽炎,鼻窦炎,皮肤软组织感染;
●提示病毒感染:细支气管炎,急性喉气管支气管炎,龈口炎,病毒性胃肠炎,水痘,手足口病等;
●出血点,或紫癜样皮疹,通常提示菌血症;
●紫癜,常常提示脑膜炎球菌血症;

■ 不明原因发热处理流程

没有中毒容,整体状况良好:

●应安排24~48 h后随访;
●指导家长情况有变时及时回访;
●病情恶化的患儿,或评估提示严重细菌感染者应收治入院。

有中毒容:

●应收入院;
●开始肠道外给予抗生素:初始头孢曲松,头孢噻肟,氨苄西林/舒巴坦,等待培养结果调整。



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