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2021 神经元蜡样脂褐质沉积症2型（CLN2）的诊断，临床评估，治疗以及管理指南
指南
EN
2021-04-21
神经元蜡样脂褐质沉积症2型（CLN2）是一种非常罕见的神经退行性溶酶体贮积病，由三肽基肽酶1(TPP1)缺乏引起。本文主要针对CLN2的诊断，临床评估，治疗以及管理提供循证指导建议。
2016专家建议：2型神经元蜡样脂褐质沉积症早期识别和实验室诊断
其他
CN
2016-07-25
神经元蜡样脂褐质沉积症是种异质性溶酶体存储障碍性疾病，包括罕见常染色体隐性遗传性神经退行性疾病和神经元蜡样脂褐质沉积症2型，该病的早期识别和诊断对优化临床治疗以及预后有重要作用，本文主要内容涉及2型神经元蜡样脂褐质沉积症早期识别和实验室诊断等内容。
