2024-01-24
本文主要针对恩格列净治疗糖原储存病IB型相关中性粒细胞减少症和中性粒细胞功能障碍提供共识指导。
2023-02-17
高铁蛋白血症常与代谢功能障碍和脂肪肝有关,代谢性高铁蛋白血症反映了铁代谢的改变,促进铁在体内的积累,并与心脏代谢和肝脏疾病的风险增加有关。本文主要提出了更新的代谢性高铁蛋白血症的定义和临时分期系统。
2022-12-13
原发性线粒体疾病是一组以氧化磷酸化受损为特征的神经代谢障碍,其诊断具有挑战性。本文主要针对线粒体疾病的基因检测提供实践指导。
2022-11-12
Friedreich共济失调(FA)是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童起病,进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。本文主要针对Friedreich共济失调的
2022-07-29
早期治疗的苯丙酮尿症(PKU)患者往往会在青春期开始失去随访,关于青少年和青年苯丙酮尿症的管理证据有限。本文主要针对青少年和青年苯丙酮尿症的早期治疗管理提出可37条共识建议,内容包括一般身体健康,心理
2022-04-13
遗传性转甲状腺素介导的淀粉样变性 (hATTR)依据TTR基因突变及其在个体的外显率而有所不同致使临床表现具有异质性而难以早期诊断。本文主要针对遗传性ATTR淀粉样变性患者的临床和遗传性评估提供共识建
2022-04-01
本文主要针对囊性纤维化的营养治疗达成共识,共包括6部分内容:营养评估、营养建议、营养干预、饮食咨询、特殊情况和酶替代以及胃肠道表现。
2022-03-15
甲基丙二酸尿症是我国有机酸尿症中最常见类型之一,为常染色体隐性遗传病。该病发病年龄各异,临床表现复杂多样,易漏诊和误诊,具有较高的致死率和致残率。本文结合跨欧洲指南建议,对我国《单纯型甲基丙二酸尿症饮
2022-01-29
加强早期识别、诊断与治疗能力是降低X 连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病患者伤残的关键,为规范X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病的诊断和治疗,改善患者预后,减少残障发生率,参考国内外的经验及指南中国妇幼保健