2024 共识指南：孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏症和钼辅因子缺乏症的诊断和管理

2024-04-16 国外遗传代谢性疾病专家组（统称） J Inherit Metab Dis 发表于上海

本文主要针对孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏症和钼辅因子缺乏症的诊断和管理提供共识指导。

中文标题：

英文标题：

Consensus guidelines for the diagnosis and management of isolated sulfite oxidase deficiency and molybdenum cofactor deficiencies

发布机构：

国外遗传代谢性疾病专家组（统称）

发布日期：

2024-04-16

简要介绍：

亚硫酸盐中毒是四种罕见疾病的标志，这些疾病是由亚硫酸盐氧化酶活性受损引起的，这是由于钼辅助因子或亚硫酸铁氧化酶脱酶合成的遗传缺陷造成的。这些疾病的诊断延误是常见的，其原因是急性新生儿脑病表现不明确，早期死亡率高，随后发展为肌张力障碍脑瘫，也缺乏容易获得和可靠的诊断测试。本文主要针对孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏症和钼辅因子缺乏症的诊断和管理提供共识指导。

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