2023-08-08
先天性肌无力综合征 (CMS) 是一组罕见且多样化的可治疗神经肌肉传递障碍。诊断常常被大大延迟。本研究旨在确定儿童 CMS 的常见症状及其表现，以帮助诊断和早期干预。
FDA 行业指南：使用饮食管理的先天性代谢缺陷的药品开发临床试验中优化和标准化饮食的考虑因素
指南
EN
该指南草案描述了 FDA 当前关于在临床试验中优化和标准化饮食管理的建议，以开发旨在治疗先天性代谢错误 (IEM) 的药物产品。
2023-07-06
心血管疾病(CVD)是动脉粥样硬化的主要临床表现，这是一种长期的慢性炎症-退行性过程，正如许多关键研究所证明的那样，已知起源于围产期发育和儿童时期。意大利心脏病学会发布儿童先心病预防指南。
2023-07-03
中国医师协会儿科医师分会儿童耳鼻咽喉专业委员会联合全国多家儿童医疗中心讨论拟定诊治共识，从症状学、客观检查等方面给出喉裂的诊断治疗方案，为临床规范化诊疗提供指导性意见。
2023 AHA科学声明：先天性心脏病的肺动脉高压
共识
EN
2023-06-26
本文主要介绍了与先天性心脏病相关的各种肺动脉高压组和亚组，以及用于患者评估的成像方式。阐明了药物和手术治疗注意事项等。
2023 ACMG立场声明：CFTR携带者筛查建议（更新版）
共识
EN
CFTR基因的致病变异可导致囊性纤维化(CF)以及CF相关疾病，如孤立性先天性双侧输精管缺失(CAVD)。本文主要更新了CFTR携带者的筛查建议。
2023-06-08
本文基于对正常和异常形态发生和解剖学的理解，针对先天性主动脉根部畸形提供了一个分类，重点聚焦临床和外科相关的特征。
食管闭锁-气管食管瘘(EA-TEF)是一种常见的先天性消化系统疾病。EA-TEF患者在儿童期、青春期和成年期面临了许多问题。本文主要针对食管闭锁-气管食管瘘从青春期过渡到成年期的管理提供共识指导。
2022年SOGC叶酸和复合维生素预防叶酸敏感性先天性异常指南的解读
解读
CN
2023-06-02
孕期叶酸缺乏可能导致不良的妊娠结局(如胎儿先天性异常),并影响孕产妇健康(如贫血、周围神经病变)。本文主要解读加拿大妇产科医师协会(SOGC)发布了《叶酸和复合维生素预防叶酸敏感性先天性异常指南》。
2023 ASE指南建议：胎儿超声心动图的表现（更新）
指南
CN
胎儿超声心动图是诊断胎儿先天性心脏病(CHD)的金标准，其适应症多年来不断发展。本文主要介绍了胎儿超声心动图在心血管疾病胎儿的识别、分类、风险评估和围产期护理计划中的应用。
2023-05-20
指南涵盖了心脏生理性起搏的定义、流行病学和病理生理学，CPP的适应证，术前评估和准备，植入手术，术后随访和管理，先天性心脏病和儿科人群，以及差距、需求和未来方向。
半椎体所致早发先天性脊柱侧凸评估与治疗中国专家共识
共识
CN
2023-05-15
经全国脊柱外科专家组多次讨论，在循证医学的基础上，针对半椎体所致早发先天性脊柱侧凸的自然史、评估及治疗方法达成共识，供广大脊柱外科医师在临床工作中参考和应用。
半椎体所致早发先天性脊柱侧凸围手术期护理中国专家共识
共识
CN
2023-05-15
为进一步规范半椎体所致早发先天性脊柱侧凸的围手术期护理，经全国护理专家组多次讨论，在循证医学的基础上，针对半椎体所致早发先天性脊柱侧凸围手术期护理达成本共识，供广大护理工作者参考和应用。
