卟啉病相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

BMJ：皮肤<font color="red">卟啉</font><font color="red">病</font>——病例报道

BMJ：皮肤卟啉病——病例报道

BMJ：皮肤卟啉病——病例报道女性患者，64岁，皮肤上存在紧张性疼痛性水疱，病史为2年，病损局限于双侧手背。使用类固醇药物治疗后症状并未有所改善。皮肤活检、尿检以及血液测试确诊为迟发性皮肤卟啉病。迟发性皮肤卟啉病非常罕见，其发病率为1/200000，很容易误诊。需要与多种疾病进行鉴别诊断，主要包括疱疹性湿疹，大疱性类天疱疮以及接触性变态反应。如果皮肤起疱发生于太阳照射部位，则应怀疑此病，与光敏性，

MedSci原创 - 2016-02-19

急性间歇性<font color="red">卟啉</font><font color="red">病</font>的治疗及进展

急性间歇性卟啉病的治疗及进展

对于罕见病AIP的治疗，近年来取得了重大进展，基因治疗已成为罕见病的潜在的治疗方式。

临床肝胆病杂志 - 急性间歇性卟啉病 - 2021-12-28

2022 循证共识指南：红细胞生成性原<font color="red">卟啉</font>症和X连锁原<font color="red">卟啉</font><font color="red">病</font>的诊断和管理

2022 循证共识指南：红细胞生成性原卟啉症和X连锁原卟啉病的诊断和管理

红细胞生成性原卟啉症和X连锁原卟啉病是汉奸的遗传性光损伤，本文主要针对红细胞生成性原卟啉症和X连锁原卟啉病的诊断、检测以及治疗提供遵循共识指导。

J Am Acad Dermatol - 红细胞生成性原卟啉症，X连锁原卟啉病 - 2023-05-03

关注罕见<font color="red">病</font>“红细胞生成性原<font color="red">卟啉</font>症及X连锁<font color="red">卟啉</font>症”：已启动MT-7117全球III期临床试验

关注罕见病“红细胞生成性原卟啉症及X连锁卟啉症”：已启动MT-7117全球III期临床试验

三菱田边制药株式会社今日宣布，已开始进行MT-7117[一种选择性黑皮质素1受体（MC1R）激动剂]的全球III期临床试验，旨在治疗具有光毒性史的红细胞生成性原卟啉症及X连锁卟啉症患者。

MedSci原创 - 红细胞生成性原卟啉症，MT-7117 - 2020-06-15

急性<font color="red">卟啉</font>症的关键术语和定义：欧洲<font color="red">卟啉</font>症网络领导的国际德尔菲共识的结果

急性卟啉症的关键术语和定义：欧洲卟啉症网络领导的国际德尔菲共识的结果

就描述急性卟啉症的 9 个重要术语的定义达成一致代表了卟啉症社区向前迈出的重要一步。它将有助于更准确地比较卟啉症中心和临床试验的结果，并为制定循证临床指南提供强有力的框架。

Journal of Inherited Metabolic Disease - 急性卟啉症 - 2023-04-24

FDA批准Alnylam的RNAi疗法givosiran治疗罕见遗传<font color="red">病</font>——急性肝<font color="red">卟啉</font>症

FDA批准Alnylam的RNAi疗法givosiran治疗罕见遗传病——急性肝卟啉症

美国食品药品监督管理局（FDA）已批准Alnylam Pharmaceuticals 公司的givosiran用于治疗患有急性肝卟啉症的成年患者，这是一种遗传性疾病，患者的血红素生成过程中形成有毒的卟啉分子结合血液中的氧气

MedSci原创 - FDA批准，Alnylam，RNAi疗法，givosiran，遗传性罕见病，急性肝卟啉症 - 2019-11-23

红细胞生成性原<font color="red">卟啉</font>症和 X 连锁原<font color="red">卟啉</font>症诊断和管理的循证共识指南

红细胞生成性原卟啉症和 X 连锁原卟啉症诊断和管理的循证共识指南

Porphyrias Consortium of the Rare Diseases Clinical Research Network发布共识指南：红细胞生成性原卟啉症和 X 连锁原卟啉症诊断和管理

J Am Acad Dermatol . - 罕见病，红细胞生成性原卟啉症，卟啉症 - 2022-08-31

神经科临床病例讨论：早期妊娠-游走性腹痛-脑出血-基因检测-<font color="red">卟啉</font><font color="red">病</font>

神经科临床病例讨论：早期妊娠-游走性腹痛-脑出血-基因检测-卟啉病

患者女，24岁，因“停经1个月余，反复腹痛9d，昏迷2d”入院。入院9d前患者进食海鲜后出现下腹部痛，呈阵发性绞痛，为游走性，每半小时发作1次，伴呕吐和解水样便，至当地医院就诊，查人绒毛膜促性腺激素（HCG）21.44U/L，子宫附件B超确认宫内妊娠单活胎，逐转来我院急诊，腹部B超未见异常。2d前突然出现昏迷，呼之不应，急查头颅CT示颅内出血（图1）。急诊行“开颅右侧颅内血肿清除+去骨瓣减压术”，

中华医学杂志神经科病例撷英拾粹 - 早期妊娠，游走性腹痛，脑出血，基因检测，卟啉病 - 2019-12-29

靶向RNA干扰疗法能有效减少<font color="red">卟啉</font>症发作

靶向RNA干扰疗法能有效减少卟啉症发作

急性肝卟啉症（Acute Hepatic Porphyrias，AHP）是一种罕见的代谢紊乱，主要是常染色体显性遗传，由负责血红素合成的八种酶之一的遗传突变引起。急性肝卟啉症包括若干亚型：急性间歇性卟啉症（acute intermittent porphyria， AIP），遗传性卟啉病（hereditary coproporphyria， HCP）和斑驳卟啉症

药明康德 - RNA干扰，卟啉症 - 2017-06-02