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Nat Commun：<font color="red">BRCA</font>1/<font color="red">BRCA</font><font color="red">2</font>突变携带者的乳腺癌发病风险研究

Nat Commun：BRCA1/BRCA2突变携带者的乳腺癌发病风险研究

乳腺癌（BC）作为全球女性中最常见的癌症，BC家族史是该病最重要的危险因素之一。

MedSci原创 - 乳腺癌，发病风险，BRCA1/2突变，多基因风险评分 - 2021-02-22

Brit J Surg：<font color="red">BRCA</font>1和/或<font color="red">BRCA</font><font color="red">2</font>突变携带者大肠癌风险

Brit J Surg：BRCA1和/或BRCA2突变携带者大肠癌风险

BRCA1和/或BRCA2突变携带者罹患大肠癌的风险并未增加。

MedSci原创 - 风险，大肠癌，BRCA1/2，突变携带者 - 2020-04-18

除<font color="red">BRCA</font>1和<font color="red">BRCA</font><font color="red">2</font>外，乳腺癌遗传易感性还与哪些突变相关？

除BRCA1和BRCA2外，乳腺癌遗传易感性还与哪些突变相关？

在德系犹太妇女中，BRCA1和BRCA2的3种突变显着增加了乳腺癌和卵巢癌的风险。然而未携带这3种突变的德系犹太妇女乳腺癌患者，携带其他BRCA1或BRCA2致病突变或其他乳腺癌基因的可能性还未可知。

MedSci原创 - 乳腺癌，BRCA，德系犹太人 - 2017-07-24

JCO：卵巢癌生殖系<font color="red">BRCA</font>1/<font color="red">2</font>测试

JCO：卵巢癌生殖系BRCA1/2测试

近日，科学家建议无论家族史情况如何，诊断患有非黏液性卵巢癌妇女进行生殖系BRCA1/2测试，相关研究论文刊登在Journal of Clinical Oncology杂志上。为了研究生殖系BRCA1/2突变对卵巢癌的作用，澳大利亚墨尔本东中彼得麦卡勒姆癌症中心Kathryn Alsop等人进行了一项病例对照研究，该研究纳入筛选出的1001名非黏液性卵巢癌妇女，科学家研究分析了生殖系的

生物谷 - JCO，卵巢癌，生殖系 - 2012-06-20

NEJM：talazoparib治疗<font color="red">BRCA</font> 1/<font color="red">2</font>突变阳性乳腺癌

NEJM：talazoparib治疗BRCA 1/2突变阳性乳腺癌

研究认为，talazoparib单药治疗可显著改善晚期种系（遗传获得）BRCA 1/2突变阳性乳腺癌患者疾病症状，延长患者无进展生存期

MedSci原创 - 乳腺癌，talazoparib，BRCA，1/2突变 - 2018-08-16

J Clin Oncol | <font color="red">BRCA</font>1/<font color="red">BRCA</font><font color="red">2</font>突变乳腺癌的生存结果：<font color="red">BRCA</font>突变阳性似乎对乳腺癌症预后没有任何预后意义

J Clin Oncol | BRCA1/BRCA2突变乳腺癌的生存结果：BRCA突变阳性似乎对乳腺癌症预后没有任何预后意义

该研究旨在评估BRCA突变阳性乳腺癌的生存结果

MedSci原创 - 乳腺癌，预后，BRCA突变 - 2023-07-13

Eur Urol：男性<font color="red">BRCA</font>1和<font color="red">BRCA</font><font color="red">2</font>变异位点携带者前列腺癌风险研究

Eur Urol：男性BRCA1和BRCA2变异位点携带者前列腺癌风险研究

BRCA1和BRCA2变异位点与前列腺癌风险相关，但是大规模的风险评估是基于回顾性的研究。最近，有研究人员评估了BRCA1和BRCA2变异位点的相对和绝对PCa风险，并加入了年龄、家族历史和变异位点来对风险进行修正。研究是一个前瞻性的研究，包括了BRCA1（n=376）和BRCA2（n=447）变异携带者。研究发现，16名BRCA1携带者和26名BRCA2携带者在跟踪调查期间诊断为PCa。BRCA

MedSci原创 - 前列腺癌，变异位点，相关性 - 2019-09-29

Brit J Cancer：高度和体重指数与<font color="red">BRCA</font>1和<font color="red">BRCA</font><font color="red">2</font>突变携带者卵巢癌风险

Brit J Cancer：高度和体重指数与BRCA1和BRCA2突变携带者卵巢癌风险

由此可见，我们观察BMI与绝经前BRCA1/2突变携带者卵巢癌风险之间存在正相关，这与一般人群中的结果一致。

MedSci原创 - 高度，体重指数，BRCA1，BRCA2，突变携带者，卵巢癌，风险 - 2019-06-23

JCO：ATM、<font color="red">BRCA</font>1、<font color="red">BRCA</font><font color="red">2</font>、CHEK<font color="red">2</font> 和 PALB<font color="red">2</font>乳腺癌易感基因突变携带者的对侧乳腺癌风险研究

JCO：ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2 和 PALB2乳腺癌易感基因突变携带者的对侧乳腺癌风险研究

本文报道了BRCA1、BRCA2、CHEK2和PALB2基因致病性变异携带者对侧乳腺癌的风险，研究发现，BRCA1、BRCA2和CHEK2变异携带者对侧乳腺癌风险增加1.9-3.0倍。

MedSci原创 - 乳腺癌易感基因，对侧乳腺癌，ATM - 2024-03-18

JAMA Oncol：携带<font color="red">BRCA</font>1和<font color="red">BRCA</font><font color="red">2</font>序列变异的女性进行MRI监测与乳腺癌死亡率

JAMA Oncol：携带BRCA1和BRCA2序列变异的女性进行MRI监测与乳腺癌死亡率

在携带BRCA1序列变异的女性中，与没有MRI监测相比，MRI监测与乳腺癌死亡率显著降低相关。

MedSci原创 - MRI，乳腺癌，BRCA1/2 - 2024-03-03

<font color="red">BRCA</font>1/<font color="red">2</font>突变的年轻患者是否适宜保乳手术？

BRCA1/2突变的年轻患者是否适宜保乳手术？

《梅斯直播课：3天乳腺癌诊疗训练营》06.25-年轻乳腺癌的治疗要点及生育管理

MedSci原创 - 乳腺癌 - 2021-07-07

Nat Genet：BRCA-2基因变异显著增加肺癌风险

一项大规模国际研究发现，一种与乳腺癌有关的基因BRCA-2变异会显著增加肺癌风险，尤其是吸烟者如果出现这一基因变异，其患肺癌的风险要比不吸烟者高出近80倍。结果发现，一种名为“BRCA-2”的基因变异p.Lys3326X与肺癌患病风险明显

不详 - 肺癌，BRCA-2 - 2014-06-10

Nature：解密明星抑癌基因BRCA1/2

肿瘤抑制基因BRCA1或BRCA2发生遗传突变是迄今为止人类遗传性癌症风险最常见的一个促进因子，往往在年轻的育龄妇女中引起乳腺癌或卵巢癌。尽管科学家们曾尝试在活体哺乳动物中测试BRCA基因，以阐明其在调控与基因组复制相关的一个修复过程中所起的作用，却一直难以做到。

手牵手博客站 - 癌症，抑癌基因 - 2014-05-09

Nat Genet：携带BRCA2突变的吸烟者更易患上肺癌

最近的一项新研究证实，BRCA2和CHEK2基因变异，特别是突变型BRCA2，可以大大增加个人患肺癌的风险。如果吸烟者携带BRCA2变异，其患肺癌的风险可能翻倍。

生物通 - 肺癌，BRCA2，遗传基因 - 2014-06-09

血液检查可用于BRCA1，2突变携带者的检测

简单的血液检查将有助于诊断出携带有BRCA1和2突变的遗传性乳腺癌和卵巢癌。巴勒斯坦耶路撒冷Hadassah 大学医院Sharett 肿瘤研究所住院部主任Asher Salmon博士报告称，对于疑似携带有BRCA1/2突变的女性，采用这种检查便可避免使用价格高昂的基因序列检测

MedSci原创 - BRCA1，循环 - 2013-05-20

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