先天性免疫缺陷相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

CELL：<font color="red">先天性</font><font color="red">免疫</font>标志物区分新冠高危患者

CELL：先天性免疫标志物区分新冠高危患者

但是，目前我们尚不清楚先天性髓细胞反应是否随疾病严重程度而出现不同.

MedSci原创 - 免疫，髓细胞，新型冠状病毒 - 2020-08-07

NEJM：<font color="red">先天性</font>膈疝 -病例报道

NEJM：先天性膈疝 -病例报道

先天性膈疝是指在胎儿发育过程中膈肌无法闭合，这种缺陷可能发生在右侧、左侧或偶尔发生在两侧。右侧的缺陷，表现为肝脏进入胸腔，采用膈肌修补进行治疗，并需要进行高频率通气、体外膜氧合以及发生死亡的概率要比左侧的缺陷要高。

MedSci原创 - 先天性膈疝，缺损，膈肌 - 2017-10-26

先天性垂直距骨1例

先天性垂直距骨（CVT）是一种罕见的足部畸形，又称“先天性凸底外翻足”、“先天性距舟关节脱位”、“摇椅足”，发病率约为1／10000，男性发病率同女性相同，CVT与马蹄足的发病率比为1：120。现将遵义医学院附属医院收治的1例先天性垂直距骨临床资料结合文献进行探讨。报告如下。

贵州医药 - 先天性，垂直，距骨 - 2019-05-20

NEJM：<font color="red">先天性</font>角化不良-案例报道

NEJM：先天性角化不良-案例报道

先天性角化不良是一种遗传性疾病，是由端粒长度变短所致，主要表现为骨髓衰竭、癌症、肺纤维化。外周血白细胞检测证实，该患者的端粒长度低于其年龄层次的第一个百分位数。

MedSci原创 - 先天性角化不良，咳嗽，呼吸困难 - 2017-04-13

RADIOLOGY：新生儿和婴儿<font color="red">先天性</font>心脏<font color="red">缺陷</font>的光子计数与双源CT

RADIOLOGY：新生儿和婴儿先天性心脏缺陷的光子计数与双源CT

在疑似心脏缺陷的儿童中，光子计数CT在类似辐射剂量下比双源CT提供更好的心血管成像质量。需要进一步研究来证明超高空间分辨率、碘映射、组织表征或伪影减少算法是否可以进一步提高图像质量。

MedSci原创 - 新生儿和婴儿先天性心脏缺陷，光子计数与双源CT - 2023-06-21

JAMA Netw Open：孕妇糖尿病和超重与后代<font color="red">先天性</font>心脏<font color="red">缺陷</font>的关联？

JAMA Netw Open：孕妇糖尿病和超重与后代先天性心脏缺陷的关联？

孕妇1型糖尿病与后代多种CHD类型风险增加相关，而肥胖和超重则与复杂缺陷和流出道梗阻风险增加以及室间隔缺损风险降低相关。

MedSci原创 - 糖尿病，先天性心脏缺陷（CHD） - 2024-01-15

先天性胆总管囊肿分型【图文】

先天性胆总管囊肿分型。

医学影像服务中心 - 胆总管囊性扩张型，胆总管憩室型，胆总管囊肿脱垂罕见 - 2022-10-16

患儿，男，14个月，主因出生后左下肢短缩畸形而入院。患儿出生时其父母发现左下肢较对侧短缩，随着时间的延长，左下肢短缩愈加明显，患儿能走路时只能右下肢站立，患儿家属多方求治，来本院拍X线片显示：左股骨缺如（图1）。患儿为足月剖腹产第二胎，第一胎正常，生后哭声响亮。查体：左下肢较对侧明显短缩，髂前上棘至内踝尖的距离左36cm，右39cm。左髋，膝被动活动正常。左下肢肌力正常，足趾活动，末梢血运，皮肤感

中国骨与关节损伤杂志 - 左股骨，先天性，缺如 - 2019-11-25

BMJ：<font color="red">先天性</font>肠旋转不良——案例报道

BMJ：先天性肠旋转不良——案例报道

行钡剂灌肠检查，结果如下：诊断：先天性肠旋转不良。钡剂灌肠显示小肠全部位于腹部右侧，左侧无造影剂。因此诊断该疾病。先天性肠旋转不良是胚胎期肠发育过程中以肠系膜上动脉为轴心的正常旋转运动发生障碍所造成的先天性肠道畸形。大多数先天性肠旋转不良患者会在出生第一个月内表现出临床症状，最常见的表现有急性肠梗阻、肠扭转和肠缺血。胃肠造影联合钡剂灌肠是诊断肠旋转不良的金标准

MedSci原创 - 先天性肠旋转不良，肠梗阻，腹胀 - 2016-02-18