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Mol Psychiatry： 基于33,943 名个体的强迫症状<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">关联</font>研究

Mol Psychiatry： 基于33,943 名个体的强迫症状全基因组关联研究

亚临床强迫症OCS 具有显着的多基因贡献，并且与诊断的 OCD 具有共同的遗传风险，支持了 OCD 代表人群中广泛分布的 OCS 的极端端的假设。

MedSci原创 - 强迫症状，OCD，全基因组关联研究 - 2024-03-31

Nat Commun：跨种族<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">关联</font>荟萃分析鉴定乳腺癌风险位点

Nat Commun：跨种族全基因组关联荟萃分析鉴定乳腺癌风险位点

乳腺癌作为全球女性中最常见的癌症之一，在2018年里其新增病例为210万，死亡病例627,000例。

MedSci原创 - 乳腺癌，荟萃分析，全基因组关联研究（GWAS），风险位点 - 2021-07-09

Arthritis Rheumatol：<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">关联</font>分析揭示干燥综合征的遗传异质性

Arthritis Rheumatol：全基因组关联分析揭示干燥综合征的遗传异质性

根据种族不同SS的遗传关联有显著差异，但这并不能通过亚表型的差异来解释。

MedSci原创 - 干燥综合征，关联分析，遗传异质性 - 2017-06-09

Neurology：轻度缺血性脑卒中3种不同恢复表型的<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">关联</font>研究 

Neurology：轻度缺血性脑卒中3种不同恢复表型的全基因组关联研究 

缺血性卒中是世界范围内导致死亡和残疾的主要原因。它是一种复杂的多因素疾病，由遗传和环境因素相互作用而引起。尽管近年来我们对卒中遗传风险的理解有了很大的进步，但在卒中康复方面的应用仍然远远落后。

MedSci原创 - 全基因组关联研究（GWAS），卒中表型 - 2024-01-22

Neurology：轻度缺血性脑卒中 3 种不同恢复表型的<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">关联</font>研究

Neurology：轻度缺血性脑卒中 3 种不同恢复表型的全基因组关联研究

定义特定领域的卒中恢复表型并采用纵向临床试验设计有助于发现与慢性恢复相关的新基因。

MedSci原创 - 全基因组关联研究，卒中预后 - 2024-03-17

Translational Psychiatry：抑郁症、认知和记忆表型的多变量<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">关联</font>研究

Translational Psychiatry：抑郁症、认知和记忆表型的多变量全基因组关联研究

除了环境因素外，遗传因素在抑郁症和AD中都起着重要的病因作用。

MedSci原创 - 抑郁症，老年痴呆症，遗传机制 - 2022-08-07

Nat Commun：<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">关联</font>研究鉴定慢性淋巴细胞白血病的危险<font color="red">基因</font>座

Nat Commun：全基因组关联研究鉴定慢性淋巴细胞白血病的危险基因座

慢性淋巴细胞性白血病（CLL）是一种普遍的血液系统恶性肿瘤，英国每年约有3750例新确诊的病例。

MedSci原创 - 全基因组关联研究，慢性淋巴细胞白血病（CLL），基因座 - 2021-02-05

国家<font color="red">基因组</font>科学数据中心首次公开新型冠状病毒<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>序列

国家基因组科学数据中心首次公开新型冠状病毒全基因组序列

国家基因组科学数据中心（NGDC）信息显示，1月26日，该中心收录了由中国医学科学院/北京协和医学院病原生物学研究所提供的5株2019新型冠状病毒全基因组序列。

澎湃新闻 - 新型冠状病毒，全基因组序列 - 2020-01-30

Nat Commun：基于45万样本的胃肠道疾病<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">关联</font>研究

Nat Commun：基于45万样本的胃肠道疾病全基因组关联研究

胃肠道（GI）疾病在西方国家中非常普遍，其会占用大量的医疗保健资源，产生沉重的社会经济负担，并影响到患者的生活质量。

MedSci原创 - GWAS，全基因组关联研究，遗传易感性，胃肠道疾病 - 2021-03-05

Nat Commun：中东卡塔尔人群的<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">关联</font>研究揭示45种临床相关性状的遗传<font color="red">关联</font>性

Nat Commun：中东卡塔尔人群的全基因组关联研究揭示45种临床相关性状的遗传关联性

全基因组关联研究（GWAS）为许多临床相关性状的遗传决定因素提供了新见识，通过该研究技术已鉴定出了数千种与疾病或性状相关的遗传突变体。

MedSci原创 - 全基因组关联研究，临床相关性状，遗传关联性，卡塔尔人群 - 2021-03-05

Arthritis Rheumatol：<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">关联</font>荟萃分析揭示了幼年特发性关节炎易感<font color="red">基因</font>位点

Arthritis Rheumatol：全基因组关联荟萃分析揭示了幼年特发性关节炎易感基因位点

这项研究提供了单独的JIA风险基因位点和JIA与其他自身免疫性疾病重叠的风险位点的证据。

MedSci原创 - 幼年特发性关节炎，基因组分析，易感基因 - 2017-07-21

大咖解读：识别与夜间遗尿症相关的<font color="red">基因</font>位点：一项<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">关联</font>分析

大咖解读：识别与夜间遗尿症相关的基因位点：一项全基因组关联分析

夜间遗尿症的病理生理机制包括夜间尿量增多、睡眠时膀胱功能异常以及膀胱充盈信号无法觉醒

网络 - 2022-09-30

Br J Dermatol：<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>测序揭示隆突性皮肤纤维肉瘤的<font color="red">基因组</font>改变

Br J Dermatol：全基因组测序揭示隆突性皮肤纤维肉瘤的基因组改变

隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)是一种罕见的、边缘的中度恶性皮肤肉瘤，其基因组图谱尚不清楚。了解DFSP的情况有助于进一步对软组织恶性发展的基因组途径进行分类，本文探讨DFSP的全面分子发病机制。

MedSci原创 - 全基因组测序，隆突性皮肤纤维肉瘤，基因组改变 - 2022-05-13

全基因组测序发现肝癌基因突变

　　由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果近日在《基因组研究》上发表。癌变本质上讲是由体细胞随机积累起来的一些关键性基因组、转录组以及表观遗传变异所造成的。尽管当前已

中国科学报 - 肝癌，基因 - 2013-07-13

MALBAC单细胞全基因组测序详细解析

单细胞全基因组测序一直是生物学家梦想得到的结果。但是其中必须解决的矛盾：1. 线性扩增。如果用全基因组PCR扩增，因为PCR的扩增偏向性（bias），再加上PCR过程中较小的偏向性通过指数放大，其结果就会是严重的覆盖不均一，导致在许多地方只有很低的覆盖、甚至没有覆盖。全基因组覆盖。常规的建库方法，因为补平、加A、接头连接效率的问题，

陈巍学基因 - 单细胞测序，全基因组 - 2014-04-06

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