PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢？来自美国的科学家对这一问题进行了相关研究，其研究结果发表在著名国际学术期刊PNAS上。 研究人员指出，全外显子测序(WES)是对具有蛋
生物谷 - 外显子，基因组测序 - 2015-04-08
JACC：全基因组检测可提高肥厚型心肌病的遗传诊断率
全基因组测序检测（WGS）是一种全面的基因检测技术，报道了大部分类型的核苷酸变异。本研究的目的旨在评估WGS作为一线基因检测技术在之前基因检测没诊断出的肥厚型心肌病（HCM）患者中的应用。本研究对58例散发HCM患者，14例HCM家系患者和2例生有一个严重HCM孩子的正常父母进行WGS检测。
MedSci原创 - 心血管，心肌病，全基因组 - 2018-07-21
Nature：对国家卫生系统中的罕见疾病患者进行全基因组测序
至今为止，大多数罕见病患者还没有得到分子诊断，超过一半的此类疾病的病因变异和致病基因仍有待发现。
MedSci原创 - 基因变异，罕见病 - 2020-06-25
英国生物样本库（UKB）向全球开放50万人全基因组测序数据
英国生物样本库（UKB）表示已经向全球经批准的研究人员开放了其50万参与者的全基因组测序（WGS）数据。
测序中国 - 全基因组测序，英国生物样本库 - 2023-12-19
Molecular Cell : 进展！高彩霞/王延鹏开发出高精准胞嘧啶碱基编辑工具
胞嘧啶碱基编辑器（CBE）在基因组靶位点产生C-T核苷酸取代，而不会引起双链断裂。但是，诸如BE3的CBE可以通过不依赖sgRNA的DNA脱氨作用而引起全基因组脱靶变化。
iNature - 基因编辑工具，胞嘧啶碱基编辑器，基因组靶位点 - 2020-07-29
JNNP:全基因组测序对早发性痴呆患者的临床影响
早发性痴呆（EOD），通常定义为痴呆发作≤65岁，影响约40-100的/100 000人。 但是EOD具有临床异质性，需要考虑大量的鉴别诊断，给治疗临床医生带来诊断和管理挑战。.最
网络 - 痴呆，全基因组，临床影响 - 2022-09-11
Neurology：通过单例全外显子组和全基因组测序有效诊断遗传性脑白质疾病
近日，有研究人员描述了通过sWES-WGS 分析的 遗传性脑白质疾病（GWMD） 患者的 126 个家庭，研究发现单一全外显子组测序和全基因组测序（sWES-WGS）是诊断GMWD的最佳替代法。
MedSci原创 - 全外显子组测序，全基因组测序，下一代测序技术，遗传性脑白质疾病 - 2022-02-20
Blood：与来那度胺/泊马度胺获得性耐药相关的多重CRBN变异！
出现对所有可用疗法的耐药性是提高骨髓瘤存活率的主要挑战。Cereblon(CRBN)是多种药物的重要结合蛋白，这些药物包括广泛应用于骨髓瘤的免疫调节药物(IMiD)和新型CRBN E3连接酶调节剂(C
MedSci原创 - 多发性骨髓瘤，来那度胺，泊马度胺，Cereblon(CRBN) - 2021-01-18
Nat Commun：基于12种癌症类型的多组学数据分析，揭示体细胞结构变异对癌症蛋白质组的影响
研究团队将基于MS的蛋白质组学数据与跨不同癌症类型的WGS、多组学数据相结合，以确定体细胞SV断点模式对附近基因蛋白表达的影响。
测序中国 - 癌症蛋白质组，多组学数据分析 - 2023-10-06
MMWR-MORBIDITY AND MORTALITY WEEKLY REPORT：美国多州爆发与海鲜接触有关的汤普森沙门氏菌感染
这项研究表明汤普森沙门氏菌除了由牛肉、鸡肉和绿叶蔬菜引起外，还有可能是由于食用海鲜导致的。研究结果为未来判断汤普森沙门氏菌的来源提供了一个新的来源。
MedSci原创 - 海鲜，汤普森沙门氏菌 - 2023-05-12
Nature发布15万人全基因组测序研究成果，揭示多个罕见变异的性状关联
该研究发现了895055个SV和2536688个微卫星，这些变异通常被排除在大规模全基因组测序研究之外。研究团队在文中阐述多个以往基于WES和预测研究中未发现的具有较大影响的罕见变异性状关联案例。
测序中国 - 基因组，基因测序，罕见变异 - 2022-08-08
Cell Reports Medicine：多模态cfDNA基因组和片段组学模式可增强癌症生存率和复发分析
基于全基因组测序，研究团队开发了片段末端综合分析（FrEIA）评分，可使用低覆盖率全基因组测序（WGS）定量评估液体活检样本。
测序中国 - 癌症，cfDNA，液体活检 - 2024-02-06
Cancer Cell：南医大沈洪兵、胡志斌团队揭示肺癌致病变异的遗传新机制
研究者对2984例NSCLC病例和3020例健康对照的外周血样本进行了深度全基因组测序，开展了国际上迄今为止最大规模的以WGS为基础的肺癌基因组学关联研究。
转化医学网 - 肺癌，沈洪兵 - 2022-09-20
Clin Chem：DNA大小选择后，在干血滴中进行ctDNA检测
全基因组测序(WGS)越来越多地被用于分析ctDNA，识别拷贝数变化和片段模式。
MedSci原创 - ctDNA；检测 - 2020-07-17
Am J Resp Crit Care：PTPRO是伴严重的气流阻塞的肺气肿的一种新候选基因！
由此可见，PTPRO是伴严重的气流阻塞的肺气肿的一种新候选基因，并且rs61754411是一个以往未报道过的导致肺气肿易感性的罕见变异。其他的候选基因如znf816可以作为未来研究的重点。
MedSci原创 - PTPRO，伴严重的气流阻塞的肺气肿 - 2017-02-17
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