Neurology：轻度缺血性脑卒中3种不同恢复表型的全基因组关联研究
缺血性卒中是世界范围内导致死亡和残疾的主要原因。它是一种复杂的多因素疾病，由遗传和环境因素相互作用而引起。尽管近年来我们对卒中遗传风险的理解有了很大的进步，但在卒中康复方面的应用仍然远远落后。
MedSci原创 - 全基因组关联研究（GWAS），卒中表型 - 2024-01-22
Nature：人类祖先近亲患有何种疾病——尼安德特人的口腔细菌基因组解析
尽管基因组研究揭示现代人与跨越欧亚大陆的尼安德特人之间的杂交的一些证据，但是对这些相互作用的健康后果知之甚少。
MedSci原创 - 基因组，口腔细菌 - 2017-03-29
Nature：对国家卫生系统中的罕见疾病患者进行全基因组测序
至今为止，大多数罕见病患者还没有得到分子诊断，超过一半的此类疾病的病因变异和致病基因仍有待发现。
MedSci原创 - 基因变异，罕见病 - 2020-06-25
Illumina CEO再次喊话世界：基因组测序进入100美元时代？你准备好了吗
我们是否做好了心里准备，来面对100美元测全基因组所将带来的数据爆炸?
生物探索 - Illumina，基因组测序，基因测序 - 2019-05-23
JCEM：散发性GH分泌型垂体腺瘤中的基因组改变和复杂的亚克隆结构
目前关于生长激素（GH）分泌型垂体腺瘤的分子发病机制尚未完全了解。细胞遗传学改变可能作为GNAS突变阴性生长激素肿瘤的另一驱动事件。Mirella Hage等人进行了相关的研究，并把研究结果发表在近日的JCEM上。
MedSci原创 - GH分泌型垂体腺瘤中，基因组改变，亚克隆结构 - 2018-02-22
基因组测序下的输血新时代来临
除了广为人知的A、B、AB和O血型外，红细胞上还有能触发机体免疫反应的数百种不同的血型“抗原”。据FDA报道，每年有多达16人死于与ABO血型不同的红细胞抗原不匹配。目前尚无任何方法可以测定所有的血液抗原。近日，来自哈佛医学院等机构的研究人员开发出一个计算机程序，可以全面、经济、高效地确定个体血型差异，准确率超过99 %。
生物探索 - 血型，准确率，基因组测序，输血新时代 - 2018-05-25
基因组研究证实，视网膜母细胞瘤基因突变导致前列腺癌死亡风险增加三倍
有史以来规模最大的晚期前列腺癌基因组学研究表明，在肿瘤中视网膜母细胞瘤基因突变的男性死亡的风险是没有该基因突变患者的三倍，标准治疗复发的可能性几乎是其七倍。
MedSci原创 - 基因组分析，视网膜母细胞瘤基因，基因突变，前列腺癌 - 2019-05-11
Nature Genetics：癌症基因组学的新突破：探索复杂基因型与表型关联的组合遗传策略
文章提出一种组合遗传策略，旨在通过在器官培养中应用多种遗传操作，快速生成具有临床相关性的膀胱和前列腺癌模型。
生物探索 - 组合遗传策略，膀胱和前列腺癌模型 - 2024-03-06
BMC Infect Dis：CMV基因组变异与有症状的感染和听力损失相关性研究
最近，有研究人员进行了病毒全基因组测序（NGS）来探索病毒多样性和特定的病毒变异与有症状的感染和SNHL相关性情况。研究包括了从30个从婴儿尿液中提取的CMV DNA样。研究人员对
MedSci原创 - 听力损失，巨细胞病毒，基因组 - 2020-01-01
鉴定出保持细菌基因组完整性的关键分子ppGpp
在一项新的研究中，来自美国纽约大学朗格尼医学中心和俄罗斯科学院的研究人员发现一种关键的生物化学分子ppGpp能够让细菌修复它们DNA上的致命性损伤，包括抗生素导致的DNA损伤。
生物谷 Bioon.com - DNA修复，基因组 - 2016-05-21
Cell Res：北京基因组所合作揭示 RNA 甲基化调控 R -loop 形成及转录终止
中科院北京基因组研究所杨运桂、任捷与清华大学生科院孙前文团队合作研究，发现 m6A 能稳定 R-loop 的形成，进而调控基因转录的有效终止。
北京基因所 - RNA，甲基化，R，-loop，形成 - 2019-10-15
Neurology：遗传性额颞叶痴呆基因组不同，脑萎缩偏离正常曲线的年龄不同
受影响的脑区和萎缩率开始加速并偏离正常衰老斜率的年龄因基因组而异
MedSci原创 - 基因组，额颞叶痴呆症 - 2022-12-30
Acta Neuropathologica：全基因组DNA甲基化谱可区分静默和非静默性ACTH腺瘤
糖皮质激素腺瘤表达肾上腺皮质营养激素（ACTH），可能会导致库欣病（CD）。表达ACTH但不引起皮质醇过多的沉默ACTH腺瘤（SCA）可能表现出更具侵袭性的病程，根据WHO的分类，目前被归类为&ldq
MedSci原创 - DNA，库欣病，ACTH腺瘤 - 2020-07-20
CLIN CHEM：在自动平台上同步进行单细胞RNA和靶向DNA测序用于基因组和转录组的测量
MedSci原创 - 病理学，检验 - 2019-02-07
Nat Methods：新泛基因组研究工具包PGR-TK，可在多种尺度上分析重复/临床相关复杂基因变异
通过将PGR-TK中的图分解方法应用于二型主要组织相容性复合体（MHC-II）中，证明了人类泛基因组对分析复杂基因区域的重要性。
测序中国 - 泛基因组，PGR-TK - 2023-07-12
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