Gastroenterology：咯血，呼叫胃肠病学家？
一名56岁男性有继发于丙型病毒性肝炎的肝硬化（基因1A型HCV感染，MELD-Na评分14）及食管静脉曲张史（很久前有套扎治疗史），1天前出现咯血。
消化客 - 咯血，胃肠病 - 2018-08-06
医源性砷中毒致砷角化病、多发鳞状细胞癌及鲍恩病 1 例
患者既往银 屑病病史 30 年，曾多次在当地诊所诊治，予口服含雄 黄的中药治疗。
临床皮肤科杂志 - 医源性，砷中毒，砷角化病，多发鳞状细胞癌，鲍恩病 - 2019-07-29
浅谈青少年亨廷顿病
亨廷顿病是一种常染色体显性遗传性脑部疾病，通常在成年后表现出来。所有在21岁之前出现症状的患者，无论他们现在的年龄如何，都被称为青少年型亨廷顿病（JHD）。
MedSci原创 - 神经发育，疾病机制，青少年亨廷顿病，小儿神经退行性疾病 - 2021-10-22
Cell Rep：科学家找到糖尿病致病机制，糖尿病不再防不胜防
【糖尿病新发现：不成熟的细胞分化导致胰腺功能障碍】来自赫尔辛基大学的研究人员发现了一个全新的机制，通过这一机制，STAT3基因发生突变，直接导致胰腺发育障碍和婴儿糖尿病。新生儿糖尿病（NDM）或者婴幼儿糖尿病是由于基因突变引起的一种罕见的糖尿病类型，大约半数的病患会发展成永久性疾病，其中引起疾病的20多种基因突变目前尚未确定。与一型糖尿病不同
medicalnewstoday - 糖尿病，儿童糖尿病，早发性糖尿病 - 2017-04-17
Movement Disorders：2型糖尿病或是帕金森氏病风险和进展的决定因素
该研究结果证明T2DM不仅影响PD的发病风险，而且还影响PD的进展。此外，许多用于治疗T2DM的方法策略，可能将其重新用于治疗PD，建议PD进行T2DM的筛查和早期治疗。
brainnew神内神外 - 2型糖尿病，帕金森氏病，溶酶体和线粒体功能障碍 - 2022-12-07
Lancet：这个药可帮助肥胖和糖尿病前期个体降低糖尿病风险
2017年4月，发表在《Lancet》的一项由英国、丹麦、美国等科学家进行的随机双盲试验，比较了糖尿病前期个体使用3年的利拉鲁肽和安慰剂对2型糖尿病风险降低和体重管理的效果。
环球医学 - 肥胖，糖尿病 - 2017-04-25
那些针对罕见病的重磅药
Acalabrutinib是 BTK 的一种选择性不可逆抑制剂（acalabrutinib 与靶标上的 Cys481共价结合），用于治疗转甲状腺素蛋白家族性淀粉样多发性神经病 (TTR-FAP)。
网络 - 孤儿药，罕见病 - 2023-03-16
Diabetic Med：美国糖尿病协会糖尿病管理目标在毛里求斯实现的趋势如何？
近日，国际杂志 《Diabetic Med》上在线发表一项关于美国糖尿病协会糖尿病管理目标在毛里求斯实现的趋势的研究。以确定毛里求斯多民族国家2009年和2015年的糖尿病患者满足美国糖尿病协会糖尿病管理目标比例。
MedSci原创 - 糖尿病，影响因素 - 2017-11-30
法布里病（Fabry disease）：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
法布里病（Fabry disease），也译为法布雷病，是一种罕见的 X 连锁遗传性疾病，由于 X 染色体长臂中段编码 α- 半乳糖苷酶 A（α-Gal A） 的基因突变，导致
MedSci原创 - 法布里病 - 2022-08-29
罕见病救命药为何总缺货？
卵巢恶性生殖细胞肿瘤患者小雪，可以踏实地回家了。就在不久前，她的家人、医生和更多爱心人士还在焦急万分，因为救命药平阳霉素，全国断货了。一个月前，安徽省肿瘤医院迎来一位特殊的病患——12岁女孩小雪，罹患晚期卵巢生殖细胞肿瘤，若不接受有效的系统治疗，年轻的生命将会在青春期前夭折。卵巢恶性生殖细胞肿瘤过去几无治愈可能，直至医学界发现平阳霉素等药物，患者生存率达到85%。由于需求渺茫，厂家纷纷停产，市
人民日报 - 孤儿药，罕见病，缺货 - 2015-12-16
Semin Arthritis Rheu：地方性大骨节病：一种食物来源的骨关节病
KBD的病因是食物源性。其发病率下降归功于预防措施的有效实施。
MedSci原创 - 流行病学，大骨节病，发病率 - 2020-04-11
世界防治结核病日 盘点近年来结核病研究领域的亮点成果
今年3月24日是第22个世界防治结核病日，今年的结核病日的宣传主题是“社会共同努力，消除结核危害”。2016年，世卫组织报告全球1040万人患结核病，2015年有180万因结核病死亡，如今结核病已经成为世界上最大的传染病杀手，这种疾病深深植根于人权和尊严受限的人群中。近些年来，科学家们在结核病研究领域取得了很多突破性的进展，本文中小编就对此进行了整理，与各位一起共同学习！
生物谷 - 肺结核，耐药，抗体，风险，吸烟，免疫系统 - 2017-03-24
介入心脏病学的未来
文/Marie-Claude Morice, Amir-Ali Fassa 法国巴黎心血管研究所 在过去的20年间，尤其是提高了冠脉血运重建操作安全性的支架问世以来，经皮冠脉介入（PCI）的指征扩大了很多。千禧年伊始，药物洗脱支架的发展使冠脉疾病的经皮治疗得到了前所未有的改进，并实现了血管成形术的历史性突破。 目前，作
MedSci原创 - 介入心脏病学，PCI - 2012-02-06
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