Blood：依鲁替尼治疗复发性或难治性滤泡性淋巴瘤的效果。
大部分滤泡性淋巴瘤患者反复复发，需要不断的治疗。依鲁替尼，bruton酪氨酸激酶抑制剂，已获得批准，用于治疗多种B细胞恶性肿瘤，在临床I期研究中表现出潜在的治疗效果。现研究人员进行II期临床试验，评估依鲁替尼用于复发性滤泡性淋巴瘤的效果。
MedSci原创 - 依鲁替尼，滤泡性淋巴瘤 - 2017-10-30
除BRCA1和BRCA2外，乳腺癌遗传易感性还与哪些突变相关？
在德系犹太妇女中，BRCA1和BRCA2的3种突变显着增加了乳腺癌和卵巢癌的风险。然而未携带这3种突变的德系犹太妇女乳腺癌患者，携带其他BRCA1或BRCA2致病突变或其他乳腺癌基因的可能性还未可知。
MedSci原创 - 乳腺癌，BRCA，德系犹太人 - 2017-07-24
Br J Haematol：吉瑞替尼联合方案治疗成人R/R FLT3突变AML的中国回顾性研究
近日发表一项中国多中心回顾性研究，分析了吉瑞替尼联合HMA和/或维奈克拉及吉瑞替尼联合维奈克拉治疗 R/R FLT3 突变 AML 的临床有效性和安全性。
聊聊血液 - 急性髓系白血病，FLT3突变，吉瑞替尼 - 2023-11-24
近5万肠癌患者，迎来疾病控制率100%的双靶向治疗
Sotorasib（AMG510）和阿达格拉西布(Adagrasib, MRTX849）靶向药用于治疗化疗耐药的晚期结直肠癌。
网络 - 结直肠癌，KRAS基因，RAS突变 - 2023-03-22
病例分享：二次活检那些事——组织活检指导肺腺癌患者精准靶向治疗
根据患者病情进展情况，积极开展二次、甚至多次组织活检，解析敏感突变与耐药突变，能够帮助医生准确掌握患者的基因突变情况，从而为患者选择最合适的个体化靶向治疗。
中国医学论坛报今日肿瘤 - 二次活检，组织活检，肺腺癌，精准治疗，靶向治疗 - 2017-12-10
Nature：白血病中癌变之前的过程
人们认为几乎所有癌症都是克隆的——是某一个突变的细胞的后代，但从第一个突变到很多不同形式癌症的演化通道在很大程度上仍不知道。John Dick及同事研究了来自“急性髓性白血病”(AML)患者的周围血液和骨髓样本，并在很大比例的患者中识别出了同时有DNMT3Amut 和 NPM1c 突变的白血病细胞。
natureasia - 白血病 - 2014-02-21
Nat Commun：家族性癌症可能与基因缺陷存在关联
最新的研究发现在蛋白POT1的编码基因上面的突变会导致家族性的
生物谷 - 家族性癌症，基因缺陷，心脏血管肉瘤，POT1 - 2015-09-29
Blood：Enasidenib治疗携带IDH2突变的AML患者可获得分子和造血缓解
大约8-19%的急性髓系白血病（AML）患者携带异柠檬酸脱氢酶-2（IDH2）突变，主要发生在活性部位精氨酸残基——R140和R172。IDH2突变产生一种肿瘤代谢物，2-羟基戊二酸盐(2-HG)，可导致DNA和组蛋白高甲基化以及造血分化损伤。Enasidenib是一种突变型IDH2蛋白的口服抑制剂。
MedSci原创 - enasidenib，AML，IDH2突变 - 2018-12-06
Blood：发现新一种人类白细胞抗原基因突变导致获得性再生障碍性贫血
为了鉴定获得性再生障碍性贫血中自身抗原呈递中紧密相关的HLA等位基因的突变，研究人员研究了312例再生障碍性贫血患者的HLA等位基因突变频率。这一HLA等位基因的分析显示HLA-B * 40：02是最常发生突变的等位基因。在随机分析其中发生HLA-B * 40：02突变的15患者中，通过深度测序（deep sequencing）揭示了各种体细胞突变，如移码(frameshift)，无义（nonse
MedSci原创 - 获得性再生障碍性贫血，人类白细胞抗原基因突变，自身过免疫反应 - 2017-05-30
GUT：霍奇金淋巴瘤治疗后的大肠癌相关研究！
此项研究通过免疫组织化学、微卫星不稳定性（MSI）和KRAS/BRAF突变分析了在霍奇金淋巴瘤幸存者队列中诊断的54个t-CRC的错配修复（MMR）蛋白。评估MSI t-CRCs的启动子甲基化
MedSci原创 - 霍奇金淋巴瘤，大肠癌，突变 - 2018-02-17
Nat Genet：为何癌症偏爱男性？是X染色体拯救了她们
相关结果于11月21日发表在Nature Genetics杂志。研究人员揭示，女性细胞中携
生物探索 - 癌症，男性，X染色体，遗传 - 2016-11-23
NEJM： 基因演化，从癌前病变到黑色素瘤
黑色素瘤进展期间伴随着一系列基因改变。研究展示不同黑色素瘤亚型的明显有区别的演化轨迹,识别了黑色素肿瘤一个中间类型，特点是存在一个以上致病基因改变和独特的组织病理学特征。研究还揭示出在黑色素瘤发生和发展过程中紫外线辐射都是一个主要因素。
MedSci原创 - 黑色素瘤，基因突变，癌前病变 - 2015-11-14
EASL 2015：外显子组测序有助于肝癌个体化治疗
第50届欧洲肝脏研究学会（EASL）年会上公布的数据显示，肝脏肿瘤外显子组测序可有效判断环境暴露和变异特征之间的关系，这可能有助于确定将来肝癌患者的治疗。（摘要号：G05） 法国巴黎勒内？迪卡尔大学医学教授，INSERM（全国保健和医学研究院）院长，巴黎实体肿瘤功能基因组学的Jessica Zucman-Rossi博士和他的同事对欧洲患者中的肝硬化（F4，n = 118），纤维化（F2和F3
MedSci原创 - EASL，外显子组测序，肝癌，个体化 - 2015-05-02
NEJM：降脂治疗新希望——NPC1L1基因突变？
美国一项研究表明，NPC1L1基因灭活突变携带者的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平更低，并且冠心病风险随之改善。论文11月17日在线发表于《新英格兰医学杂志》(NEJM)。
医学论坛网 - NPC1L1，基因突变，降脂治疗 - 2014-11-17
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