Mol Genet Genomic Med：SLC9A3相关先天性钠腹泻的进一步描述
先天性钠性腹泻(CSD)是一种罕见的肠道疾病，在临床严重程度和遗传位点及等位基因异质性方面表现出广泛的差异性。已有11名CSD患者报告了该变异，损害了编码的肠道钠质子交换蛋白3(NHE3)的功能。
MedSci原创 - SLC9A3相关先天性钠腹泻 - 2023-04-28
Goldenhar综合征合并喉软骨发育不全患儿眼科手术麻醉一例
患儿出生后由于呼吸困难，曾诊断先天性喉软骨发育不全，未予以特殊治疗。查体：意识清楚，下颌骨发育不全，全面横裂，双侧附耳，心肺查体无特殊，四肢脊柱无特殊。实验室检查无特殊。
临床麻醉学杂志 - Goldenhar综合征，喉软骨，发育不全，眼科手术，麻醉 - 2019-11-05
BMC Med Genet：常染色体隐性非综合征听力损失患者中，MYO15A基因型表型相关性分析
大多数的MYO15A变异与先天性重度到永久性听力损失表型相关，除了MYO15A在第二个外显子上的变异，该变异引起了较为轻度的听觉表型，表明了MYO15A中基因型与表型的相关性。然而，不在第2个外显子上的变异与轻度的表型也存在相关性，表明了MYO15A中基因型与表型的相关的复杂性。最近，有研究人员提供了更多的MYO15A变异案例以及不
MedSci原创 - 听力损失，染色体，MYO15A - 2019-04-23
胸闷憋气和心电图ST‐T改变并非都是因为冠心病
近些年来，医生们对于冠心病的警惕性有所提高，但随之而来的是把有胸闷憋气和心电图ST‐T改变的患者一概诊断为冠心病。
环球医学 - 心脏病，胸闷，ST-T改变 - 2017-07-21
真实世界中 一生难见到一次的病例
入院前1个月爬2层楼气短明显并出现腹胀、恶心、食欲缺乏、少尿、双下肢可凹性水肿及夜间阵发性呼吸困难伴咳嗽、咳白色泡沫痰。心电图提示交界区逸搏心律，多导联ST-T改变。
医师报 - 高度房室传导阻滞，心内膜炎 - 2016-11-14
ERJ：GDF2 (BMP9) 或 BMP10 变异患者的肺血管表型鉴定：一项国际多中心研究
该研究发现在肺动脉高压（PAH）患者中，GDF2和BMP10致病性变异相对罕见，但可能与先天性心脏病相关，对BMP10变异的完整表型影响需要进一步研究。
MedSci原创 - GDF2，肺血管 - 2024-03-23
男士孕前3月饮酒，孩子易患先心病
近期，中南大学湘雅公共卫生学院Jiabi Qin等对55项研究进行分析表明：戒酒很重要，不论父母，在怀孕前后三个月饮酒均会增加胎儿得先天性心脏病的风险，尤其是父亲。
中国循环杂志 - 孕前，饮酒，先心病 - 2019-10-13
先天性纯红细胞再生障碍性贫血：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
先天性纯红细胞再生障碍性贫血是一种核糖体蛋白结构基因突变导致核糖体生物合成异常的少见遗传性疾病，又称Diamond-Blackfan Anemia(DBA)，因Diamond与Blackfan于193
MedSci原创 - 罕见病，先天性纯红细胞再生障碍性贫血 - 2022-09-16
阜外医院研究称，无脾综合征伴发先心病常有5个以上心脏畸形
阜外医院王浩、孙妍等研究提示，无脾综合征所伴发的先天性心脏病具有明显的特征性改变，一般累及心脏多个部位，病变较重且难于矫治。
中国循环杂志 - 无脾综合征，先心病，心脏畸形 - 2017-07-27
World J Pediatr Congenit Heart Surg：小儿心脏术后早期心律失常
本研究表明心律失常发生率较低，其中JET是最常见的，在TOF修复术中可以观察到更多的心律失常，但这些心律失常可以得到有效治疗。较高的亚里士多德评分，较长的手术时间，低血压，心动过速，高心肌收缩力评分和高血清乳酸水平与术后心律失常的发生有关。
“罂粟花”微信号 - 心脏手术 - 2018-04-12
儿童不明原因睡眠中紫绀低氧血症
先天性中枢性低通气综合征的诊断及治疗 3月15日又将迎来“世界睡眠日”（world sleep day）。
中国医学论坛报 - 儿童，睡眠中，紫绀，低氧血症 - 2013-07-25
新方法实时监测心脏手术患儿脑损伤
美国心脏学会新兴科学系列研讨会公布的一项研究表明，一种新型监测方法有助于在接受心脏缺陷手术的婴儿和儿童中检出脑损伤。 在接受先天性心脏病修复的婴儿和儿童中，30%～70%会出现脑损伤。此项研究共纳入61例接受心脏修复手术的儿童，年龄为1个月至17岁。研究者采用一种无创监测技术（血红蛋白容积指数）对脑动脉变化加以评估，并对患
医学论坛网 - 先天性心脏病，脑损伤 - 2012-05-06
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